Endocrinologie

Endocrinologie, diabète, maladies métaboliques - Hôpital Sainte-Marguerite

Antenne de consultation de l'Hôpital Sainte Marguerite

Equipe
medecins: 

Équipe médicale

  • Pr Anne DUTOUR-MEYER
Hôpitaux Universitaires de Marseille Sud
Disciplines: 
Endocrinologie
Diabète
Maladies métaboliques
Obésité
Hôpital secteur: 
Hôpitaux Sud
Pathologies
Pathologies: 
  • Diabète
  • Obésité

Biologie moléculaire - Hôpital de la Conception

Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42
Fax : 04 91 38 38 94

Hôpital de la Conception, 1er étage

Equipe
medecins: 
Hôpitaux Universitaires de Marseille Conception
Disciplines: 
Biologie moléculaire
Oncogénétique constitutionnelle
Oncologie
Endocrinologie
Neurologie
Pharmacologie
Spécialités: 
Oncologie
Endocrinologie
Métabolisme
Neurologie
Pharmacologie
Tumeurs endocrines
Déficit hypophysaire
Retard de croissance
Résistance hormonale
Pseudohypoparathyroïdie
Anomalie de méthylation
Hémochromatose
Maladie d'Alzheimer
Pharmacogénomique
Maladie de Mac Ardle
Diarrhée chlorée congénitale
Traitements: 
Biologie
Biomarqueurs
Méthylation de l'ADN
Diagnostic génétique de maladies rares
Chefs de services: 
ENJALBERT Alain
Hôpital secteur: 
Hôpital de la Conception
Pathologies
Pathologies: 
  • Activité oncogénétique constitutionnelle :
    • Néoplasies Endocriniennes Multiples de type I, gène NEM1 (Pr A. BARLIER)
    • Néoplasies Endocriniennes Multiples de type II, gène RET (Pr A. BARLIER)
    • Néoplasies Endocriniennes multiples de type IV, gène CDKN1B (Pr A. BARLIER)
    • Maladie de Von Hippel Lindau, gène VHL (Pr A. BARLIER)
    • Adénomes hypophysaires, gène AIP, gène MEN1 Pr A. BARLIER)
    • X-Linked AcroGigamtism, duplication Xq26.3, gène GPR101 (Dr P. ROMANET)
    • Pheochromocytome et paragangliome héréditaire, gènes SDHB, C, D, A, AF2 (5), TMEM127, MAX, FH, NF1, RET (Pr A. BARLIER)
    • Tumeurs rénales : gènes VHL, FH, FLCN1, MET (Pr A. BARLIER)
    • Tumeurs endocrines digestives : gènes MEN1, VHL (Pr A. BARLIER)
    • Hyperparathyroïdie primaire  et hypercalcémies familiales : gène MEN1, HRPT2, CDKN1B, CaSR, GNA11, AP2S1 (Dr P. ROMANET)
    • Syndome de McCune Albright, gène GNAS (Dr P. ROMANET)

  • Activité Maladies rares :
    • Hémochromatose et maladies rares de surcharges en fer : gènes HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTL, BMP6 (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
    • Maladie de Hirschprung, gène RET (Pr A. BARLIER)
    • Déficits en myophosphorylase, glycogénose de type V, Maladie de McArdle, gène PYGM (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
    • Diarrhée chlorée congénitale, gène SLC26A3 (Dr C. BUFFAT)
    • Pseudohypoparathyroïdies de type IA et IB, gène GNAS et analyse de la méthylation (Dr P. ROMANET)
    • Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : gène NF1 et NF2 (Pr A. BARLIER)
    • Sclérose Tubéreuse de Bourneville gènes TSC1, TSC2 (Pr A. BARLIER)
    • Déficits hypophysaires combinés ou isolés (Dr A. SAVEANU) :
      • Déficit corticotrope isolé : gènes TBX19 et NFKB2
      • Déficit isolé en GH non syndromique : gènes GH1, GHRH, GHSR, HESX1, PROP1, RNPC3, LHX4, POU1F1, GLI2 et SOX3
      • Déficit isolé en GH syndromique : HESX1, LHX4, GLI2, SOX3 et PROKR2
      • Déficit thyréotrope isolé : gènes TSHB, TRHR et IGSF1
      • Dysplasie septo-optique associée à un déficit hypophysaire : HESX1, OTX2, SOX2 et SOX3
      • Déficit hypophysaire combiné non syndromique : PROP1, POU1F1, GH1, IGFS1, HESX1, TBX19, LHX4, GLI2, LHX3 et SOX3
      • Déficit hypophysaire combiné syndromique : HESX1, LHX4, SOX2, GLI2, SOX3, LHX3, OTX2, IGSF1, FGF6, PROKR2 et PROP1

  • Susceptibilité génétique à :
    • la Maladie d'Alzheimer, génotypage de l'APOE (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)

  • Biomarqueurs  pronostiques ou thérapeutiques :
    • de sensibilité au traitement par témozolomide (méthylation du promoteur de MGMT) dans les glioblastomes (Pr A. BARLIER)
    • de sensibilité aux agonistes somatostatinergiques par quantification des récepteurs somatostatinergiques (Dr A. SAVEANU, Pr A. BARLIER)

