MILH Mathieu

Centre de Référence «Épilepsies Rares enfants»

Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver sur cette page

Equipe
medecins: 

Neurologie pédiatrique - Épileptologie pédiatrique

 

Médecin Coordonnateur

Pr Mathieu MILH

Médecins
  • Dr Nathalie VILLENEUVE
  • Dr Anne LEPNE
  • Dr Béatrice DESNOUS
Puéricultrice - coordinatrice paramédicale
Auxiliaire de puériculture
  • Danielle DAL FABBRO
Psychologues
  • Pauline CATILLON
  • Céline GRELEAU
Neuropsychologues
  • Laetitia PAERMENTIER
  • Virginie LAGUITTON
Diététicienne
  • Aurelie ORBAN DE XIVRY
Assistante Sociale
  • Céline GRENIER
Consultations
Consultations: 

Comment obtenir une consultation dans le centre de référence "épilepsies rares" ?

Laissez-vous guider sur l'application MyAphm avec :

  • Un courrier du médecin traitant ou du pédiatre décrivant les symptômes que présente votre enfant
  • Le questionnaire de demande de consultation rempli par le médecin traitant ou pédiatre (document PDF)
  • Vos coordonnées (parents ) : Nom / Adresse postale, @mail et Téléphone
  • Les date de naissance, prénom, sexe de votre enfant
  • Une copie des examens réalisés : tracé EEG, IRM, scanner…

Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.

Pour venir en consultation

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • Vous avez obtenu un rdv de consultation en neurologie pédiatrique.
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formailités d'admission au rez-de-chaussée. (vous devrez avoir avec vous le carnet de santé, la carte vitale, la carte de mutuelle, la carte de cmu, la carte d'idendité, le livret de famille)
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.

Pour venir en hôpital de jour

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • La coordinatrice paramédicale vous a donné votre rdv en Hopital de jour. Vous devrez prévoir de rester la journée environ.
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous n'avez pas besoin d'étiquettes et vous monterez au 6ème étage Timone Enfants.
  • Le patient sera accueilli, pesé et mesuré avant d'être accompagné à son EEG au 1er étage (Sce Pr Bartolomei, Epileptologie et Rythmologie cérébrale)
  • De retour au 6ème, la famille recevra la synthèse des médecins.
Disciplines: 
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 

Concerne toutes les épilepsies résistant au traitement médical et/ou les épilepsies complexes, la sclérose tubéreuse de Bourneville

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Chirurgie de l'épilepsie
  • Thérapies innovantes : recherche de nouveaux traitements médicamenteux & thérapies géniques

Centre de Référence «déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap»

Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver dans l'onglet  RECOMMANDATION DE PRISE EN CHARGE ci dessous.


Le centre de référence fait partie du service de neurologie pédiatrique, qui prend en charge l’ensemble des maladies neurologiques de l’enfant. Le centre de référence a été labélisé pour coordonner plus spécifiquement la prise en charge des enfants porteurs de polyhandicap de cause rare.

 

Equipe
medecins: 



Médecin Coordonnateur
Pr Mathieu MILH
 

Médecin
Dr Béatrice DESNOUS

Psychologue
Pauline CATILLON

Neuropsychologue
Laetitia PAERMENTIER

Diététicienne
Aurélie ORBAN DE XIVRY

Assistante sociale
Céline GRENIER

Consultations
Consultations: 

COMMENT OBTENIR UNE CONSULTATION ?

 
Laissez-vous guider sur l'application  myAPHM

ou bien

écrivez à dalila.bouchareb@ap-hm.fr en précisant le nom du Centre de Référence et en y joignant toutes les pièces ci-desous requises :
 

Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.
 

POUR VENIR A LA TIMONE

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formailités d'admission au rez de chaussée.
  • Si vous êtes déjà venu et que vous coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
Le centre de référence est dédié à l’amélioration de la prise en charge médicale, paramédicale, sociale et institutionnelle des enfants porteurs de polyhandicap, en particulier :

 

  • Les enfants porteurs d’un syndrome de Rett et apparentés : mutation de MECP2, CDKL5, FOXG1
  • Les enfants porteurs d’une encéphalopathie développementale avec épilepsie précoce : mutations de KCNQ2, STXBP1, SCN8A, SCN2A, ARX, FHF1, KCNT1, TBC1D24, GNAO1, WDR65, GABRB2, GABRG2, GABRB3, GABRG3, GRIN1, GRIN2A
  • Les enfants porteurs de malformation cérébrale étendue : lissencéphalie, pachygirie, hétérotopies, polymicrogyrie
  • Les enfants porteurs de polyhandicap sans cause reconnue
Publications
Publications: 

Le centre de référence travaille au sein de l’équipe INSERM « Marseille Medical Genetics » dont l’objectif est de mettre au point de nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies rares du système nerveux central, en particulier, le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces.
http://www.germaco.net/Accueil_fr.html

Le centre de référence est à la fois collaborateur et investigateur principal
dans la recherche clinique. Il recherche en particulier tous les biomarqueurs qui permettent de caractériser l'évolution des maladies en vue de traitements plus ciblés.
Dr Béatrice Desnous - Points sur la recherche dans les champs du handicap et de l'épilepsie

