MILH Mathieu

Pneumologie pédiatrique - Hôpital de la Timone

L'unité de pneumo-allergologie et ventilation non invasive du Pr Jean-Christophe DUBUS accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :
 

Equipe
medecins: 
  • Pr Mathieu MILH, chef de service
     
  • Pr Jean-Christophe DUBUS, chef de service
  • Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
  • Dr Isabelle CABON-BOUDARD
  • Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI
  • Dr Julie MAZENQ

Centre de compétence pour les maladies respiratoires rares de l'enfant (pathologies interstitielles, bronchopathies chroniques obstructives, malformations, dyskinésie cillaire)

Centre régional pédiatrique de compétence pour la mucoviscidose
 


  • Pr Jean-Christophe DUBUS
  • Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
  • Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI
     


Consultations
Consultations: 

Bienvenue au service des consultations de pneumologie pédiatrique, service du Pr Jean-Christophe DUBUS, Hôpital de la Timone Enfants.
 
Vous souhaitez prendre rendez-vous avec un pneumopédiatre, voici la marche à suivre pour un traitement optimal de votre demande :


Envoyer par e-mail à l’adresse suivante :
RDV-pneumopediatrie.timoneenfants@ap-hm.fr

 

  • Un courrier du médecin traitant expliquant le motif de la demande, le plus précisément possible
  • Les noms, prénoms, date de naissance de l’enfant
  • Vos coordonnées complètes (nom, prénom, adresse postale, adresse e-mail et téléphone(s))



Vous recevrez une réponse par e-mail qui comprendra :

 

  • La date et l’heure du rendez-vous
  • Le nom du pneumopédiatre
  • Les formalités et les documents nécessaires pour que la consultation se déroule au mieux.

 
Merci d’utiliser préférentiellement les mails pour toute correspondance. Pour toute information sur le service rendez-vous sur http://fr.ap-hm.fr/service/pediatrie-specialisee-medecine-infantile-hopital-timone
 
Toute l’équipe des consultations vous remercie pour votre confiance.

Chefs de services: 

Pédiatrie générale - Hôpital de la Timone

L'unité de pédiatrie générale du Pr Aurélie MORAND accueille en hospitalisation les enfants de 0 à 18 ans pour prise en charge des pathologies suivantes :

  • Pathologies infectieuses
  • Pathologies inflammatoires (syndromes fébriles)
  • Maladies infantiles
  • Pédiatrie sociale
  • Consultation d'adoption

 

Hospitalisation : 14ème étage - secretariat-pr.chabrol@ap-hm.fr

Equipe
medecins: 
  • Pr Jean-Christophe DUBUS, chef de service
  • Pr Mathieu MILH, chef de service
  • Dr Emmanuelle BOSDURE
Disciplines: 
Spécialités: 
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Pathologies infectieuses
  • Pathologies inflammatoires (syndromes fébriles)
  • Maladies infantiles
  • Pédiatrie sociale
  • Consultation d'adoption

Centre de Référence «Épilepsies Rares enfants»

Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver sur cette page

Equipe
medecins: 

Neurologie pédiatrique - Épileptologie pédiatrique

 

Médecin Coordonnateur

Pr Mathieu MILH

Médecins
  • Dr Nathalie VILLENEUVE
  • Dr Anne LEPNE
  • Dr Béatrice DESNOUS
Puéricultrice - coordinatrice paramédicale
Auxiliaire de puériculture
  • Danielle DAL FABBRO
Psychologues
  • Pauline CATILLON
  • Céline GRELEAU
Neuropsychologues
  • Laetitia PAERMENTIER
  • Virginie LAGUITTON
Diététicienne
  • Aurelie ORBAN DE XIVRY
Assistante Sociale
  • Céline GRENIER
Consultations
Consultations: 

Comment obtenir une consultation dans le centre de référence "épilepsies rares" ?

Laissez-vous guider sur l'application MyAphm avec :

  • Un courrier du médecin traitant ou du pédiatre décrivant les symptômes que présente votre enfant
  • Le questionnaire de demande de consultation rempli par le médecin traitant ou pédiatre (document PDF)
  • Vos coordonnées (parents ) : Nom / Adresse postale, @mail et Téléphone
  • Les date de naissance, prénom, sexe de votre enfant
  • Une copie des examens réalisés : tracé EEG, IRM, scanner…

Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.