  • Métabolismes pharmaco - pharmacogénomique : CYP2D6, CYP2C19,  (Dr J.-L. BERGÉ-LEFRANC)
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Traitement des acides nucléiques :
    • Extraction: ARN, ADN, ADN circulant
    • Conversion au bisulfite de sodium
    • Réverse transcription
    • Qualification par électrophorèse

  • Séquençage et génotypage :
    • Séquençage Haut Débit – NGS Miseq
    • Séquençage Sanger
    • Pyroséquençage : génotypage,
    • Allele specific nucléotide (ASO)
    • PCR-RFLP

  • Recherche de variation du nombre de copies (CNV) :
    • Multiplex ligand probe amplification (MLPA)
    • PCR quantitative en temps réel multiplex

  • Étude de la méthylation de l’ADN :
    • Methylation Specific Multiplex ligand probe amplification (MLPA)
    • Pyroséquençage après conversion au bisulfite de sodium

  • Étude de l’expression génique :
    • PCR quantitative en temps réel multiplex
Publications
Publications: 

Filières :

  • FIRENDO : Filière Maladies Rares ENDOcrinennes
  • ORKID : Filière maladies rénales rares (OR KIdney Disease)
  • OSCAR : Filière maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage

 

Réseaux :

  • Réseau National d’oncogénétique des tumeurs endocrines. TENGEN Coordonnateur Pr Anne BARLIER, Laboratoire de Biologie Moléculaire Hôpital de la Conception, CHU Marseille.
  • Réseau ANPGM des laboratoire de génétique moléculaire des Maladies rares Endocriniennes, coordonnateur Pr Anne BARLIER, Laboratoire de Biologie Moléculaire Hôpital de la Conception, CHU Marseille
  • Réseau PREDIR Maladie de VHL et prédispositions héréditaires au cancer du rein, Coordonateur Pr Stéphane RICHARD
  • Centre de référence maladies rares hypophysaires  DEFHY Pr T. BRUE, Service d'endocrinologie CHU Timone, Marseille.
  • Réseau national de Prise en Charge des Tumeurs (neuro)-Endocrines Malignes rares sporadiques et héréditaires (RENATEN) Pr NICCOLI
  • Centre de Compétence "maladies rares des surcharges en Fer" Pr D. BOTTA-FRIDLUND, Service d'Hépatologie hôp. Conception Marseille.

 

Projets de recherche et contrats avec l’industrie pharmaceutique :

 

French Endocrine Tumors Group – Novartis SAS 2015 Interome and cell survival in endocrine tumors (€ 15,000) Anne Barlier
French Foundation 2014 Signalome and Ras/ERK pathways in resistance to endocrine tumors (€ 110,000) Anne Barlier
French Endocrine Society 2013 Role of tumor microenvironment in GEPNETS (Role of tumor microenvironment in GEPNETS (€ 30,000) Anne Barlier
INSERM 2013 Role of tumor microenvironment in GEPNETS (€ 30,000) Anne Barlier
Ipsen Biomeasure 2010-16 Comparative and mechanistics studies of somatostatine-dopamine (dopastatin) analogs (€ 130,000) Alexandru Saveanu
Novartis 2012-16 pi3kinase/Akt/mTor pathway inhibition on cell proliferation and secretion of human neuroendocrine tumors (€ 50,000) Anne Barlier
Pfizer 2010-15 PERSPICACITY PEgvisomant Role on Secretion, Proliferation and IntraCellular pAthways in GH Cells in pITuitarY (€ 130,000) Anne Barlier

 

Publications :

 

2017 (en cours) :

  • Brue T, Saveanu A, Jullien N, Fauquier T, Castinetti F, Enjalbert A, Barlier A, Reynaud R. Lessons from monogenic causes of growth hormone deficiency. Ann Endocrinol (Paris). 2017 May 5. pii: S0003-4266(17)30025-2. doi: 10.1016/j.ando.2017.04.001. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28483366.  
  • Abdullah AE, Guerin C, Imperiale A, Barlier A, Battini S, Pertuit M, Roche P, Essamet W, Vaisse B, Pacak K, Sebag F, Taïeb D. Paraganglioma of the organ of Zuckerkandl associated with a somatic HIF2α mutation: A case report. Oncol Lett. 2017 Mar;13(3):1083-1086. doi: 10.3892/ol.2017.5599. Epub 2017 Jan 12. PubMed PMID: 28454217; PubMed Central PMCID: PMC5403169.
  • Mohamed A, Romano D, Saveanu A, Roche C, Albertelli M, Barbieri F, Brue T, Niccoli P, Delpero JR, Garcia S, Ferone D, Florio T, Moutardier V, Poizat F, Barlier A, Gerard C. Anti-proliferative and anti-secretory effects of everolimus on human pancreatic neuroendocrine tumors primary cultures: is there any benefit from combination with somatostatin analogs? Oncotarget. 2017 Apr 10. doi: 10.18632/oncotarget.17008. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28454119.
  • Maignan A, Guerin C, Julliard V, Paladino NC, Kim E, Roche P, Castinetti F, Essamet W, Mancini J, Imperiale A, Clifton-Bligh R, Romanet P, Barlier A, Pacak K, Sebag F, Taïeb D. Implications of SDHB genetic testing in patients with sporadic pheochromocytoma. Langenbecks Arch Surg. 2017 Feb 22. doi: 10.1007/s00423-017-1564-y. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28229225.
  • Kern B, Coppin L, Romanet P, Crépin M, Szuster I, Renaud F, Leteurtre E, Frénois F, Wemeau JL, Carnaille B, Cardot-Bauters C, Cao CD, Pigny P. Multiple HABP2 variants in familial papillary thyroid carcinoma: Contribution of a group of "thyroid-checked" controls. Eur J Med Genet. 2017 Mar;60(3):178-184. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.01.001. Epub 2017 Jan 9. PubMed PMID: 28089742.
  •  

