Neurologie

Neuro-métabolisme pédiatrique - Hôpital de la Timone

L'unité de neuro-métabolisme pédiatrique accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :

  • Handicap
  • Trouble du neurodéveloppement et troubles autistiques
  • Épilepsies
  • Maladies inflammatoires du système nerveux central et périphérique
  • Pathologies neuro-musculaires
  • Maladies neurodégénératives
  • Maladies héréditaires du métabolisme des enfants

Equipe
medecins: 
  • Pr Brigitte CHABROL, chef de service
  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Frédérique AUDIC-GERARD
  • Dr Aline CANO
  • Dr Béatrice DESNOUS
  • Dr Célia HOEBEKE
  • Dr Catherine HUGONENQ
  • Dr Anne LEPINE
  • Dr Nathalie VILLENEUVE

Photo de l'équipe du service de neuro-métabolisme pédiatrique - Hôpital de la Timone

Consultations
Consultations: 
Trouver un neuropédiatre dans la région

Nous vous rappelons que les troubles des apprentissages scolaires après 6 ans, les troubles déficitaires de l'attention, les céphalées et migraines ne sont pas suivis dans le service de neurologie pédiatrique du CHU Timone. Les neuropédiatres du réseau peuvent alors prendre votre enfant en charge.

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  • Suivez le guide ! (pdf)
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formalités d'admission au rez de chaussée.
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.

Spécialités: 
Chefs de services: 

Biologie moléculaire - Hôpital de la Conception

Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42
Fax : 04 91 38 38 94

Hôpital de la Conception, 1er étage

Equipe
medecins: 
Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Activité oncogénétique constitutionnelle :
    • Néoplasies Endocriniennes Multiples de type I, gène NEM1 (Pr A. BARLIER)
    • Néoplasies Endocriniennes Multiples de type II, gène RET (Pr A. BARLIER)
    • Néoplasies Endocriniennes multiples de type IV, gène CDKN1B (Pr A. BARLIER)
    • Maladie de Von Hippel Lindau, gène VHL (Pr A. BARLIER)
    • Adénomes hypophysaires, gène AIP, gène MEN1 Pr A. BARLIER)
    • X-Linked AcroGigamtism, duplication Xq26.3, gène GPR101 (Dr P. ROMANET)
    • Pheochromocytome et paragangliome héréditaire, gènes SDHB, C, D, A, AF2 (5), TMEM127, MAX, FH, NF1, RET (Pr A. BARLIER)
    • Tumeurs rénales : gènes VHL, FH, FLCN1, MET (Pr A. BARLIER)
    • Tumeurs endocrines digestives : gènes MEN1, VHL (Pr A. BARLIER)
    • Hyperparathyroïdie primaire  et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
    • Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)

  • Activité Maladies rares :
    • Hémochromatose et maladies rares de surcharges en fer : gènes HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTL, BMP6 (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
    • Maladie de Hirschprung, gène RET (Pr A. BARLIER)
    • Déficits en myophosphorylase, glycogénose de type V, Maladie de McArdle, gène PYGM (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
    • Diarrhée chlorée congénitale, gène SLC26A3 (Dr C. BUFFAT)
    • Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB, gène GNAS et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
    • Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
    • Sclérose Tubéreuse de Bourneville gènes TSC1, TSC2 (Pr A. BARLIER)
    • Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU) :
      • Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
      • Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
      • Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
      • Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
      • Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
      • Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
      • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1

  • Susceptibilité génétique à :
    • la Maladie d'Alzheimer, génotypage de l'APOE (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)

  • Biomarqueurs  pronostiques ou thérapeutiques :
    • de sensibilité au traitement par témozolomide (méthylation du promoteur de MGMT) dans les glioblastomes (Pr A. BARLIER)
    • de sensibilité aux agonistes somatostatinergiques par quantification des récepteurs somatostatinergiques (Dr A. SAVEANU, Pr A. BARLIER)

  • Métabolismes pharmaco - pharmacogénomique : CYP2D6, CYP2C19,  (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Traitement des acides nucléiques :
    • Extraction: ARN, ADN, ADN circulant
    • Conversion au bisulfite de sodium
    • Réverse transcription
    • Qualification par électrophorèse

  • Séquençage et génotypage :
    • Séquençage Haut Débit – NGS Miseq
    • Séquençage Sanger
    • Pyroséquençage : génotypage,
    • Allele specific nucléotide (ASO)
    • PCR-RFLP

  • Recherche de variation du nombre de copies (CNV) :
    • Multiplex ligand probe amplification (MLPA)
    • PCR quantitative en temps réel multiplex

  • Étude de la méthylation de l’ADN :
    • Methylation Specific Multiplex ligand probe amplification (MLPA)
    • Pyroséquençage après conversion au bisulfite de sodium

  • Étude de l’expression génique :
    • PCR quantitative en temps réel multiplex
Publications
Publications: 

Filières :

  • FIRENDO : Filière Maladies Rares ENDOcrinennes
  • ORKID : Filière maladies rénales rares (OR KIdney Disease)
  • OSCAR : Filière maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage

 

Réseaux :

  • Réseau National d’oncogénétique des tumeurs endocrines. TENGEN Coordonnateur Pr Anne BARLIER, Laboratoire de Biologie Moléculaire Hôpital de la Conception, CHU Marseille.
  • Réseau ANPGM des laboratoire de génétique moléculaire des Maladies rares Endocriniennes, coordonnateur Pr Anne BARLIER, Laboratoire de Biologie Moléculaire Hôpital de la Conception, CHU Marseille
  • Réseau PREDIR Maladie de VHL et prédispositions héréditaires au cancer du rein, Coordonateur Pr Stéphane RICHARD
  • Centre de référence maladies rares hypophysaires  DEFHY Pr T. BRUE, Service d'endocrinologie CHU Timone, Marseille.
  • Réseau national de Prise en Charge des Tumeurs (neuro)-Endocrines Malignes rares sporadiques et héréditaires (RENATEN) Pr NICCOLI
  • Centre de Compétence "maladies rares des surcharges en Fer" Pr D. BOTTA-FRIDLUND, Service d'Hépatologie hôp. Conception Marseille.