 

 

Publication 2021

The phenotype caused by recessive variations in SLC25A22 : Report of a new case and literature review

Il s’agit d’un article qui décrit les symptômes, l’épilepsie et l’histoire développementale d’un enfant suivi dans le service pour une mutation homozygote de SLC25A22. Il s’agit d’une forme très rare d’épilepsie néonatale sévère, qui est responsable d’un polyhandicap.
L’EEG initial est de type « suppression-burst », c’est un tracé facilement reconnaissable, dont le mécanisme est mal connu.
Des travaux réalisés à Marseille ont montré que l’accumulation du glutamate pourrait être responsable de cette épilepsie incurable.
Actuellement, moins de 20 cas sont décrits dans le monde



 

Centre de Référence des Troubles d’Apprentissage (CERTA) - Hôpitaux Sud

Le Centre de référence des troubles d’apprentissage (CERTA) reçoit des enfants de 3 à 16 ans. Cette unité est un lieu de consultation, d’évaluation et de diagnostic pour tout enfant présentant un trouble

Equipe
medecins: 

Chef de service

  • Pr Mathieu MILH

Médecins responsables :

  • Dr Hugonenq Catherine
  • Dr Pech Catherine

Médecins :

Phoniatre
  • Dr Pech Catherine
Neuropédiatres
  • Dr Hugonenq Catherine.
Neuropsychologues
  • Me MONTOY Axelle
  • Me Hopsore Justine
Psychomotricienne
  • M. Kerjean Renaud
Orthophonistes
  • Me Lambrickx Charline
Enseignante spécialisée
  • Me Guillaud Florence
Secrétaires
  • Me Buis Jennifer
Cadre de santé
  • Me Poracchia Florence
  • Me Marianne Pietri
Consultations
Consultations: 

L’enfant doit être adressé par un professionnel (médecin, professionnel qui suit l’enfant : orthophoniste, psychomotricien, ergothérapeute…). La prise de rendez-vous au CERTA se fait uniquement sur étude du dossier de l’enfant. Celui-ci est constitué par le représentant légal de l’enfant et comporte les pièces suivantes :

  • Fiche de renseignements à remplir par les parents ou le représentant légal (Télécharger le .pdf)
  • Courrier d’un médecin qui adresse l’enfant avec motif d’orientation au CERTA
  • Questionnaire à remplir par le/les professionnel.s qui suivent l’enfant. (Télécharger le .pdf)
  • Questionnaire à remplir par l’enseignant.e. (Télécharger le .pdf)
  • Bilans des professionnels qui suivent l’enfant en rééducation (en plus du questionnaire rempli par le professionnel)
  • Deux derniers bulletins scolaires
  • Si l’enfant est suivi par la MDPH : dernière notification
  • Si une équipe éducative a eu lieu : copie du GEVASCO
  • Documents de service remplis et signés : demande d’autorisation parentale. (Télécharger le .pdf)

*documents obligatoires à la constitution du dossier

L’ensemble du dossier sera envoyé en un seul envoi par voie postale:

Dr HUGONENQ et Dr PECH

CERTA

Hôpital Salvator

249, boulevard Sainte Marguerite

13009 MARSEILLE

La famille recevra une réponse par voie postale après étude des documents transmis. À l’issue de l’étude du dossier, trois situations: 1/ demande de complément (dossier incomplet) 2/ proposition d’un ou plusieurs RDV au CERTA 3/ ré-orientation: le cas échéant, l’enfant peut être ré-orienté vers le niveau 2.

Si aucune réponse n’est reçue 3 mois après l’envoi du dossier, reprendre contact avec le secrétariat.

Attention, un dossier incomplet ne pourra pas être traité.

Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Troubles du développement du langage oral (dysphasies et autres troubles sévères du langage oral)
  • Trouble spécifique des apprentissages (dyslexies, dysorthographies et dyscalculies, dysgraphie)
  • Trouble du Développement des Coordinations motrices (Dyspraxies, troubles visuospatiaux)
  • TDA/H (trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité) associé à un trouble d’apprentissage

 

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Évaluation pluridisciplinaire
  • Diagnostic (spécificité, sévérité du trouble)
  • Recherche d’un éventuel trouble associé et réalisation de diagnostic différentiel
  • Proposition d’examens complémentaires
  • Proposition d’orientation scolaire, d’adaptations pédagogiques
  • Proposition d’axes de prise en charge

 

Centre d'Action Médico-Sociale Précoce (C.A.M.S.P.) - Section déficients auditifs - Hôpitaux Sud

Secrétariat

Equipe
medecins: 

Médecin responsable :

Professeur Stéphane ROMAN

  • Médecins, ORL
  • Audiométriste
  • Orthophonistes
  • Psychologues
  • Infirmière de Puériculture
  • Psychomotriciennes
  • Auxiliaire de puériculture
  • Éducatrice de jeunes enfants
  • Assistante sociale
  • Secrétaire
Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Déficience auditive
  • Trouble du langage et de la communication
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Audiométrie
  • Dépistage néonatal
  • Dépistage auditif
  • Évaluation des capacités auditives, du langage et de la communication
  • Prise en charge adaptée
  • Guidance familiale
  • Suivi médical et psychologique
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