 

2016 :

  • Graillon T, Romano D, Defilles C, Saveanu A, Mohamed A, Figarella-Branger D, Roche PH, Fuentes S, Chinot O, Dufour H, Barlier A. Octreotide therapy in meningiomas: in vitro study, clinical correlation, and literature review. J Neurosurg. 2016 Dec 16:1-10. doi: 10.3171/2016.8.JNS16995. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27982767.
  • Chen S, Cavazza E, Barlier C, Salleron J, Filhine-Tresarrieu P, Gavoilles C, Merlin JL, Harlé A. Beside P53 and PTEN: Identification of molecular alterations of the RAS/MAPK and PI3K/AKT signaling pathways in high-grade serous ovarian carcinomas to determine potential novel therapeutic targets. Oncol Lett. 2016 Nov;12(5):3264-3272. Epub 2016 Sep 2. PubMed PMID: 27899992; PubMed Central PMCID: PMC5103928.
  • Romanet P, Guerin C, Pedini P, Essamet W, Castinetti F, Sebag F, Roche P, Cascon A, Tischler AS, Pacak K, Barlier A, Taïeb D. Pathological and Genetic Characterization of Bilateral Adrenomedullary Hyperplasia in a Patient with Germline MAX Mutation. Endocr Pathol. 2016 Nov 12. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27838885.
  • Thiele S, Mantovani G, Barlier A, Boldrin V, Bordogna P, De Sanctis L, Elli FM, Freson K, Garin I, Grybek V, Hanna P, Izzi B, Hiort O, Lecumberri B, Pereda A, Saraff V, Silve C, Turan S, Usardi A, Werner R, de Nanclares GP, Linglart A. From pseudohypoparathyroidism to inactivating PTH/PTHrP signalling disorder (iPPSD), a novel classification proposed by the EuroPHP network. Eur J Endocrinol. 2016 Dec;175(6):P1-P17. Epub 2016 Jul 11. Review. PubMed PMID: 27401862.
  • 9uny T, Zeiller C, Bidlingmaier M, Défilles C, Roche C, Blanchard MP, Theodoropoulou M, Graillon T, Pertuit M, Figarella-Branger D, Enjalbert A, Brue T, Barlier A. In vitro impact of pegvisomant on growth hormone-secreting pituitary adenoma cells. Endocr Relat Cancer. 2016 Jul;23(7):509-19. doi: 10.1530/ERC-16-0140. Epub 2016 Jun 7. PubMed PMID: 27267119; PubMed Central PMCID: PMC5064756.
  • Rossignol L, Vaux S, Maugat S, Blake A, Barlier R, Heym B, Le Strat Y, Blanchon T, Hanslik T, Coignard B. Incidence of urinary tract infections and antibiotic resistance in the outpatient setting: a cross-sectional study. Infection. 2017 Feb;45(1):33-40. doi: 10.1007/s15010-016-0910-2. Epub 2016 May 27. PubMed PMID: 27234045.
  • Daly AF, Yuan B, Fina F, Caberg JH, Trivellin G, Rostomyan L, de Herder WW, Naves LA, Metzger D, Cuny T, Rabl W, Shah N, Jaffrain-Rea ML, Zatelli MC, Faucz FR, Castermans E, Nanni-Metellus I, Lodish M, Muhammad A, Palmeira L, Potorac I, Mantovani G, Neggers SJ, Klein M, Barlier A, Liu P, Ouafik L, Bours V, Lupski JR, Stratakis CA, Beckers A. Somatic mosaicism underlies X-linked acrogigantism syndrome in sporadic male subjects. Endocr Relat Cancer. 2016 Apr;23(4):221-33. doi: 10.1530/ERC-16-0082. Epub 2016 Mar 2. PubMed PMID: 26935837; PubMed Central PMCID: PMC4877443.
  • Vujovic S, Vujosevic S, Kavaric S, Sopta J, Ivovic M, Saveanu A, Brue T, Korbonits M, Popovic V. Cancerous leptomeningitis and familial congenital hypopituitarism. Endocrine. 2016 May;52(2):231-5. doi: 10.1007/s12020-016-0868-y. Epub 2016 Feb 17. PubMed PMID: 26886902.
  • Castinetti F, Daly AF, Stratakis CA, Caberg JH, Castermans E, Trivellin G, Rostomyan L, Saveanu A, Jullien N, Reynaud R, Barlier A, Bours V, Brue T, Beckers A. GPR101 Mutations are not a Frequent Cause of Congenital Isolated Growth Hormone Deficiency. Horm Metab Res. 2016 Jun;48(6):389-93. doi: 10.1055/s-0042-100733. Epub 2016 Jan 21. PubMed PMID: 26797872.
  • Castinetti F, Reynaud R, Saveanu A, Jullien N, Quentien MH, Rochette C, Barlier A, Enjalbert A, Brue T. MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: An update in the genetic aetiologies of combined pituitary hormone deficiency. Eur J Endocrinol. 2016 Jun;174(6):R239-47. doi: 10.1530/EJE-15-1095. Epub 2016 Jan 5. Review. PubMed PMID: 26733480.
  • Chauvet N, Romanò N, Meunier AC, Galibert E, Fontanaud P, Mathieu MN, Osterstock G, Osterstock P, Baccino E, Rigau V, Loiseau H, Bouillot-Eimer S, Barlier A, Mollard P, Coutry N. Combining Cadherin Expression with Molecular Markers Discriminates Invasiveness in Growth Hormone and Prolactin Pituitary Adenomas. J Neuroendocrinol. 2016 Feb;28(2):12352. doi: 10.1111/jne.12352. PubMed PMID: 26686489.