 

Projets de recherche et contrats avec l’industrie pharmaceutique :

 

French Endocrine Tumors Group – Novartis SAS 2015 Interome and cell survival in endocrine tumors (€ 15,000) Anne Barlier
French Foundation 2014 Signalome and Ras/ERK pathways in resistance to endocrine tumors (€ 110,000) Anne Barlier
French Endocrine Society 2013 Role of tumor microenvironment in GEPNETS (Role of tumor microenvironment in GEPNETS (€ 30,000) Anne Barlier
INSERM 2013 Role of tumor microenvironment in GEPNETS (€ 30,000) Anne Barlier
Ipsen Biomeasure 2010-16 Comparative and mechanistics studies of somatostatine-dopamine (dopastatin) analogs (€ 130,000) Alexandru Saveanu
Novartis 2012-16 pi3kinase/Akt/mTor pathway inhibition on cell proliferation and secretion of human neuroendocrine tumors (€ 50,000) Anne Barlier
Pfizer 2010-15 PERSPICACITY PEgvisomant Role on Secretion, Proliferation and IntraCellular pAthways in GH Cells in pITuitarY (€ 130,000) Anne Barlier

 

Publications :

 

2017 (en cours) :

  • Brue T, Saveanu A, Jullien N, Fauquier T, Castinetti F, Enjalbert A, Barlier A, Reynaud R. Lessons from monogenic causes of growth hormone deficiency. Ann Endocrinol (Paris). 2017 May 5. pii: S0003-4266(17)30025-2. doi: 10.1016/j.ando.2017.04.001. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28483366.  
  • Abdullah AE, Guerin C, Imperiale A, Barlier A, Battini S, Pertuit M, Roche P, Essamet W, Vaisse B, Pacak K, Sebag F, Taïeb D. Paraganglioma of the organ of Zuckerkandl associated with a somatic HIF2α mutation: A case report. Oncol Lett. 2017 Mar;13(3):1083-1086. doi: 10.3892/ol.2017.5599. Epub 2017 Jan 12. PubMed PMID: 28454217; PubMed Central PMCID: PMC5403169.
  • Mohamed A, Romano D, Saveanu A, Roche C, Albertelli M, Barbieri F, Brue T, Niccoli P, Delpero JR, Garcia S, Ferone D, Florio T, Moutardier V, Poizat F, Barlier A, Gerard C. Anti-proliferative and anti-secretory effects of everolimus on human pancreatic neuroendocrine tumors primary cultures: is there any benefit from combination with somatostatin analogs? Oncotarget. 2017 Apr 10. doi: 10.18632/oncotarget.17008. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28454119.
  • Maignan A, Guerin C, Julliard V, Paladino NC, Kim E, Roche P, Castinetti F, Essamet W, Mancini J, Imperiale A, Clifton-Bligh R, Romanet P, Barlier A, Pacak K, Sebag F, Taïeb D. Implications of SDHB genetic testing in patients with sporadic pheochromocytoma. Langenbecks Arch Surg. 2017 Feb 22. doi: 10.1007/s00423-017-1564-y. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28229225.
  • Kern B, Coppin L, Romanet P, Crépin M, Szuster I, Renaud F, Leteurtre E, Frénois F, Wemeau JL, Carnaille B, Cardot-Bauters C, Cao CD, Pigny P. Multiple HABP2 variants in familial papillary thyroid carcinoma: Contribution of a group of "thyroid-checked" controls. Eur J Med Genet. 2017 Mar;60(3):178-184. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.01.001. Epub 2017 Jan 9. PubMed PMID: 28089742.
  •  

 

2016 :

