Étude : l'hormone de croissance peut améliorer le handicap social dans les patients présentant le syndrome de Phelan-McDermid

Une hormone de croissance peut de manière significative améliorer le handicap social associé avec le trouble de spectre d'autisme (ASD) dans les patients présentant un syndrome génétique relatif, selon une étude pilote conduite à l'École de Médecine d'Icahn au Mont Sinaï et publiée hier sur le Med de Bar, une base de données publique des sujets biomédicaux mis à jour par les Instituts de la Santé Nationaux (étude initialement publiée dans la question du 12 décembre de l'Autisme Moléculaire de tourillon).

L'étude donne droit foyer particulièrement sur l'utilisation de l'accroissement insulinoïde factor-1 (IGF-1) de traiter le syndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trouble provoqué par une omission ou la mutation du gène SHANK3 sur le chromosome 22.
Avec le parement les délais de développement et de langage et les déficits d'habileté motrice, la plupart des gens avec PMS ont également le trouble de spectre d'autisme.

SHANK3 est un centre de recherche dans le domaine à cause de son rôle essentiel dans le fonctionnement des synapses, les lacunes entre les cellules nerveuses que « décidez » si les messages continuent le long des voies de nerf pendant qu'ils règlent des procédés corporels. Tandis que le syndrome de Phelan-McDermid est une affection rare, la technologie génétique avancée l'a indiquée pour être relativement une cause classique de CIA.

« Notres est le premier essai contrôlé de n'importe quelle demande de règlement pour le syndrome de Phelan-McDermid, » dit Alexandre Kolevzon, DM, Directeur Clinique du Centre d'Autisme de Seaver à l'École de Médecine d'Icahn au Mont Sinaï. « Puisque les différentes origines génétiques du CIA convergent sur des voies chimiques fondamentales communes de signalisation, les découvertes de cette étude peuvent avoir des implications pour beaucoup de formes de CIA. »

IGF-1 est un composé disponible dans le commerce qui introduit la survie de cellule nerveuse, la maturation synaptique et la plasticité synaptique, la capacité des synapses de renforcer ou affaiblir au fil du temps, en réponse aux augmentations ou aux diminutions de leur activité. Il est actuel approuvé par Food and Drug Administration pour la demande de règlement de la petite taille.

L'étude de Mont Sinaï est la première pour suggérer qu'IGF-1 soit sûr, tolérable et associé avec l'importante amélioration dans le handicap social et les comportements restrictifs (fascination avec une sujet ou activité; connexion intense à un objectif particulier ; préoccupation de la partie [s] d'un objectif plutôt que l'objectif entier ; préoccupation du mouvement ou des choses que le mouvement) dans les gens avec le syndrome de Phelan-McDermid, a indiqué les auteurs d'étude.  

  
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