2015 :

 

  • Daly AF, Lysy PA, Desfilles C, Rostomyan L, Mohamed A, Caberg JH, Raverot V, Castermans E, Marbaix E, Maiter D, Brunelle C, Trivellin G, Stratakis CA, Bours V, Raftopoulos C, Beauloye V, Barlier A, Beckers A. GHRH excess and blockade in X-LAG syndrome. Endocr Relat Cancer. 2016 Mar;23(3):161-70. doi: 10.1530/ERC-15-0478. Epub 2015 Dec 15. PubMed PMID: 26671997. 
  • Archier A, Varoquaux A, Garrigue P, Montava M, Guerin C, Gabriel S, Beschmout E, Morange I, Fakhry N, Castinetti F, Sebag F, Barlier A, Loundou A, Guillet B, Pacak K, Taïeb D. Prospective comparison of (68)Ga-DOTATATE and (18)F-FDOPA PET/CT in patients with various pheochromocytomas and paragangliomas with emphasis on sporadic cases. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2016 Jul;43(7):1248-57. doi: 10.1007/s00259-015-3268-2. Epub 2015 Dec 5. PubMed PMID: 26637204.
  •  Taïeb D, Barlier A, Yang C, Pertuit M, Tchoghandjian A, Rochette C, Zattara-Canoni H, Figarella-Branger D, Zhuang Z, Pacak K, Metellus P. Somatic gain-of-function HIF2A mutations in sporadic central nervous system hemangioblastomas. J Neurooncol. 2016 Feb;126(3):473-81. doi: 10.1007/s11060-015-1983-y. Epub 2015 Oct 29. PubMed PMID: 26514359. 
  • Nielsen HM, How-Kit A, Guerin C, Castinetti F, Vollan HK, De Micco C, Daunay A, Taieb D, Van Loo P, Besse C, Kristensen VN, Hansen LL, Barlier A, Sebag F, Tost J. Copy number variations alter methylation and parallel IGF2 overexpression in adrenal tumors. Endocr Relat Cancer. 2015 Dec;22(6):953-67. doi: 10.1530/ERC-15-0086. Epub 2015 Sep 23. PubMed PMID: 26400872; PubMed Central PMCID: PMC4621769.
  • Thevenon J, Bourredjem A, Faivre L, Cardot-Bauters C, Calender A, Le Bras M, Giraud S, Niccoli P, Odou MF, Borson-Chazot F, Barlier A, Lombard-Bohas C, Clauser E, Tabarin A, Pasmant E, Chabre O, Castermans E, Ruszniewski P, Bertherat J, Delemer B, Christin-Maitre S, Beckers A, Guilhem I, Rohmer V, Goichot B, Caron P, Baudin E, Chanson P, Groussin L, Du Boullay H, Weryha G, Lecomte P, Schillo F, Bihan H, Archambeaud F, Kerlan V, Bourcigaux N, Kuhn JM, Vergès B, Rodier M, Renard M, Sadoul JL, Binquet C, Goudet P. Unraveling the intrafamilial correlations and heritability of tumor types in MEN1: a Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines study. Eur J Endocrinol. 2015 Dec;173(6):819-26. doi: 10.1530/EJE-15-0691. Epub 2015 Sep 21. PubMed PMID: 26392472.
  • Rostomyan L, Daly AF, Petrossians P, Nachev E, Lila AR, Lecoq AL, Lecumberri B, Trivellin G, Salvatori R, Moraitis AG, Holdaway I, Kranenburg-van Klaveren DJ, Chiara Zatelli M, Palacios N, Nozieres C, Zacharin M, Ebeling T, Ojaniemi M, Rozhinskaya L, Verrua E, Jaffrain-Rea ML, Filipponi S, Gusakova D, Pronin V, Bertherat J, Belaya Z, Ilovayskaya I, Sahnoun-Fathallah M, Sievers C, Stalla GK, Castermans E, Caberg JH, Sorkina E, Auriemma RS, Mittal S, Kareva M, Lysy PA, Emy P, De Menis E, Choong CS, Mantovani G, Bours V, De Herder W, Brue T, Barlier A, Neggers SJ, Zacharieva S, Chanson P, Shah NS, Stratakis CA, Naves LA, Beckers A.
  • Clinical and genetic characterization of pituitary gigantism: an international collaborative study in 208 patients. Endocr Relat Cancer. 2015 Oct;22(5):745-57. doi: 10.1530/ERC-15-0320. Epub 2015 Jul 17. PubMed PMID: 26187128.
  • Chanson P, Raverot G, Castinetti F, Cortet-Rudelli C, Galland F, Salenave S; French Endocrinology Society non-functioning pituitary adenoma work-group.. Management of clinically non-functioning pituitary adenoma. Ann Endocrinol (Paris). 2015 Jul;76(3):239-47. doi: 10.1016/j.ando.2015.04.002. Epub 2015 Jun 10. Review. PubMed PMID: 26072284.
  • Graillon T, Defilles C, Mohamed A, Lisbonis C, Germanetti AL, Chinot O, Figarella-Branger D, Roche PH, Adetchessi T, Fuentes S, Metellus P, Dufour H, Enjalbert A, Barlier A. Combined treatment by octreotide and everolimus: Octreotide enhances inhibitory effect of everolimus in aggressive meningiomas. J Neurooncol. 2015 Aug;124(1):33-43. doi: 10.1007/s11060-015-1812-3. Epub 2015 May 27. PubMed PMID: 26015296.
