L'Equipe relais handicap rares Centre Val de Loire, le centre national de ressources pour les handicaps rares à composante épilepsie sévère FAHRES et l'ensemble du comité de pilotage de l'étude REPEHRES organiseront un webinaire intitulé "Epilepsies et handicap" le mardi 15 juin 2021 à 09h30.
Un médicament expérimental destiné aux patients atteints de la maladie d'Alzheimer semble améliorer à la fois le langage et l'apprentissage chez les adultes atteints du syndrome du X fragile.
Le médicament, appelé BPN14770, a augmenté les scores cognitifs d'environ 10% chez 30 hommes adultes après 12 semaines, a rapporté une équipe dans la revue Nature Medicine.
Une étude beaucoup plus large prévue cet été, est nécessaire pour confirmer ces espoirs.
La professeure Conny van Ravenswaaij, généticienne néerlandaise, coordonne un projet de consortium européen en vue d'élaborer une directive de référence sur le syndrome Phelan-McDermid.
Ce projet est soutenu par le réseau de référence européen ITHACA (réseau européen dédié aux anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares).
Base nautique gérée par la municipalité, le service jeunesse et sports.
Equipement: atelier voilerie, vestiaires, sanitaires, salles de cours, parking, places à flot, restaurant, matériel de sécurité. Activités: voile légère et habitable, kayak, aviron, plongée.
Activités handi-nautiques pour un public de 8 à 70 ans : aviron, canoë kayak, voile collective, palme, masque et tuba, ergomètre, escalade.
Pr Philippe Jonveaux, directeur du département procréation, embryologie et génétique humaines, Agence de biomédecine :
« Une attention toute particulière est portée aux associations de malades. Elles portent la vérité. Ce qui se vit tous les jours et il nous importe de recueillir ces expériences singulières. »
Le Pr Philippe Jonveaux échangera avec les associations de malades rares qui le souhaitent vendredi 11 juin à 15h à l’occasion des Rencontres de l’Alliance maladies rares programmées lors de son 2e congrès.
