MALADIES ULTRA RARES: Maladies Rares Info Services, Sans Diagnostic et Unique et Filière de Santé Anddi-rares vous proposent des solutions

Les progrès considérables dans les tests génétiques, en particulier avec l’arrivée des techniques de séquençage haut débit, entraînent de nombreux diagnostics de maladies ultra rares. Les gènes en rapport avec ces pathologies, jusque-là non décrites, sont connus depuis très peu de temps. Par conséquent, un tout petit nombre de personnes malades est diagnostiqué à travers le monde pour une maladie donnée, et il n’existe le plus souvent pas d’association spécifique.


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