  • Sarfati J, Saveanu A, Young J. Pituitary stalk interruption and olfactory bulbs aplasia/hypoplasia in a man with Kallmann syndrome and reversible gonadotrope and somatotrope deficiencies. Endocrine. 2015 Aug;49(3):865-6. doi: 10.1007/s12020-014-0475-8. Epub 2014 Nov 9. PubMed PMID: 25381604
  • Rochette C, Jullien N, Saveanu A, Caldagues E, Bergada I, Braslavsky D, Pfeifer M, Reynaud R, Herman JP, Barlier A, Brue T, Enjalbert A, Castinetti F. Identifying the Deleterious Effect of Rare LHX4 Allelic Variants, a Challenging Issue. PLoS One. 2015 May 8;10(5):e0126648. doi: 10.1371/journal.pone.0126648. eCollection 2015. PubMed PMID: 25955177; PubMed Central PMCID: PMC4425544.
  • Jullien N, Roche C, Brue T, Figarella-Branger D, Graillon T, Barlier A, Herman JP. Dose-dependent dual role of PIT-1 (POU1F1) in somatolactotroph cell proliferation and apoptosis. PLoS One. 2015 Mar 30;10(3):e0120010. doi: 10.1371/journal.pone.0120010. eCollection 2015. PubMed PMID: 25822178; PubMed Central PMCID: PMC4379079.
  • Romanet P, Osei L, Netchine I, Pertuit M, Enjalbert A, Reynaud R, Barlier A. Case report of GNAS epigenetic defect revealed by a congenital hypothyroidism. Pediatrics. 2015 Apr;135(4):e1079-83. doi: 10.1542/peds.2014-2806. PubMed PMID: 25802348.
  • Garin I, Mantovani G, Aguirre U, Barlier A, Brix B, Elli FM, Freson K, Grybek V, Izzi B, Linglart A, de Nanclares GP, Silve C, Thiele S, Werner R. European guidance for the molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism not caused by point genetic variants at GNAS: an EQA study. Eur J Hum Genet. 2015 Apr;23(4):560. doi: 10.1038/ejhg.2015.40. PubMed PMID: 25762030; PubMed Central PMCID: PMC4666586.
  • Imperiale A, Moussallieh FM, Roche P, Battini S, Cicek AE, Sebag F, Brunaud L, Barlier A, Elbayed K, Loundou A, Bachellier P, Goichot B, Stratakis CA, Pacak K, Namer IJ, Taïeb D. Metabolome profiling by HRMAS NMR spectroscopy of pheochromocytomas and paragangliomas detects SDH deficiency: clinical and pathophysiological implications. Neoplasia. 2015 Jan;17(1):55-65. doi: 10.1016/j.neo.2014.10.010. PubMed PMID: 25622899; PubMed Central PMCID: PMC4309730.
  • Cuny T, Barlier A, Feelders R, Weryha G, Hofland LJ, Ferone D, Gatto F. Medical therapies in pituitary adenomas: Current rationale for the use and future perspectives. Ann Endocrinol (Paris). 2015 Feb;76(1):43-58. doi: 10.1016/j.ando.2014.10.002. Epub 2014 Nov 11. Review. PubMed PMID: 25556152.
  • Dénes J, Swords F, Rattenberry E, Stals K, Owens M, Cranston T, Xekouki P, Moran L, Kumar A, Wassif C, Fersht N, Baldeweg SE, Morris D, Lightman S, Agha A, Rees A, Grieve J, Powell M, Boguszewski CL, Dutta P, Thakker RV, Srirangalingam U, Thompson CJ, Druce M, Higham C, Davis J, Eeles R, Stevenson M, O'Sullivan B, Taniere P, Skordilis K, Gabrovska P, Barlier A, Webb SM, Aulinas A, Drake WM, Bevan JS, Preda C, Dalantaeva N, Ribeiro-Oliveira A Jr, Garcia IT, Yordanova G, Iotova V, Evanson J, Grossman AB, Trouillas J, Ellard S, Stratakis CA, Maher ER, Roncaroli F, Korbonits M. Heterogeneous genetic background of the association of pheochromocytoma/paraganglioma and pituitary adenoma: results from a large patient cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Mar;100(3):E531-41. doi: 10.1210/jc.2014-3399. Epub 2014 Dec 12. PubMed PMID: 25494863; PubMed Central PMCID: PMC4333031.
  • Trivellin G, Daly AF, Faucz FR, Yuan B, Rostomyan L, Larco DO, Schernthaner-Reiter MH, Szarek E, Leal LF, Caberg JH, Castermans E, Villa C, Dimopoulos A, Chittiboina P, Xekouki P, Shah N, Metzger D, Lysy PA, Ferrante E, Strebkova N, Mazerkina N, Zatelli MC, Lodish M, Horvath A, de Alexandre RB, Manning AD, Levy I, Keil MF, Sierra Mde L, Palmeira L, Coppieters W, Georges M, Naves LA, Jamar M, Bours V, Wu TJ, Choong CS, Bertherat J, Chanson P, Kamenický P, Farrell WE, Barlier A, Quezado M, Bjelobaba I, Stojilkovic SS, Wess J, Costanzi S, Liu P, Lupski JR, Beckers A, Stratakis CA. Gigantism and acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation. N Engl J Med. 2014 Dec 18;371(25):2363-74. doi: 10.1056/NEJMoa1408028. Epub 2014 Dec 3. PubMed PMID: 25470569; PubMed Central PMCID: PMC4291174.