  • Graillon T, Romano D, Defilles C, Saveanu A, Mohamed A, Figarella-Branger D, Roche PH, Fuentes S, Chinot O, Dufour H, Barlier A. Octreotide therapy in meningiomas: in vitro study, clinical correlation, and literature review. J Neurosurg. 2016 Dec 16:1-10. doi: 10.3171/2016.8.JNS16995. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27982767.
  • Chen S, Cavazza E, Barlier C, Salleron J, Filhine-Tresarrieu P, Gavoilles C, Merlin JL, Harlé A. Beside P53 and PTEN: Identification of molecular alterations of the RAS/MAPK and PI3K/AKT signaling pathways in high-grade serous ovarian carcinomas to determine potential novel therapeutic targets. Oncol Lett. 2016 Nov;12(5):3264-3272. Epub 2016 Sep 2. PubMed PMID: 27899992; PubMed Central PMCID: PMC5103928.
  • Romanet P, Guerin C, Pedini P, Essamet W, Castinetti F, Sebag F, Roche P, Cascon A, Tischler AS, Pacak K, Barlier A, Taïeb D. Pathological and Genetic Characterization of Bilateral Adrenomedullary Hyperplasia in a Patient with Germline MAX Mutation. Endocr Pathol. 2016 Nov 12. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27838885.
  • Thiele S, Mantovani G, Barlier A, Boldrin V, Bordogna P, De Sanctis L, Elli FM, Freson K, Garin I, Grybek V, Hanna P, Izzi B, Hiort O, Lecumberri B, Pereda A, Saraff V, Silve C, Turan S, Usardi A, Werner R, de Nanclares GP, Linglart A. From pseudohypoparathyroidism to inactivating PTH/PTHrP signalling disorder (iPPSD), a novel classification proposed by the EuroPHP network. Eur J Endocrinol. 2016 Dec;175(6):P1-P17. Epub 2016 Jul 11. Review. PubMed PMID: 27401862.
  • 9uny T, Zeiller C, Bidlingmaier M, Défilles C, Roche C, Blanchard MP, Theodoropoulou M, Graillon T, Pertuit M, Figarella-Branger D, Enjalbert A, Brue T, Barlier A. In vitro impact of pegvisomant on growth hormone-secreting pituitary adenoma cells. Endocr Relat Cancer. 2016 Jul;23(7):509-19. doi: 10.1530/ERC-16-0140. Epub 2016 Jun 7. PubMed PMID: 27267119; PubMed Central PMCID: PMC5064756.
  • Rossignol L, Vaux S, Maugat S, Blake A, Barlier R, Heym B, Le Strat Y, Blanchon T, Hanslik T, Coignard B. Incidence of urinary tract infections and antibiotic resistance in the outpatient setting: a cross-sectional study. Infection. 2017 Feb;45(1):33-40. doi: 10.1007/s15010-016-0910-2. Epub 2016 May 27. PubMed PMID: 27234045.
  • Daly AF, Yuan B, Fina F, Caberg JH, Trivellin G, Rostomyan L, de Herder WW, Naves LA, Metzger D, Cuny T, Rabl W, Shah N, Jaffrain-Rea ML, Zatelli MC, Faucz FR, Castermans E, Nanni-Metellus I, Lodish M, Muhammad A, Palmeira L, Potorac I, Mantovani G, Neggers SJ, Klein M, Barlier A, Liu P, Ouafik L, Bours V, Lupski JR, Stratakis CA, Beckers A. Somatic mosaicism underlies X-linked acrogigantism syndrome in sporadic male subjects. Endocr Relat Cancer. 2016 Apr;23(4):221-33. doi: 10.1530/ERC-16-0082. Epub 2016 Mar 2. PubMed PMID: 26935837; PubMed Central PMCID: PMC4877443.
  • Vujovic S, Vujosevic S, Kavaric S, Sopta J, Ivovic M, Saveanu A, Brue T, Korbonits M, Popovic V. Cancerous leptomeningitis and familial congenital hypopituitarism. Endocrine. 2016 May;52(2):231-5. doi: 10.1007/s12020-016-0868-y. Epub 2016 Feb 17. PubMed PMID: 26886902.
  • Castinetti F, Daly AF, Stratakis CA, Caberg JH, Castermans E, Trivellin G, Rostomyan L, Saveanu A, Jullien N, Reynaud R, Barlier A, Bours V, Brue T, Beckers A. GPR101 Mutations are not a Frequent Cause of Congenital Isolated Growth Hormone Deficiency. Horm Metab Res. 2016 Jun;48(6):389-93. doi: 10.1055/s-0042-100733. Epub 2016 Jan 21. PubMed PMID: 26797872.
  • Castinetti F, Reynaud R, Saveanu A, Jullien N, Quentien MH, Rochette C, Barlier A, Enjalbert A, Brue T. MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: An update in the genetic aetiologies of combined pituitary hormone deficiency. Eur J Endocrinol. 2016 Jun;174(6):R239-47. doi: 10.1530/EJE-15-1095. Epub 2016 Jan 5. Review. PubMed PMID: 26733480.
  • Chauvet N, Romanò N, Meunier AC, Galibert E, Fontanaud P, Mathieu MN, Osterstock G, Osterstock P, Baccino E, Rigau V, Loiseau H, Bouillot-Eimer S, Barlier A, Mollard P, Coutry N. Combining Cadherin Expression with Molecular Markers Discriminates Invasiveness in Growth Hormone and Prolactin Pituitary Adenomas. J Neuroendocrinol. 2016 Feb;28(2):12352. doi: 10.1111/jne.12352. PubMed PMID: 26686489.


2015 :

 

