Maladies héréditaires du métabolisme

Pédiatrie spécialisée & médecine infantile - Hôpital de la Timone

Pour tout patient connu dans notre service et en cas de besoin médical, n’hésitez pas à nous contacter par téléphone :

Le 04 91 38 68 07 ou 04 91 38 68 16 de 9h à 17h
Le 04 91 38 67 45 le reste du temps.

Des consultations par visio ou téléphoniques peuvent être organisées.

Equipe

medecins:

Pr Brigitte CHABROL, chef de service

Neuropédiatrie

Pr Mathieu MILH
Dr Francesca ALBERTINI
Dr Frédérique AUDIC-GERARD
Dr Béatrice DESNOUS
Dr Catherine HUGONENQ
Dr Anne LEPINE
Dr Nathalie VILLENEUVE

Pneumologie pédiatrique

Pr Jean-Christophe DUBUS
Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
Dr Isabelle CABON-BOUDARD
Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI
Dr Julie MAZENQ

Pédiatrie générale

Dr Emmanuelle BOSDURE

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Dr ALINE CANO
Dr Célia HOEBEKE

Centre régional pédiatrique de compétence pour la mucoviscidose

Pr Jean-Christophe DUBUS
Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI

Centre de référence des Maladies neuromusculaires de l’enfant

Pr Brigitte CHABROL
Dr Frédérique AUDIC
Dr Christophe BOULAY

Centre de Référence Maladie Rare "Epilepsie Rare"

Pr Mathieu MILH
Dr Nathalie VILLENEUVE
Dr Anne LEPINE
Dr Béatrice DESNOUS

Centre de Référence Maladie Rare "Déficience Intellectuelle de Cause Rare et Polyhandicap"

Pr Mathieu MILH
Dr Béatrice DESNOUS

Centre de Référence des Troubles des Apprentissages

Dr Catherine HUGONENQ
Dr Michel HABIB
Dr Florence HENIN
Dr Catherine PECH

Consultations

Consultations:

Hôpitaux Universitaires de Marseille Timone

Disciplines:

Pédiatrie

Médecine infantile

Maladies héréditaires du métabolisme

Spécialités:

Maladies héréditaires du métabolisme

Chefs de services:

CHABROL Brigitte

Hôpital secteur:

Services pédiatriques

Pathologies

Pathologies:

Le service de neurologie pédiatrique accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :

Handicap
Trouble du neurodéveloppement et troubles autistiques
Epilepsies
Maladies inflammatoires du système nerveux central et périphérique
Pathologies neuro-musculaires
Maladies neurodégénératives

Maladies héréditaires du métabolisme des enfants :

Phénylcétunlorie et autres maldies des acides aminés
maladies lysosomales
maladies métochondriales
maladies péroxysmales et autre

Pnemologie et allergologie pédiatrique :

asthme
maladies pulmonaires rares
allergis respiratoires et médicamenteuses
dyspasie broncho-pulmonaire
Insuffiance respiratoire chronique
mucoviscidose

Pédiatrie générale :

Pathologies infectieuses
Pathologies inflammatoires (syndromes fébriles)
Maladies infantiles
pédiatrie sociale
consultation d'adoption

Cardiologie pédatriqiue :

cardiopathies congénitales
insuffisances cardiaques aigües et chroniques

Troubles des apprentissages

Le service comprend 5 centres de référence maladies rares et 2 centres de compétence, qui accueillent des enfants avec une maladie rare, adressés par le médecin traitant, un médecin spécialiste ou d’autres CHU de la région.

Centre de référence « épilepsies rares », pour toutes les épilepsies résistant au traitement médical et/ou les épilepsies complexes, la sclérose tubéreuse de Bourneville
Centre de référence «déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap», pour les maladies génétiques impactant le développement cérébral et responsables d’un handicap, en particulier : Syndrome de Rett et apparentés, malformations cérébrales congénitales, syndromes avec microcéphalies, encéphalopathies épileptiques précoces, polyhandicap de cause rare ou inconnue
Centre de référence des maladies neuromusculaires
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (doc. PDF)
E-mail : crmhm@ap-hm.fr
Centre de référence des maladies mitochondriales
Centre de compétence Neurofibromatose
Centre de compétence des maladies neuro-inflammatoires de l’enfant : encéphalites aigues disséminées, sclérose en plaques et vascularites