Endocrinologie, diabète, maladies métaboliques, nutrition - Hôpital de la Conception

Consultation / Prise de rendez-vous

Equipe
medecins: 
Endocrinologie - Pr Frédéric CASTINETTI
  • Pr Frédéric CASTINETTI - hypophyse, surrénales, onco-endocrinologie, génétique
  • Pr Thierry BRUE - hypophyse, surrénales, pathologies phospho-calciques, thyroïde
  • Pr Thomas CUNY - Hypophyse, pathologies phospho-calciques, génétique
  • Dr Isabelle MORANGE - hypophyse, surrénales, pathologies phospho-calciques, thyroïde, génétique
  • Dr Frédérique ALBAREL - hypophyse, surrénales, pathologies phospho-calciques, thyroïde, gynéco-endocrino
  • Dr Marie VERMALLE - hypophyse, surrénales, pathologies phospho-calciques, thyroïde, gynéco-endocrino
  • Dr Nicolas SAHAKIAN - hypophyse, surrénales, pathologies phospho-calciques, thyroïde, onco-endocrinologie, génétique
  • Dr Manon LOJOU - gynéco-endocrinologie, hypophyse, surrénales
  • Dr Raphaëlle EYDOUX (Gynécologie médicale -gynéco-endocrinologie
  • Dr Emmanuelle COLINEAU - thyroïde
  • Dr Claire ROCHETTE - hypophyse, surrénales, pathologies phospho-calciques, thyroïde
  • Dr Rachel FOURNEAUX - hypophyse
  • Pr Anne BARLIER - pathologies phospho-calciques, génétique
  • Pr Blandine COURBIERE - gynéco-endocrinologie
Endocrinologie - Diabète - Maladies métaboliques - Nutrition Pr Patrice DARMON
  • Pr Patrice DARMON - Diabète, Anorexie mentale
  • Pr Anne DUTOUR - Obésité, Diabète
  • Pr Bénédicte GABORIT - Obésité, Diabète, Maladies de la thyroïde
  • Dr Laure MINGRET-ROCHER - Diabète, Diabète et grossesse, Obésité (prise en charge médicale uniquement), Maladies de la thyroïde
  • Dr Martin EISINGER - Diabète, Diabète gestationnel, Anorexie mentale, Dénutrition
  • Dr Olivia RONSIN - Diabète, Maladies de la Thyroïde
  • Dr Adèle LASBLEIZ – Obésité et grossesse, Chirurgie bariatrique et grossesse, Obésité et procréation médicalement assistée
  • Dr Alice EIRES - Diabète, Maladies de la thyroïde
  • Dr Margot BOUCHET - Diabète, Obésité, Maladies de la thyroïde
Endocrinologie - Diabète - Maladies métaboliques - Nutrition Pr René VALERO
  • Pr René Valéro - Dyslipidémies, Diabète, Obésité
  • Pr Sophie Béliard - Dyslipidémies, Diabète, Obésité
  • Dr Audrey Bégu - Diabète, Obésité, Maladies de la thyroïde (hors cancer)
  • Dr Dubois Noémie - Diabète, Obésité, Maladies de la thyroïde
  • Dr Rachel Grangeot - Diabète, Obésité, Maladies de la thyroïde
  • Dr Cécile Fezzi - Dyslipidémies, Diabète, Obésité, Maladies de la thyroïde
  • Dr Florian Mourre - Dyslipidémies, Diabète, Obésité
  • Dr Lauranne Cattieuw - Dyslipidémies, Diabète, Obésité, Maladies de la thyroïde
  • Dr Pascale Silvestre-Aillaud - Diabète, Obésité, Maladies de la thyroïde
  • Dr Brigitte Mallet - Diabète, Obésité, Maladies de la thyroïde
  • Dr Merzaka Bounoua - Diabète, Obésité
Hôpitaux Universitaires de Marseille Conception
Disciplines: 
Endocrinologie
Diabète
Maladies métaboliques
Obésité
Chefs de services: 
CASTINETTI Frédéric
DARMON Patrice
VALERO René
Hôpital secteur: 
Hôpital de la Conception
Pathologies
Pathologies: 
Endocrinologie - Service du Pr CASTINETTI