  • Daly AF, Lysy PA, Desfilles C, Rostomyan L, Mohamed A, Caberg JH, Raverot V, Castermans E, Marbaix E, Maiter D, Brunelle C, Trivellin G, Stratakis CA, Bours V, Raftopoulos C, Beauloye V, Barlier A, Beckers A. GHRH excess and blockade in X-LAG syndrome. Endocr Relat Cancer. 2016 Mar;23(3):161-70. doi: 10.1530/ERC-15-0478. Epub 2015 Dec 15. PubMed PMID: 26671997. 
  • Archier A, Varoquaux A, Garrigue P, Montava M, Guerin C, Gabriel S, Beschmout E, Morange I, Fakhry N, Castinetti F, Sebag F, Barlier A, Loundou A, Guillet B, Pacak K, Taïeb D. Prospective comparison of (68)Ga-DOTATATE and (18)F-FDOPA PET/CT in patients with various pheochromocytomas and paragangliomas with emphasis on sporadic cases. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2016 Jul;43(7):1248-57. doi: 10.1007/s00259-015-3268-2. Epub 2015 Dec 5. PubMed PMID: 26637204.
  •  Taïeb D, Barlier A, Yang C, Pertuit M, Tchoghandjian A, Rochette C, Zattara-Canoni H, Figarella-Branger D, Zhuang Z, Pacak K, Metellus P. Somatic gain-of-function HIF2A mutations in sporadic central nervous system hemangioblastomas. J Neurooncol. 2016 Feb;126(3):473-81. doi: 10.1007/s11060-015-1983-y. Epub 2015 Oct 29. PubMed PMID: 26514359. 
  • Nielsen HM, How-Kit A, Guerin C, Castinetti F, Vollan HK, De Micco C, Daunay A, Taieb D, Van Loo P, Besse C, Kristensen VN, Hansen LL, Barlier A, Sebag F, Tost J. Copy number variations alter methylation and parallel IGF2 overexpression in adrenal tumors. Endocr Relat Cancer. 2015 Dec;22(6):953-67. doi: 10.1530/ERC-15-0086. Epub 2015 Sep 23. PubMed PMID: 26400872; PubMed Central PMCID: PMC4621769.
  • Thevenon J, Bourredjem A, Faivre L, Cardot-Bauters C, Calender A, Le Bras M, Giraud S, Niccoli P, Odou MF, Borson-Chazot F, Barlier A, Lombard-Bohas C, Clauser E, Tabarin A, Pasmant E, Chabre O, Castermans E, Ruszniewski P, Bertherat J, Delemer B, Christin-Maitre S, Beckers A, Guilhem I, Rohmer V, Goichot B, Caron P, Baudin E, Chanson P, Groussin L, Du Boullay H, Weryha G, Lecomte P, Schillo F, Bihan H, Archambeaud F, Kerlan V, Bourcigaux N, Kuhn JM, Vergès B, Rodier M, Renard M, Sadoul JL, Binquet C, Goudet P. Unraveling the intrafamilial correlations and heritability of tumor types in MEN1: a Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines study. Eur J Endocrinol. 2015 Dec;173(6):819-26. doi: 10.1530/EJE-15-0691. Epub 2015 Sep 21. PubMed PMID: 26392472.
  • Rostomyan L, Daly AF, Petrossians P, Nachev E, Lila AR, Lecoq AL, Lecumberri B, Trivellin G, Salvatori R, Moraitis AG, Holdaway I, Kranenburg-van Klaveren DJ, Chiara Zatelli M, Palacios N, Nozieres C, Zacharin M, Ebeling T, Ojaniemi M, Rozhinskaya L, Verrua E, Jaffrain-Rea ML, Filipponi S, Gusakova D, Pronin V, Bertherat J, Belaya Z, Ilovayskaya I, Sahnoun-Fathallah M, Sievers C, Stalla GK, Castermans E, Caberg JH, Sorkina E, Auriemma RS, Mittal S, Kareva M, Lysy PA, Emy P, De Menis E, Choong CS, Mantovani G, Bours V, De Herder W, Brue T, Barlier A, Neggers SJ, Zacharieva S, Chanson P, Shah NS, Stratakis CA, Naves LA, Beckers A.
  • Clinical and genetic characterization of pituitary gigantism: an international collaborative study in 208 patients. Endocr Relat Cancer. 2015 Oct;22(5):745-57. doi: 10.1530/ERC-15-0320. Epub 2015 Jul 17. PubMed PMID: 26187128.
  • Chanson P, Raverot G, Castinetti F, Cortet-Rudelli C, Galland F, Salenave S; French Endocrinology Society non-functioning pituitary adenoma work-group.. Management of clinically non-functioning pituitary adenoma. Ann Endocrinol (Paris). 2015 Jul;76(3):239-47. doi: 10.1016/j.ando.2015.04.002. Epub 2015 Jun 10. Review. PubMed PMID: 26072284.
  • Graillon T, Defilles C, Mohamed A, Lisbonis C, Germanetti AL, Chinot O, Figarella-Branger D, Roche PH, Adetchessi T, Fuentes S, Metellus P, Dufour H, Enjalbert A, Barlier A. Combined treatment by octreotide and everolimus: Octreotide enhances inhibitory effect of everolimus in aggressive meningiomas. J Neurooncol. 2015 Aug;124(1):33-43. doi: 10.1007/s11060-015-1812-3. Epub 2015 May 27. PubMed PMID: 26015296.
  • Sarfati J, Saveanu A, Young J. Pituitary stalk interruption and olfactory bulbs aplasia/hypoplasia in a man with Kallmann syndrome and reversible gonadotrope and somatotrope deficiencies. Endocrine. 2015 Aug;49(3):865-6. doi: 10.1007/s12020-014-0475-8. Epub 2014 Nov 9. PubMed PMID: 25381604
  • Rochette C, Jullien N, Saveanu A, Caldagues E, Bergada I, Braslavsky D, Pfeifer M, Reynaud R, Herman JP, Barlier A, Brue T, Enjalbert A, Castinetti F. Identifying the Deleterious Effect of Rare LHX4 Allelic Variants, a Challenging Issue. PLoS One. 2015 May 8;10(5):e0126648. doi: 10.1371/journal.pone.0126648. eCollection 2015. PubMed PMID: 25955177; PubMed Central PMCID: PMC4425544.
  • Jullien N, Roche C, Brue T, Figarella-Branger D, Graillon T, Barlier A, Herman JP. Dose-dependent dual role of PIT-1 (POU1F1) in somatolactotroph cell proliferation and apoptosis. PLoS One. 2015 Mar 30;10(3):e0120010. doi: 10.1371/journal.pone.0120010. eCollection 2015. PubMed PMID: 25822178; PubMed Central PMCID: PMC4379079.
  • Romanet P, Osei L, Netchine I, Pertuit M, Enjalbert A, Reynaud R, Barlier A. Case report of GNAS epigenetic defect revealed by a congenital hypothyroidism. Pediatrics. 2015 Apr;135(4):e1079-83. doi: 10.1542/peds.2014-2806. PubMed PMID: 25802348.
  • Garin I, Mantovani G, Aguirre U, Barlier A, Brix B, Elli FM, Freson K, Grybek V, Izzi B, Linglart A, de Nanclares GP, Silve C, Thiele S, Werner R. European guidance for the molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism not caused by point genetic variants at GNAS: an EQA study. Eur J Hum Genet. 2015 Apr;23(4):560. doi: 10.1038/ejhg.2015.40. PubMed PMID: 25762030; PubMed Central PMCID: PMC4666586.
  • Imperiale A, Moussallieh FM, Roche P, Battini S, Cicek AE, Sebag F, Brunaud L, Barlier A, Elbayed K, Loundou A, Bachellier P, Goichot B, Stratakis CA, Pacak K, Namer IJ, Taïeb D. Metabolome profiling by HRMAS NMR spectroscopy of pheochromocytomas and paragangliomas detects SDH deficiency: clinical and pathophysiological implications. Neoplasia. 2015 Jan;17(1):55-65. doi: 10.1016/j.neo.2014.10.010. PubMed PMID: 25622899; PubMed Central PMCID: PMC4309730.
  • Cuny T, Barlier A, Feelders R, Weryha G, Hofland LJ, Ferone D, Gatto F. Medical therapies in pituitary adenomas: Current rationale for the use and future perspectives. Ann Endocrinol (Paris). 2015 Feb;76(1):43-58. doi: 10.1016/j.ando.2014.10.002. Epub 2014 Nov 11. Review. PubMed PMID: 25556152.
  • Dénes J, Swords F, Rattenberry E, Stals K, Owens M, Cranston T, Xekouki P, Moran L, Kumar A, Wassif C, Fersht N, Baldeweg SE, Morris D, Lightman S, Agha A, Rees A, Grieve J, Powell M, Boguszewski CL, Dutta P, Thakker RV, Srirangalingam U, Thompson CJ, Druce M, Higham C, Davis J, Eeles R, Stevenson M, O'Sullivan B, Taniere P, Skordilis K, Gabrovska P, Barlier A, Webb SM, Aulinas A, Drake WM, Bevan JS, Preda C, Dalantaeva N, Ribeiro-Oliveira A Jr, Garcia IT, Yordanova G, Iotova V, Evanson J, Grossman AB, Trouillas J, Ellard S, Stratakis CA, Maher ER, Roncaroli F, Korbonits M. Heterogeneous genetic background of the association of pheochromocytoma/paraganglioma and pituitary adenoma: results from a large patient cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Mar;100(3):E531-41. doi: 10.1210/jc.2014-3399. Epub 2014 Dec 12. PubMed PMID: 25494863; PubMed Central PMCID: PMC4333031.
  • Trivellin G, Daly AF, Faucz FR, Yuan B, Rostomyan L, Larco DO, Schernthaner-Reiter MH, Szarek E, Leal LF, Caberg JH, Castermans E, Villa C, Dimopoulos A, Chittiboina P, Xekouki P, Shah N, Metzger D, Lysy PA, Ferrante E, Strebkova N, Mazerkina N, Zatelli MC, Lodish M, Horvath A, de Alexandre RB, Manning AD, Levy I, Keil MF, Sierra Mde L, Palmeira L, Coppieters W, Georges M, Naves LA, Jamar M, Bours V, Wu TJ, Choong CS, Bertherat J, Chanson P, Kamenický P, Farrell WE, Barlier A, Quezado M, Bjelobaba I, Stojilkovic SS, Wess J, Costanzi S, Liu P, Lupski JR, Beckers A, Stratakis CA. Gigantism and acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation. N Engl J Med. 2014 Dec 18;371(25):2363-74. doi: 10.1056/NEJMoa1408028. Epub 2014 Dec 3. PubMed PMID: 25470569; PubMed Central PMCID: PMC4291174.

