Techniques et traitements:
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Électro-encéphalogrammes
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Bilans d'exploration métabolique
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Biopsies musculaires
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IRM cérébrales
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Explorations fonctionnelles respiratoires
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Tests allergologiques
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Fibroscopies broncho-pulmonaires
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Électrocardiogrammes
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Échographies cardiaques
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Cathétérismes cardiaques diagnostiques et interventionnels
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Enzymothérapie substitutive
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Inhibiteur de substrats
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Molécules chaperonnes
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Thérapeutiques inhalées