Pour venir en consultation

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • Vous avez obtenu un rdv de consultation en neurologie pédiatrique.
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formailités d'admission au rez-de-chaussée. (vous devrez avoir avec vous le carnet de santé, la carte vitale, la carte de mutuelle, la carte de cmu, la carte d'idendité, le livret de famille)
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.

Pour venir en hôpital de jour

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • La coordinatrice paramédicale vous a donné votre rdv en Hopital de jour. Vous devrez prévoir de rester la journée environ.
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous n'avez pas besoin d'étiquettes et vous monterez au 6ème étage Timone Enfants.
  • Le patient sera accueilli, pesé et mesuré avant d'être accompagné à son EEG au 1er étage (Sce Pr Bartolomei, Epileptologie et Rythmologie cérébrale)
  • De retour au 6ème, la famille recevra la synthèse des médecins.
Disciplines: 
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 

Concerne toutes les épilepsies résistant au traitement médical et/ou les épilepsies complexes, la sclérose tubéreuse de Bourneville

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Chirurgie de l'épilepsie
  • Thérapies innovantes : recherche de nouveaux traitements médicamenteux & thérapies géniques

Neuro-métabolisme pédiatrique - Hôpital de la Timone

L'unité de neuro-métabolisme pédiatrique accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :

Equipe
medecins: 
  • Pr Mathieu MILH, chef de service
  • Pr Jean-Christophe DUBUS, chef de service
  • Dr Frédérique AUDIC-GERARD
  • Dr Aline CANO
  • Dr Béatrice DESNOUS
  • Dr Célia HOEBEKE
  • Dr Catherine HUGONENQ
  • Dr Anne LEPINE
  • Dr Nathalie VILLENEUVE

 

Consultations
Consultations: 

Trouver un neuropédiatre dans la région

Nous vous rappelons que les troubles des apprentissages scolaires après 6 ans, les troubles déficitaires de l'attention, les céphalées et migraines ne sont pas suivis dans le service de neurologie pédiatrique du CHU Timone. Les neuropédiatres du réseau peuvent alors prendre votre enfant en charge.

Liste du réseau PACA ouest Corse des neuro-pédiatres (doc. PDF)

Demander une consultation

Venir en consultation

  • Suivez le guide ! (doc .PDF)
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formalités d'admission au rez de chaussée.
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.
Spécialités: 
Chefs de services: 

Centre de Référence «déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap»

Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver dans l'onglet  RECOMMANDATION DE PRISE EN CHARGE ci dessous.


Le centre de référence fait partie du service de neurologie pédiatrique, qui prend en charge l’ensemble des maladies neurologiques de l’enfant. Le centre de référence a été labélisé pour coordonner plus spécifiquement la prise en charge des enfants porteurs de polyhandicap de cause rare.

 

Equipe
medecins: 



Médecin Coordonnateur
Pr Mathieu MILH
 

Médecin
Dr Béatrice DESNOUS

Psychologue
Pauline CATILLON

Neuropsychologue
Laetitia PAERMENTIER

Diététicienne
Aurélie ORBAN DE XIVRY

Assistante sociale
Céline GRENIER

Consultations
Consultations: 

COMMENT OBTENIR UNE CONSULTATION ?

 
Laissez-vous guider sur l'application  myAPHM

ou bien

écrivez à dalila.bouchareb@ap-hm.fr en précisant le nom du Centre de Référence et en y joignant toutes les pièces ci-desous requises :
 

Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.
 

POUR VENIR A LA TIMONE

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formailités d'admission au rez de chaussée.
  • Si vous êtes déjà venu et que vous coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
Le centre de référence est dédié à l’amélioration de la prise en charge médicale, paramédicale, sociale et institutionnelle des enfants porteurs de polyhandicap, en particulier :

 

  • Les enfants porteurs d’un syndrome de Rett et apparentés : mutation de MECP2, CDKL5, FOXG1
  • Les enfants porteurs d’une encéphalopathie développementale avec épilepsie précoce : mutations de KCNQ2, STXBP1, SCN8A, SCN2A, ARX, FHF1, KCNT1, TBC1D24, GNAO1, WDR65, GABRB2, GABRG2, GABRB3, GABRG3, GRIN1, GRIN2A
  • Les enfants porteurs de malformation cérébrale étendue : lissencéphalie, pachygirie, hétérotopies, polymicrogyrie
  • Les enfants porteurs de polyhandicap sans cause reconnue
Publications
Publications: 