Neurologie - Maladies Inflammatoires du Cerveau et de la Moelle Épinière (MICeME) - Hôpital de la Timone

 

Equipe
medecins: 

Neurologues

 

  • Pr Jean PELLETIER
  • Pr Bertrand AUDOIN
  • Dr Audrey RICO-LAMY
  • Dr Adil MAAROUF
  • Dr Clémence BOUTIÈRE
  • Dr Sarah DEMORTIERE
  • Dr Pierre DUROZARD
  • Dr Alban DALECKY
  • Dr Frédéric HILEZIAN

 

Médecins MPR

 

  • Dr Anne DUVOCELLE

Psychologues

 

  • Mme Françoise REUTER
  • Mme Perrine MAILLET

 

Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Sclérose en plaques
  • Autres affections inflammatoires du système nerveux central
  • Maladies du spectre NMO (neuromyélites optiques)
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
Publications
Publications: 

Recherches :

 

CRMBM-CEMEREM UMRCNRS7339  https://crmbm.univ-amu.fr/
  • Épidémiologie, Génétique, Immunologie, Neuropsychologie de la SEP et des affections inflammatoires du système nerveux central
  • Techniques d’IRM conventionnelles et avancées appliquées aux affections inflammatoires du système nerveux central
  • Développement de nouvelles thérapeutiques dans la SEP et les affections inflammatoires du système nerveux central. Essais cliniques et thérapeutiques dans la SEP et les affections inflammatoires du système nerveux central (centre investigateur et coordonnateurs au niveau national et international)
  • Laboratoire de recherche d’affiliation du service : CRMBM CEMEREM UMRCNRS7339 impliqué dans l’imagerie IRM en particulier à très haut champ (IRM 7T)