L’endocrinologie traite toutes les maladies touchant les hormones. Les affections hormonales impliquent les glandes endocrines (thyroïde, parathyroïdes, hypophyse, surrénales, pancréas, etc.) ou les sécrétions endocrines de divers tissus ou organes. Tous les aspects médicaux des maladies endocriniennes sont pris en charge dans le service, en particulier :

Maladies de la thyroïde
  • Nodule thyroïdien et goitre
  • Hyperthyroïdie (maladie de Basedow…)
  • Hypothyroïdie (maladie de Hashimoto…)
  • Cancers thyroïdiens
Maladies des parathyroïdes
  • Hyperparathyroïdies
  • Hypoparathyroïdies
Maladies de l’hypophyse
  • Adénome hypophysaire : adénomes hypophysaires non sécrétants, acromégalie, maladie de Cushing, prolactinome (adénome à prolactine)…
  • Craniopharyngiome et toutes les lésions kystiques ou tumorales de la région hypophysaire (méningiome, kyste de la poche de Rathke…)
  • Hyperprolactinémies
  • Hypophysites, lésions inflammatoires de l’hypophyse (sarcoïdose…)
  • Apoplexie hypophysaire
  • Déficits hypophysaires : déficit en hormone de croissance, déficit corticotrope, déficits gonadotrope, thyréotrope…
  • Diabète insipide
Maladies des surrénales
  • Tumeurs surrénaliennes bénignes ou malignes
  • Hypertension artérielle d’origine endocrinienne (phéochromocytome, paragangliome, adénome de Conn…)
  • Hyperplasie bilatérale des surrénales (blocs enzymatiques…)
  • Déficit surrénalien (maladie d’Addison…)
  • Hypercorticisme (syndrome de Cushing…)
Maladies du pancréas et tumeurs neuro-endocrines
  • Tumeurs bénignes et malignes du pancréas endocrine
  • Hypoglycémies, insulinomes
Gynéco-endocrinologie, endocrinologie de la reproduction
  • Aménorrhées primaires et aménorrhées secondaires
  • Hirsutisme et hyperpilosité
  • Troubles du cycle menstruel
  • Infertilité d’origine endocrinienne
  • Syndrome de Turner, dysgénésies gonadiques
  • Insuffisance ovarienne primitive et ménopause précoce
Endocrinologie masculine, andrologie
  • Déficit gonadique primitif (insuffisance testiculaire) ou secondaire (déficit gonadotrope, syndrome de Kallmann, hypogonadisme hypogonadotrope)
  • Impuissance et troubles sexuels d’origine endocrinienne
  • Infertilité masculine d’origine endocrinienne
  • Tumeurs bénignes ou malignes du testicule endocrine
  • Syndrome de Klinefelter
Endocrinologie pédiatrique
  • Anomalies de la puberté ou de la croissance chez l’adolescent et transition enfant-adulte dans les maladies endocriniennes à début dans l’enfance
Pathologie et tumeurs endocrines génétiquement déterminées
  • Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
  • Néoplasie endocrinienne multiple de type 2
  • Polyendocrinopathies auto-immunes
Diabète, nutrition, maladies métaboliques, obésité, troubles des conduites alimentaires - Service du Pr René VALÉRO et Service du Pr Patrice DARMON
  • Diabète de type 1
  • Diabète de type 2
  • Diabètes monogéniques
  • Diabètes secondaires
  • Diabète gestationnel
  • Complications du diabète
  • Prise en charge des lésions du pied chez le patient diabétique
  • Pompes à insuline et boucles fermées
  • Dyslipidémies : hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie
  • Dyslipidémies génétiques sévères (service du Pr VALÉRO)
  • Obésité commune
  • Obésité génétique
  • Bilan et suivi pré- et post-chirurgie bariatrique
  • Complications de la chirurgie bariatrique
  • Dénutrition
  • Troubles des conduites alimentaires et anorexie mentale (service du Pr DARMON)
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
Endocrinologie
  • Explorations endocriniennes et métaboliques (tests de stimulation hormonale, etc.) en hospitalisation de jour
  • Cytoponctions thyroïdiennes en hôpital de jour ou en consultations
  • Éducation thérapeutique des patients atteints de déficits hypophysaires
  • Prise en charge thérapeutique médicale de toutes les pathologies endocriniennes détaillées ci-dessus
  • Parcours dédié aux patientes porteuses d’un syndrome des ovaires polykystiques
  • Parcours dédiés aux patients porteurs de troubles de la mémoire dans le cadre d’hypersécrétion hormonale
  • Réunions de concertation pluridisciplinaires pour l’oncoendocrinologie (Pr Sebag, Pr Taieb, Dr Garcia) et pour la neurochirurgie hypophysaire (Pr Dufour).
  • Oncogénétique en lien avec la biologie moléculaire (Pr Barlier) et la génétique (Dr Zattara).
Diabète, obésité, dyslipidémies, maladies métaboliques, troubles des conduites alimentaires
  • Éducation thérapeutique pour les patients vivant avec un diabète (approche individuelle et en groupe) : prise en charge éducative lors de découverte de diabète ; modifications thérapeutiques du mode de vie (alimentation, activité physique adaptée, lutte contre la sédentarité…) ; prévention des lésions du pied ; initiation aux techniques d’injections d’insuline et à l’adaptation des doses ; éducation à l’auto-surveillance glycémique (prélèvement capillaire ou capteurs pour mesure continue de glucose interstitiel) ; insulinothérapie fonctionnelle (éducation à l’auto-adaptation des doses d’insuline au repas et à l’activité physique).
  • Éducation thérapeutique pour les personnes en situation d’obésité (approche individuelle et en groupe) : modifications thérapeutiques du mode de vie (alimentation, activité physique adaptée, lutte contre la sédentarité…), préparation à la chirurgie de l’obésité.
  • Centre initiateur de traitement par pompe à insuline (en ouvert ou en boucle semi-fermée)
  • Membre du Réseau Diabète Provence (réseau régional de centres initiateurs de traitement par pompes à insuline)
  • Bilan d’évaluation et suivi pluri-professionnel des troubles des conduites alimentaires et de leurs complications (approche individuelle et en groupe : restructuration alimentaire, psychothérapie, art-thérapie…)
Publications
Publications: 