Le centre de référence travaille au sein de l’équipe INSERM « Marseille Medical Genetics » dont l’objectif est de mettre au point de nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies rares du système nerveux central, en particulier, le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces.
http://www.germaco.net/Accueil_fr.html

Le centre de référence est à la fois collaborateur et investigateur principal
dans la recherche clinique. Il recherche en particulier tous les biomarqueurs qui permettent de caractériser l'évolution des maladies en vue de traitements plus ciblés.
Dr Béatrice Desnous - Points sur la recherche dans les champs du handicap et de l'épilepsie

 

 

Publication 2021

The phenotype caused by recessive variations in SLC25A22 : Report of a new case and literature review

Il s’agit d’un article qui décrit les symptômes, l’épilepsie et l’histoire développementale d’un enfant suivi dans le service pour une mutation homozygote de SLC25A22. Il s’agit d’une forme très rare d’épilepsie néonatale sévère, qui est responsable d’un polyhandicap.
L’EEG initial est de type « suppression-burst », c’est un tracé facilement reconnaissable, dont le mécanisme est mal connu.
Des travaux réalisés à Marseille ont montré que l’accumulation du glutamate pourrait être responsable de cette épilepsie incurable.
Actuellement, moins de 20 cas sont décrits dans le monde



 

Centre de Référence des Troubles d’Apprentissage (CERTA) - Hôpitaux Sud

Le Centre de référence des troubles d’apprentissage (CERTA) reçoit des enfants de 3 à 16 ans. Cette unité est un lieu de consultation, d’évaluation et de diagnostic pour tout enfant présentant un trouble

Equipe
medecins: 

Chef de service

  • Pr Mathieu MILH

Médecins responsables :

  • Dr Hugonenq Catherine
  • Dr Pech Catherine

Médecins :

Phoniatre
  • Dr Pech Catherine
Neuropédiatres
  • Dr Hugonenq Catherine.
Neuropsychologues
  • Me MONTOY Axelle
  • Me Hopsore Justine
Psychomotricienne
  • M. Kerjean Renaud
Orthophonistes
  • Me Lambrickx Charline
Enseignante spécialisée
  • Me Guillaud Florence
Secrétaires
  • Me Buis Jennifer
Cadre de santé
  • Me Poracchia Florence
  • Me Marianne Pietri
Consultations
Consultations: 

L’enfant doit être adressé par un professionnel (médecin, professionnel qui suit l’enfant : orthophoniste, psychomotricien, ergothérapeute…). La prise de rendez-vous au CERTA se fait uniquement sur étude du dossier de l’enfant. Celui-ci est constitué par le représentant légal de l’enfant et comporte les pièces suivantes :

  • Fiche de renseignements à remplir par les parents ou le représentant légal (Télécharger le .pdf)
  • Courrier d’un médecin qui adresse l’enfant avec motif d’orientation au CERTA
  • Questionnaire à remplir par le/les professionnel.s qui suivent l’enfant. (Télécharger le .pdf)
  • Questionnaire à remplir par l’enseignant.e. (Télécharger le .pdf)
  • Bilans des professionnels qui suivent l’enfant en rééducation (en plus du questionnaire rempli par le professionnel)
  • Deux derniers bulletins scolaires
  • Si l’enfant est suivi par la MDPH : dernière notification
  • Si une équipe éducative a eu lieu : copie du GEVASCO
  • Documents de service remplis et signés : demande d’autorisation parentale. (Télécharger le .pdf)

*documents obligatoires à la constitution du dossier

L’ensemble du dossier sera envoyé en un seul envoi par voie postale:

Dr HUGONENQ et Dr PECH

CERTA

Hôpital Salvator

249, boulevard Sainte Marguerite

13009 MARSEILLE

La famille recevra une réponse par voie postale après étude des documents transmis. À l’issue de l’étude du dossier, trois situations: 1/ demande de complément (dossier incomplet) 2/ proposition d’un ou plusieurs RDV au CERTA 3/ ré-orientation: le cas échéant, l’enfant peut être ré-orienté vers le niveau 2.

Si aucune réponse n’est reçue 3 mois après l’envoi du dossier, reprendre contact avec le secrétariat.

Attention, un dossier incomplet ne pourra pas être traité.

Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Troubles du développement du langage oral (dysphasies et autres troubles sévères du langage oral)
  • Trouble spécifique des apprentissages (dyslexies, dysorthographies et dyscalculies, dysgraphie)
  • Trouble du Développement des Coordinations motrices (Dyspraxies, troubles visuospatiaux)
  • TDA/H (trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité) associé à un trouble d’apprentissage

 

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Évaluation pluridisciplinaire
  • Diagnostic (spécificité, sévérité du trouble)
  • Recherche d’un éventuel trouble associé et réalisation de diagnostic différentiel
  • Proposition d’examens complémentaires
  • Proposition d’orientation scolaire, d’adaptations pédagogiques
  • Proposition d’axes de prise en charge

 

Centre d'action Médico-Sociale Précoce (C.A.M.S.P.) - Section Polyvalente - Hôpitaux Sud

Secrétariat :

Equipe
medecins: 

Médecin responsable

Dr Catherine HUGONENQ

Équipe

  • Neuropédiatres
  • Puéricultrice
  • Kinésithérapeutes
  • Psychomotriciennes
  • Psychologues
  • Neuropsychologue
  • Orthophoniste
  • Ergothérapeute
  • Assistante sociale
  • Éducatrice spécialisée
  • Secrétaires
Consultations
Consultations: 

La prise de RDV se fait par téléphone auprès du secrétariat ( 04 91 74 44 30 - 04 91 74 44 31) par les représentants légaux de l’enfant, adressé par un médecin (courrier médical nécessaire à envoyer par email au secrétariat : Secretariat.CAMSP.poly@ap-hm.fr).

Pour venir en consultation, veuillez-vous munir de
  • Carte vitale/attestation de droit sécurité sociale à jour.
  • Pièce identité de l’enfant
  • Un courrier du médecin ou du pédiatre décrivant les symptômes que présente votre enfant
  • Carnet de santé de votre enfant
  • Dossier médical de l’enfant en votre possession (une copie des examens réalisés, courriers de consultation…)
Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 

Le CAMSP a pour mission d'accueillir des enfants de 0 à 6 ans présentant un trouble du neurodéveloppement. Ils peuvent présenter un déficit moteur, sensoriel et/ou psychique. La polyvalence entraine une grande diversité dans la population accueillie, aussi bien en termes de pathologie que de sévérité du handicap.

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 

Le CAMSP intervient à partir des symptômes et troubles de l’enfant qui interrogent les parents, leur entourage, et les professionnels.

Il doit être en mesure de proposer à chaque enfant, si nécessaire, un bilan diagnostique déclenchant ou pas une prise en charge adaptée à ses besoins.

À cet égard, il a pour objectif:
  • le diagnostic précoce des pathologies et troubles divers.
  • le soin précoce.
  • la prévention ou la réduction de l’aggravation des handicaps
  • l'accompagnement des familles, le soutien
  • l'aide à l'adaptation sociale et éducative de l'enfant.
  • l’orientation

Le CAMSP propose des actions d'information, de prévention, de dépistage, de diagnostic et de traitement assurées par une équipe pluridisciplinaire.

Au carrefour du médical, du paramédical, du psychologique, de l'éducatif et du social, l'approche globale de l'Action médico-sociale Précoce prend en compte la problématique, aussi bien médicale, psychoaffective ou développementale.

La spécificité du CAMSP au plan thérapeutique tient à cinq aspects
  • la cure ambulatoire
  • la pluridisciplinarité
  • la précocité
  • la prévention
  • le lien avec les familles et l’environnement.

Le travail est toujours centré sur l'enfant. La palette d'interventions en séances individuelles, de groupe ou encore à domicile ou sur les lieux de socialisation est large et adaptée à chaque enfant.

Centre d'Action Médico-Sociale Précoce (C.A.M.S.P.) - Section déficients auditifs - Hôpitaux Sud

Secrétariat

Equipe
medecins: 

Médecin responsable :

Professeur Stéphane ROMAN

  • Médecins, ORL
  • Audiométriste
  • Orthophonistes
  • Psychologues
  • Infirmière de Puériculture
  • Psychomotriciennes
  • Auxiliaire de puériculture
  • Éducatrice de jeunes enfants
  • Assistante sociale
  • Secrétaire
Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Déficience auditive
  • Trouble du langage et de la communication
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Audiométrie
  • Dépistage néonatal
  • Dépistage auditif
  • Évaluation des capacités auditives, du langage et de la communication
  • Prise en charge adaptée
  • Guidance familiale
  • Suivi médical et psychologique

Pédiatrie spécialisée & médecine infantile - Hôpital de la Timone

Pour tout patient connu dans notre service et en cas de besoin médical, n’hésitez pas à nous contacter par téléphone :

  • Le 04 91 38 68 07 ou 04 91 38 68 16 de 9h à 17h
  • Le 04 91 38 67 45 le reste du temps.

