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Hyperparathyroïdies familiales
| Anomalies recherchées | Technique | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| HRPT2/CDC73 (Cell Division Cycle 73, gène codant pour la parafibromine) | NGS et MLPA |
Plateforme GeneOnE : Génétique Oncologique et Endocrinienne - Pr A. BARLIER Laboratoire de Biologie moléculaire, Pr Alain ENJALBERT |
| MEN1 (Menin 1) Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 NEM1 | NGS et MLPA | |
| CaSR (Calcium Sensor Receptor) Hypercalcémie Hypocalciurique Familiale de type 1 HHF1 | NGS et MLPA | |
| CDKN1B (Cycline Dependant Kinase Inhibitor 1, gène codant pour p27kip1) NEM4, NEMX | NGS et MLPA | |
| GNA11 (G protein subunit alpha 11) Hypercalcémie Hypocalciurique Familiale de type 2 HHF2 | NGS | |
| AP2S1 (Adaptor related Protein complex 2 Sigma 1 subunit) Hypercalcémie Hypocalciurique Familiale de type 3 HHF3 | NGS |