MILH Mathieu

Centre de Référence «Épilepsies Rares enfants»

Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver sur cette page

Equipe
medecins: 

Neurologie pédiatrique - Épileptologie pédiatrique

 

Médecin Coordonnateur

Pr Mathieu MILH

Médecins
  • Dr Nathalie VILLENEUVE
  • Dr Anne LEPNE
  • Dr Béatrice DESNOUS
Puéricultrice - coordinatrice paramédicale
Auxiliaire de puériculture
  • Danielle DAL FABBRO
Psychologues
  • Pauline CATILLON
  • Céline GRELEAU
Neuropsychologues
  • Laetitia PAERMENTIER
  • Virginie LAGUITTON
Diététicienne
  • Aurelie ORBAN DE XIVRY
Assistante Sociale
  • Céline GRENIER
Consultations
Consultations: 

Comment obtenir une consultation dans le centre de référence "épilepsies rares" ?

Laissez-vous guider sur l'application MyAphm avec :

  • Un courrier du médecin traitant ou du pédiatre décrivant les symptômes que présente votre enfant
  • Le questionnaire de demande de consultation rempli par le médecin traitant ou pédiatre (document PDF)
  • Vos coordonnées (parents ) : Nom / Adresse postale, @mail et Téléphone
  • Les date de naissance, prénom, sexe de votre enfant
  • Une copie des examens réalisés : tracé EEG, IRM, scanner…

Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.

Pour venir en consultation

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • Vous avez obtenu un rdv de consultation en neurologie pédiatrique.
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formailités d'admission au rez-de-chaussée. (vous devrez avoir avec vous le carnet de santé, la carte vitale, la carte de mutuelle, la carte de cmu, la carte d'idendité, le livret de famille)
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.

Pour venir en hôpital de jour

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • La coordinatrice paramédicale vous a donné votre rdv en Hopital de jour. Vous devrez prévoir de rester la journée environ.
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous n'avez pas besoin d'étiquettes et vous monterez au 6ème étage Timone Enfants.
  • Le patient sera accueilli, pesé et mesuré avant d'être accompagné à son EEG au 1er étage (Sce Pr Bartolomei, Epileptologie et Rythmologie cérébrale)
  • De retour au 6ème, la famille recevra la synthèse des médecins.
Hôpitaux Universitaires de Marseille Timone
Disciplines: 
Épilepsies rares enfants
Spécialités: 
Epilepsie
Épilepsies
Épilepsies rares
Épilepsie enfants
Chefs de services: 
MILH Mathieu
Hôpital secteur: 
Hôpital de la Timone
Services pédiatriques
Pathologies
Pathologies: 

Concerne toutes les épilepsies résistant au traitement médical et/ou les épilepsies complexes, la sclérose tubéreuse de Bourneville

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Chirurgie de l'épilepsie
  • Thérapies innovantes : recherche de nouveaux traitements médicamenteux & thérapies géniques

Centre de Référence «déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap»

Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver dans l'onglet  RECOMMANDATION DE PRISE EN CHARGE ci dessous.


Le centre de référence fait partie du service de neurologie pédiatrique, qui prend en charge l’ensemble des maladies neurologiques de l’enfant. Le centre de référence a été labélisé pour coordonner plus spécifiquement la prise en charge des enfants porteurs de polyhandicap de cause rare.

 

Equipe
medecins: 



Médecin Coordonnateur
Pr Mathieu MILH
 

Médecin
Dr Béatrice DESNOUS

Psychologue
Pauline CATILLON

Neuropsychologue
Laetitia PAERMENTIER

Diététicienne
Aurélie ORBAN DE XIVRY

Assistante sociale
Céline GRENIER

Consultations
Consultations: 

COMMENT OBTENIR UNE CONSULTATION ?

 
Laissez-vous guider sur l'application  myAPHM

ou bien

écrivez à dalila.bouchareb@ap-hm.fr en précisant le nom du Centre de Référence et en y joignant toutes les pièces ci-desous requises :
 

Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.
 

POUR VENIR A LA TIMONE

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formailités d'admission au rez de chaussée.
  • Si vous êtes déjà venu et que vous coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.
Hôpitaux Universitaires de Marseille Timone
Chefs de services: 
MILH Mathieu
Hôpital secteur: 
Hôpital de la Timone
Services pédiatriques
Pathologies
Pathologies: 
Le centre de référence est dédié à l’amélioration de la prise en charge médicale, paramédicale, sociale et institutionnelle des enfants porteurs de polyhandicap, en particulier :

 

  • Les enfants porteurs d’un syndrome de Rett et apparentés : mutation de MECP2, CDKL5, FOXG1
  • Les enfants porteurs d’une encéphalopathie développementale avec épilepsie précoce : mutations de KCNQ2, STXBP1, SCN8A, SCN2A, ARX, FHF1, KCNT1, TBC1D24, GNAO1, WDR65, GABRB2, GABRG2, GABRB3, GABRG3, GRIN1, GRIN2A
  • Les enfants porteurs de malformation cérébrale étendue : lissencéphalie, pachygirie, hétérotopies, polymicrogyrie
  • Les enfants porteurs de polyhandicap sans cause reconnue
Publications
Publications: 

Le centre de référence travaille au sein de l’équipe INSERM « Marseille Medical Genetics » dont l’objectif est de mettre au point de nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies rares du système nerveux central, en particulier, le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces.
http://www.germaco.net/Accueil_fr.html

Le centre de référence est à la fois collaborateur et investigateur principal
dans la recherche clinique. Il recherche en particulier tous les biomarqueurs qui permettent de caractériser l'évolution des maladies en vue de traitements plus ciblés.
Dr Béatrice Desnous - Points sur la recherche dans les champs du handicap et de l'épilepsie

 

 

Publication 2021

The phenotype caused by recessive variations in SLC25A22 : Report of a new case and literature review

Il s’agit d’un article qui décrit les symptômes, l’épilepsie et l’histoire développementale d’un enfant suivi dans le service pour une mutation homozygote de SLC25A22. Il s’agit d’une forme très rare d’épilepsie néonatale sévère, qui est responsable d’un polyhandicap.
L’EEG initial est de type « suppression-burst », c’est un tracé facilement reconnaissable, dont le mécanisme est mal connu.
Des travaux réalisés à Marseille ont montré que l’accumulation du glutamate pourrait être responsable de cette épilepsie incurable.
Actuellement, moins de 20 cas sont décrits dans le monde



 

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