 

Accéder à nos publications :

 

Maladies neuromusculaires et SLA - Hôpital de la Timone

Secrétariat :
Tél. : 04 91 38 65 79  -  04 91 38 78 75
Fax : 04 91 38 49 46
E-mail : secretariat.maladiesneuromusculaires@ap-hm.fr

 

Electroneuromyographie :
Tél. : 04 91 38 65 78

 

Hôpital de la Timone, 9ème étage

 

Equipe
medecins: 

Neurologues :

  • Pr Shahram ATTARIAN
  • Dr Annie VERSCHUEREN
  • Dr Emmanuelle CAMPANA-SALORT
  • Dr Aude-Marie GRAPPERON
  • Dr Émilien DELMONT
  • Dr Julien GALLARD
  • Dr Ludivine KOUTON


Médecins MPR :

  • Dr Virginie MILHE-DE BOVIS
  • Dr Anne DUVOCELLE


Pneumologue :

  • Dr Armelle MONNIER-FINET
Spécialités: 
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Maladies du neurone moteur dont sclérose latérale amyotrophique
  • Maladies des nerfs périphériques et neuropathies
  • Maladies de la transmission neuromusculaire
  • Maladies musculaires
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Électroneuromyogrammes
  • Potentiels évoqués moteurs
  • Biopsies nerveuses et musculaires réalisées par le service d’anatomopathologie
Publications
Publications: 

Recherches :

 

Essais cliniques en cours :

 

  • Addition
  • ALNTTRO2-006
  • Baxalta
  • Dysferlin
  • Dyvine
  • Expret
  • Helipad
  • Igos
  • Mirocals
  • Mycopid
  • NeoGAA comete
  • Neuroinflammation
  • Nutrals
  • Obsamyl
  • Pulse

 

Essais à venir :

 

  • Eidos
  • Helios ALNTTRSC02
  • POM-003 Amicus
  • Mom-M281-004
  • Syneos ARGX-113 Myasthenia Gravis
  • 161505-extension baxalta PIDC
  • Dermatomyositis igoPro20_3007
  • Biogen 233AS301
  • Fair ALS
  • Pharm-Olam
  • Rock als

 

Publications :

 

  • Adams D, Gonzalez-Duarte A, O'Riordan WD, Yang CC, Ueda M, Kristen AV, Tournev I, Schmidt HH, Coelho T, Berk JL, Lin KP, Vita G, Attarian S, Planté-Bordeneuve V, Mezei MM, Campistol JM, Buades J, Brannagan TH 3rd, Kim BJ, Oh J, Parman Y, Sekijima Y, Hawkins PN, Solomon SD, Polydefkis M, Dyck PJ, Gandhi PJ, Goyal S, Chen J, Strahs AL, Nochur SV, Sweetser MT, Garg PP, Vaishnaw AK, Gollob JA, Suhr OB. Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):11-21. doi: 10.1056/NEJMoa1716153. PubMed PMID: 29972753.

  • Bas J, Delmont E, Fatehi F, Salort-Campana E, Verschueren A, Pouget J, Lefebvre MN, Grapperon AM, Attarian S. Motor unit number index correlates with disability in Charcot-Marie-Tooth disease. Clin Neurophysiol. 2018 Jul;129(7):1390-1396. doi: 10.1016/j.clinph.2018.04.359. Epub 2018 Apr 16. PubMed PMID: 29729594.

  • van Schaik IN, Mielke O; PATH study group. Intravenous versus subcutaneous immunoglobulin - Authors' reply. Lancet Neurol. 2018 May;17(5):393-394. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30109-1. PubMed PMID: 29656738.

  • Attarian SJ, Leibel SL, Yang P, Alfano DN, Hackett BP, Cole FS, Hamvas A. Mutations in the thyroid transcription factor gene NKX2-1 result in decreased expression of SFTPB and SFTPC. Pediatr Res. 2018 Apr 11. doi: 10.1038/pr.2018.30. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 29538355.

  • Ben Lassoued A, Fromonot J, Marlinge M, Basset N, Chefrour M, Vairo D, Couillaud J, Lopez L, Cuisset T, Boucraut J, Delmont E, Attarian S, Guieu R. Corrigendum to "A case of false positive cardiac troponin I in CANOMAD syndrome" [Int. J. Cardiol. 222 (2016) 359-360]. Int J Cardiol. 2018 May 15;259:234. doi: 10.1016/j.ijcard.2018.02.017. Epub  2018 Feb 27. PubMed PMID: 29499853.

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  • Van den Bergh PYK, Piéret F, Woodard JL, Attarian S, Grapperon AM, Nicolas G, Brisset M, Cassereau J, Rajabally YA, Van Parijs V, Verougstraete D, Jacquerye P, Raymackers JM, Redant C, Michel C, Delmont E; University of Louvain GBS Electrodiagnosis Study Group. Guillain-BarrÉ syndrome subtype diagnosis: A prospective multicentric  European study. Muscle Nerve. 2018 Jan 5. doi: 10.1002/mus.26056. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 29315669.

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  • Martinez-Martinez L, Lleixà MC, Boera-Carnicero G, Cortese A, Devaux J, Siles A, Rajabally Y, Martinez-Piñeiro A, Carvajal A, Pardo J, Delmont E, Attarian S, Diaz-Manera J, Callegari I, Marchioni E, Franciotta D, Benedetti L, Lauria G, de la Calle Martin O, Juárez C, Illa I, Querol L. Anti-NF155 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy strongly associates to HLA-DRB15. Neuroinflammation. 2017 Nov 16;14(1):224. doi: 10.1186/s12974-017-0996-1. PubMed PMID: 29145880; PubMed Central PMCID: PMC5691853.

