Les maladies neuromusculaires regroupent plus d'une centaine de maladies dont le point commun est l’atteinte de l’unité motrice.
Elles font partie des maladies rares avec quelques dizaines de cas pour certaines à quelques milliers pour d'autres.
La plupart des maladies neuromusculaires sont génétiques, d'autres sont acquises en particulier d’origine dysimmunitaire (myasthénie, polymyosite, neuropathies démyélinisantes) ou dégénérative (sclérose latérale amyotrophique). Certaines se manifestent dès la naissance, d’autres à l’âge adulte. L'évolutivité de ces maladies est variable.

On peut les classer en quatre groupes :
 

I - Maladies du neurone moteur:  amyotrophies spinales , sclérose latérale amyotrophique

II - Maladies des nerfs périphériques et neuropathies :

- maladies héréditaires : maladie de Charcot-Marie-Tooth
- neuropathies métaboliques : diabéte, amylose, porphyrie, Fabry, Refsum, etc...
- maladies dysimmunitaires : syndrome de Guillain-Barré, neuropathies démyélinisantes inflammatoires chroniques, etc…
- maladies d'origine traumatique, toxique, infectieuse…

III - Maladies de la transmission neuromusculaire :

- maladies autoimmunes : myasthénie, Lambert-Eaton
- maladies héréditaires : syndromes myasthéniques congénitaux

IV – Maladies musculaires :

- maladies héréditaires : dystrophies musculaires, myopathies congénitales, affections myotoniques, paralysies périodiques, hyperthermie maligne, glycogénoses, myopathies lipidiques et mitochondriales.

- maladies acquises :
      - myopathies inflammatoires
      - myopathies métaboliques
      - myopathies toxiques…

Professeur Jean Pouget

Pour en savoir plus :

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