Guide de la consultation de médecine génomique Prescription et annonce diagnostique de résultats obtenus par séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares

Les analyses des caractéristiques génétiques d’une personne portent sur des données définies comme sensibles par l’agence de la biomédecine.
Ces analyses sont encadrées par des textes de lois et requièrent un consentement éclairé, signé par le patient ou son représentant légal ainsi qu’une attestation de conseil génétique.
La dynamique des progrès observée actuellement en termes d’innovations technologiques et d’avancée des connaissances en génétique médicale génomique permet d’entrevoir une augmentation significative du rendement diagnostique avec l’utilisation du Séquençage à Haut Débit pangénomique (SHD).
En conséquence, l’attente diagnostique des patients en errance diagnostique vis-à-vis de ces nouvelles technologies peut s’en trouver renforcée, nourrie de beaucoup d’espoirs. En parallèle, l’usage du SHD ouvre de nouveaux questionnements dont il est important d’appréhender les enjeux (intérêts et limites) notamment quant aux modalités d’information, de consentement et d’annonce des résultats.

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