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  • Jacobs BC, van den Berg B, Verboon C, Chavada G, Cornblath DR, Gorson KC, Harbo T, Hartung HP, Hughes RAC, Kusunoki S, van Doorn PA, Willison HJ; IGOS Consortium. International Guillain-Barré Syndrome Outcome Study: protocol of a prospective observational cohort study on clinical and biological predictors of disease course and outcome in Guillain-Barré syndrome. J Peripher Nerv Syst. 2017 Jun;22(2):68-76. doi: 10.1111/jns.12209. PubMed PMID: 28406555.

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  • Cerino M, Gorokhova S, Laforet P, Ben Yaou R, Salort-Campana E, Pouget J, Attarian S, Eymard B, Deleuze JF, Boland A, Behin A, Stojkovic T, Bonne G, Levy N, Bartoli M, Krahn M. Genetic Characterization of a French Cohort of GNE-mutation negative inclusion body myopathy patients with exome sequencing. Muscle Nerve. 2017 Nov;56(5):993-997. doi: 10.1002/mus.25638. Epub 2017 Apr 7. PubMed PMID: 28256728.

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  • Morizot-Koutlidis R, André-Obadia N, Antoine JC, Attarian S, Ayache SS, Azabou E, Benaderette S, Camdessanché JP, Cassereau J, Convers P, d'Anglejean J, Delval A, Durand MC, Etard O, Fayet G, Fournier E, Franques J, Gavaret M, Guehl D, Guerit JM, Krim E, Kubis N, Lacour A, Lozeron P, Mauguière F, Merle PE, Mesrati F, Mutschler V, Nicolas G, Nordine T, Pautot V, Péréon Y, Petiot P, Pouget J, Praline J, Salhi H, Trébuchon A, Tyvaert L, Vial C, Zola JM, Zyss J, Lefaucheur JP. Somatosensory evoked potentials in the assessment of peripheral neuropathies: Commented results of a survey among French-speaking practitioners and recommendations for practice. Neurophysiol Clin. 2015 May;45(2):131-42. doi: 10.1016/j.neucli.2015.04.001. Epub 2015 May 6. PubMed PMID: 25957985.

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  • Salort-Campana E, Nguyen K, Bernard R, Jouve E, Solé G, Nadaj-Pakleza A, Niederhauser J, Charles E, Ollagnon E, Bouhour F, Sacconi S, Echaniz-Laguna A, Desnuelle C, Tranchant C, Vial C, Magdinier F, Bartoli M, Arne-Bes MC, Ferrer X, Kuntzer T, Levy N, Pouget J, Attarian S. Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2015 Jan 21;10:2. doi: 10.1186/s13023-014-0218-1. PubMed PMID: 25603992; PubMed Central PMCID: PMC4320820.

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  • Lenglet T, Lacomblez L, Abitbol JL, Ludolph A, Mora JS, Robberecht W, Shaw PJ, Pruss RM, Cuvier V, Meininger V; Mitotarget study group. A phase II-III trial of olesoxime in subjects with amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2014 Mar;21(3):529-36. doi: 10.1111/ene.12344. Epub 2014 Jan 21. PubMed PMID: 24447620.

  • Grapperon AM, Verschueren A, Duclos Y, Confort-Gouny S, Soulier E, Loundou AD, Guye M, Cozzone PJ, Pouget J, Ranjeva JP, Attarian S. Association between structural and functional corticospinal involvement in amyotrophic lateral sclerosis assessed by diffusion tensor MRI and triple stimulation technique. Muscle Nerve. 2014 Apr;49(4):551-7. doi: 10.1002/mus.23957. Epub 2014 Feb 26. PubMed PMID: 23873504.

Neuro-oncologie - Hôpital de la Timone

Secrétariat des consultations externes

Equipe
medecins: 

Professeur des Universités-Praticien Hospitalier

  • Pr Olivier CHINOT
  • Pr Emeline TABOURET

Praticiens Hospitaliers

  • Dr Maryline BARRIE
  • Dr Vincent HARLAY
  • Dr Gregorio PETRIRENA HERNANDEZ

Chef assistante clinique

  • Dr Laurence SCHENONE
Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Tumeurs cérébrales primitives (glioblastome, oligoastrocytome, oligodendrogliome, médulloblastome, épendymome, lymphome malin non hodgkinien…)
  • Centre de référence national (labélisé par l’Institut national du cancer) pour les oligodendrogliomes anaplasiques
  • Centre de référence régional pour les lymphomes primitifs du système nerveux
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Chimiothérapie
  • Thérapies ciblées
  • Soins de support
  • Soins palliatifs
  • Coordination des soins : réunion de concertation pluridisciplinaire régionale, organisation et réalisation de la chimiothérapie et de sa surveillance, traitements associés, urgences liées à la pathologie, coordination du parcours de soin en lien avec les structures et réseaux en place au niveau régional
  • Thérapies ciblées, anti angiogéniques et thérapeutiques innovantes
  • Évaluation des thérapeutiques par imagerie multimodale
Publications
Publications: 

Recherches :

  • Évaluation de traitements innovants
  • Marqueurs de chimiorésistance, (MGMT, TNFAIP3, …)
  • Marqueurs de résistance/sensibilité aux anti-angiogéniques
  • Imagerie multimodale dans l’évaluation de la réponse tumorale aux antiangiogéniques
  • Développement d’un modèle pharmacologique in vivo testant l’adrénomédulline comme cible thérapeutique nouvelle
  • Participation, depuis 1998, à 45 programmes de recherches académiques ou industriels, représentant plus de 400 patients inclus dans des essais de phase I, II ou III. Les essais industriels concernent le développement précoce de thérapeutiques innovantes

