Bilan de la 1ère journée nationale dédiée aux personnes sans diagnostic ou atteintes d'une maladie ultra-rare
La collaboration entre l’Association sans Diagnostic et Unique (ASDU), Maladies Rares Info Services et la filière AnDDI-Rares a permis de mieux connaître la réalité des personnes sans diagnostic. Elle a aussi rendu plus visibles les ressources existantes grâce notamment à leur mise en réseau, à une vidéo, à des articles de presse, à des plaquettes d’information, à la création de forums dédiés sur le site de Maladies Rares Info Services, et la cartographie des laboratoires proposant l'accès au séquençage de l'exome.
Pour cette première rencontre en présentielle, près de 80 personnes étaient réunies à la Plateforme Maladies Rares. Un lieu qui rassemble l’Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Info Services, Orphanet, la Fondation Maladies Rares, L’AFM-Téléthon et Eurordis, symbole de la coordination indispensable pour des acteurs engagés dans la lutte contre l’errance, l’impasse de diagnostic et le soutien des personnes touchées par une maladie rare.

Vous pouvez aller sur le BLOG.MALADIE-GENETIQUE-RARE. si vous voulez plus d'information