Des consultations par visio ou téléphoniques peuvent être organisées.
 

Equipe
medecins: 

Pr Mathieu MILH, chef de service

Pr Jean-Christophe DUBUS, chef de service
 

Neuropédiatrie

 

  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Francesca ALBERTINI
  • Dr Frédérique AUDIC-GERARD
  • Dr Béatrice DESNOUS 
  • Dr Catherine HUGONENQ
  • Dr Anne LEPINE
  • Dr Nathalie VILLENEUVE

 

 

Pneumologie pédiatrique

 

  • Pr Jean-Christophe DUBUS
  • Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
  • Dr Isabelle CABON-BOUDARD
  • Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI
  • Dr Julie MAZENQ

 

Pédiatrie générale

 

  • Dr Emmanuelle BOSDURE

 

 

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

 

  • Dr ALINE CANO
  • Dr Célia HOEBEKE

 

 

Centre régional pédiatrique de compétence pour la mucoviscidose

 

  • Pr Jean-Christophe DUBUS
  • Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
  • Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI

 


Centre de référence des Maladies neuromusculaires de l’enfant

 

  • Pr Brigitte CHABROL
  • Dr Frédérique AUDIC
  • Dr Christophe BOULAY


Centre de Référence Maladie Rare "Epilepsie Rare"



  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Nathalie VILLENEUVE
  • Dr Anne LEPINE
  • Dr Béatrice DESNOUS


Centre de Référence Maladie Rare "Déficience Intellectuelle de Cause Rare et Polyhandicap"



  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Béatrice DESNOUS


Centre de Référence des Troubles des Apprentissages

 

  • Dr Catherine HUGONENQ
  • Dr Michel HABIB
  • Dr Florence HENIN
  • Dr Catherine PECH

 

Photos de l'équipe du service de pédiatrie spécialisée & médecine infantile - Hôpital de la Timone

Consultations
Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 

Le service de neurologie pédiatrique accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :

 

  • Handicap
  • Trouble du neurodéveloppement et troubles autistiques
  • Epilepsies
  • Maladies inflammatoires du système nerveux central et périphérique
  • Pathologies neuro-musculaires
  • Maladies neurodégénératives

Maladies héréditaires du métabolisme des enfants :



  • Phénylcétunlorie et autres maldies des acides aminés
  • maladies lysosomales
  • maladies métochondriales
  • maladies péroxysmales et autre


Pnemologie et allergologie pédiatrique :
 

  • asthme
  • maladies pulmonaires rares
  • allergis respiratoires et médicamenteuses
  • dyspasie broncho-pulmonaire
  • Insuffiance respiratoire chronique
  • mucoviscidose

Pédiatrie générale :



  • Pathologies infectieuses
  • Pathologies inflammatoires (syndromes fébriles)
  • Maladies infantiles
  • pédiatrie sociale
  • consultation d'adoption

Cardiologie pédatriqiue :



  • cardiopathies congénitales
  • insuffisances cardiaques aigües et chroniques

Troubles des apprentissages





Le service comprend 5 centres de référence maladies rares et 2 centres de compétence, qui accueillent des enfants avec une maladie rare, adressés par le médecin traitant, un médecin spécialiste ou d’autres CHU de la région. 
 

 

 

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Électro-encéphalogrammes
  • Bilans d'exploration métabolique
  • Biopsies musculaires
  • IRM cérébrales
  • Explorations fonctionnelles respiratoires
  • Tests allergologiques
  • Fibroscopies broncho-pulmonaires
  • Électrocardiogrammes
  • Échographies cardiaques
  • Cathétérismes cardiaques diagnostiques et interventionnels
  • Enzymothérapie substitutive
  • Inhibiteur de substrats
  • Molécules chaperonnes
  • Thérapeutiques inhalées
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