Publications :

  • Étude de phase II sur l’administration intracérébrale de CpG oligonucléotides dans le traitement des glioblastomes récidivants (Neuro oncol 2010)
  • Étude de phase III, évaluant l'efficacité de la radiothérapie dans le traitement des gliomes anaplasiques supratentoriels des sujets de 70 ans et plus (N Engl J Med 2007)
  • Traitement concomitant et adjuvant de temozolomide et radiothérapie dans les glioblastomes nouvellement diagnostiqués (N Engl J Med 2005)
  • Traitement par BCNU et TMZ avant et après la radiothérapie dans les glioblastomes inopérables nouvellement diagnostiqués (Ann Oncol 2005)
  • Étude phase II évaluant l’efficacité du TMZ seul dans les glioblastomes chez le sujet âgé (Cancer 2004)
  • Étude de phase II de l’EORTC : TMZ en 2ème ligne après PCV dans les oligodendrogliomes récidivants (Ann Oncol 2003)
  • Étude de phase II de l’EORTC : TMZ en 1ère ligne de chimiothérapie après radiothérapie dans les oligodendrogliomes récidivants (JCO 2003)
  • Étude de phase II de l’EORTC : chimiothérapie seule dans le traitement des lymphomes primitifs du SNC (JCO 2003)
  • Publications sur le portail PubMed

Pédiatrie spécialisée & médecine infantile - Hôpital de la Timone

Pour tout patient connu dans notre service et en cas de besoin médical, n’hésitez pas à nous contacter par téléphone :

  • Le 04 91 38 68 07 ou 04 91 38 68 16 de 9h à 17h
  • Le 04 91 38 67 45 le reste du temps.

Des consultations par visio ou téléphoniques peuvent être organisées.
 

Equipe
medecins: 

Pr Brigitte CHABROL, chef de service
 

Neuropédiatrie

 

  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Francesca ALBERTINI
  • Dr Frédérique AUDIC-GERARD
  • Dr Béatrice DESNOUS 
  • Dr Catherine HUGONENQ
  • Dr Anne LEPINE
  • Dr Nathalie VILLENEUVE

 

 

Pneumologie pédiatrique

 

  • Pr Jean-Christophe DUBUS
  • Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
  • Dr Isabelle CABON-BOUDARD
  • Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI
  • Dr Julie MAZENQ

 

Pédiatrie générale

 

  • Dr Emmanuelle BOSDURE

 

 

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

 

  • Dr ALINE CANO
  • Dr Célia HOEBEKE

 

 

Centre régional pédiatrique de compétence pour la mucoviscidose

 

  • Pr Jean-Christophe DUBUS
  • Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
  • Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI

 


Centre de référence des Maladies neuromusculaires de l’enfant

 

  • Pr Brigitte CHABROL
  • Dr Frédérique AUDIC
  • Dr Christophe BOULAY


Centre de Référence Maladie Rare "Epilepsie Rare"

  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Nathalie VILLENEUVE
  • Dr Anne LEPINE
  • Dr Béatrice DESNOUS


Centre de Référence Maladie Rare "Déficience Intellectuelle de Cause Rare et Polyhandicap"

  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Béatrice DESNOUS


Centre de Référence des Troubles des Apprentissages

 

  • Dr Catherine HUGONENQ
  • Dr Michel HABIB
  • Dr Florence HENIN
  • Dr Catherine PECH

 

Photos de l'équipe du service de pédiatrie spécialisée & médecine infantile - Hôpital de la Timone

Consultations
Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 

Le service de neurologie pédiatrique accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :

 

  • Handicap
  • Trouble du neurodéveloppement et troubles autistiques
  • Epilepsies
  • Maladies inflammatoires du système nerveux central et périphérique
  • Pathologies neuro-musculaires
  • Maladies neurodégénératives

Maladies héréditaires du métabolisme des enfants :

  • Phénylcétunlorie et autres maldies des acides aminés
  • maladies lysosomales
  • maladies métochondriales
  • maladies péroxysmales et autre


Pnemologie et allergologie pédiatrique :
 

  • asthme
  • maladies pulmonaires rares
  • allergis respiratoires et médicamenteuses
  • dyspasie broncho-pulmonaire
  • Insuffiance respiratoire chronique
  • mucoviscidose

Pédiatrie générale :

  • Pathologies infectieuses
  • Pathologies inflammatoires (syndromes fébriles)
  • Maladies infantiles
  • pédiatrie sociale
  • consultation d'adoption

Cardiologie pédatriqiue :

  • cardiopathies congénitales
  • insuffisances cardiaques aigües et chroniques

Troubles des apprentissages



Le service comprend 5 centres de référence maladies rares et 2 centres de compétence, qui accueillent des enfants avec une maladie rare, adressés par le médecin traitant, un médecin spécialiste ou d’autres CHU de la région. 
 

 

 

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Électro-encéphalogrammes
  • Bilans d'exploration métabolique
  • Biopsies musculaires
  • IRM cérébrales
  • Explorations fonctionnelles respiratoires
  • Tests allergologiques
  • Fibroscopies broncho-pulmonaires
  • Électrocardiogrammes
  • Échographies cardiaques
  • Cathétérismes cardiaques diagnostiques et interventionnels
  • Enzymothérapie substitutive
  • Inhibiteur de substrats
  • Molécules chaperonnes
  • Thérapeutiques inhalées
Publications
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