Le 25 juin 2021 s’est tenu le premier Forum Les Associations de Patients Imaginent la Recherche, organisé par l’Institut Imagine et la Plateforme d’expertise Maladies Rares du groupe Hospitalier universitaire Necker-Enfants malades.
La CNSA et le ministère de l’Éducation nationale développent un système d’information dédié au suivi des élèves à besoins éducatifs particuliers ou en situation de handicap : le livret de parcours inclusif.
Grâce au diagnostic, les personnes touchées par la Délétion 22q11.2 peuvent comprendre à quoi sont dues les anomalies qui les affectent et connaître les prises en charge adaptées à leur situation.
Allez sur le site generation22 si vous voulez plus d'information
Pour démêler les informations et faciliter la compréhension des réseaux d'acteurs maladies rares, la filière SENSGENE a créé une vidéo qui retrace le parcours d'une jeune patiente au sein d'un centre de référence de la filière.
L’étude des fonctions visuelles menée fin 2019 chez des garçons porteurs d’un syndrome X Fragile recrutés grâce à l’association (résultats présentés lors du e-Workshop dédié aux professionnels en mars 2021) a été un succès.
Il nous paraît maintenant intéressant d’étendre cette approche à un plus grand nombre de sujets porteurs du syndrome X Fragile, mais aussi à des sujets avec FXTAS, des sujets porteurs d’une prémutation et chez des femmes porteuses d’une mutation complète symptomatique ou non.
Découvrez le podcast réalisé par Mélanie Ciardi pour AndyCap’tain. Il y est questions des femmes et plus précisément des mamans. Accueillir un enfant en situation de handicap transforme la vie des mères aussi bien sur le plan personnel que professionnel.
L’AFSR organise à Lyon les 6 et 7 novembre prochain ses 33èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett. Cet événement organisé par l’Association Française du Syndrome de Rett est entièrement dédié au syndrome de Rett et plus largement au polyhandicap. Ouverts à tous : parents, proches ou aidant d’une personne atteinte du syndrome de Rett mais aussi professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés pour enfants et adultes, et étudiants, à y assister.
Nous vous tiendrons informés prochainement du programme et de l’ouverture des inscriptions.
Le 4e Congrès européen 22q11 accueillera des médecins et des scientifiques qui partageront leurs connaissances et leur expertise sur le syndrome de la délétion 22q11 pendant deux jours avec des familles et des professionnels de toute l’Europe et des États-Unis.
La conférence aura lieu en présentiel et en visioconférence.
Les inscriptions sont désormais ouvertes : s'inscrire
La parution du guide "RESSOURCES ET PATRIMOINE POUR LES PERSONNES EN SITUATION DE HANDICAP" avec la participation de l'association SOLIANE.
Pour nos adhérents, vous pouvez le retrouver sur notre espace "Membres" sur notre site internet : www.associationsoliane.fr avec toutes nos autres fiches pratiques.
Vous pouvez prochainement lire en ligne cette publication sur le site de Parcours Handicap 13