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Maladie de Huntington
Qu’est-ce que c’est ?
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, dont la prévalence en France est de 1/10000. Cette maladie est liée à la mutation du gène IT 15, situé sur le bras court du chromosome 4 codant pour une protéine appelée « Huntingtine ». La mutation consiste en une augmentation anormale du nombre de triplets de nucléotides CAG (≥ 36). La présence d’une seule mutation sur les 2 copies du gène suffit à provoquer la maladie.
Les signes cliniques de cette maladie sont moteurs (mouvements anormaux choréo-dystoniques, ataxie cérébelleuse, syndrome extrapyramidal…), cognitifs et psycho-comportementaux. L’âge de début est variable, mais classiquement compris entre 30 et 50 ans. Un protocole national de diagnostic et de soins a été établi en 2015 et consultable.
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, dont la prévalence en France est de 1/10000. Cette maladie est liée à la mutation du gène IT 15, situé sur le bras court du chromosome 4 codant pour une protéine appelée « Huntingtine ». La mutation consiste en une augmentation anormale du nombre de triplets de nucléotides CAG (≥ 36). La présence d’une seule mutation sur les 2 copies du gène suffit à provoquer la maladie.
Les signes cliniques de cette maladie sont moteurs (mouvements anormaux choréo-dystoniques, ataxie cérébelleuse, syndrome extrapyramidal…), cognitifs et psycho-comportementaux. L’âge de début est variable, mais classiquement compris entre 30 et 50 ans. Un protocole national de diagnostic et de soins a été établi en 2015 et consultable.