Les principaux thèmes de recherche du Service du Pr Fréderic Castinetti concernent les maladies de l’hypophyse, les tumeurs endocrines, la pathologie thyroïdienne, parathyroïdienne, surrénalienne et le déterminisme génétique de ces pathologies dans le cadre de syndromes tumoraux génétiquement déterminés.

  • Physiopathologie des tumeurs hypophysaires
  • Facteurs de transcription hypophysaires
  • Registres nationaux de l'acromégalie et de la maladie de Cushing
  • Physiopathologie de l'axe corticotrope, traitement des insuffisances surrénaliennes
  • Effets endocriniens des traumatismes crâniens
  • Maladie de Cushing, acromégalie
  • Recherche clinico-biologique en pathologies endocriniennes (thyroïde, parathyroïde, surrénales)
  • Tumeurs endocrines familiales
  • Tumeurs endocrines génétiquement déterminées
  • Endocrinopathies et sport
  • Aspect neurocognitifs des endocrinopathies

Les principaux thèmes de recherche du service du Pr Patrice Darmon concernent l’obésité, la nutrition, et les maladies métaboliques comme le diabète de type 1, type 2, ou lié à la mucoviscidose, la chirurgie bariatrique. Le Pr Anne Dutour coordonne le Centre Spécialisé d’Obésité PACA Ouest : et le service est référent dans la prise en charge des obésités sévères, complexes ou génétiques. Les projets de recherche sont réalisés en collaboration avec le Centre de Recherche en Cardiovasculaire et nutrition et la faculté de médecine (Aix Marseille Université) et concernent entre autres :

  • Diabète de type 1 et nouvelles technologies (pompes à insuline, boucles semi-fermées)
  • Diabète lié à la mucoviscidose
  • Nouveaux traitements du diabète de type 2 et de l’obésité
  • Complications cardiovasculaires du diabète
  • Complications rénales du diabète
  • Rétinopathie diabétique
  • Plaies des pieds dans le diabète
  • Physiopathologie des complications du diabète et de l’obésité
  • Syndromes lipodystrophiques
  • Phénotypage des obésités
  • Graisses ectopiques, tissu adipeux épicardique
  • Nouvelles techniques d’imagerie non invasives, intelligence artificielle
  • Chirurgie bariatrique et ses complications, suivi des grossesses après chirurgie bariatrique
  • Anorexie mentale

Les principaux thèmes de recherche du service du Pr René Valéro concernent les dyslipidémies, l’obésité, la nutrition, et les maladies métaboliques comme le diabète de type 1, type 2, ou les diabètes génétiques, la chirurgie bariatrique. Le service est labélisé Centre clinico-biologique des lipides (CCBL), coordonne le registre français des hypercholestérolémies familiales (REFERCHOL) et est centre coordonnateur du centre d’expertise des dyslipidémies rares (CEDRA) dans la filière de santé maladies rares : FIRENDO (maladies rares endocriniennes). Le service fait aussi partie du site constitutif dans la filière de santé maladies rares : FILNEMUS (maladies neuromusculaires) et est centre de compétence pour le centre de référence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) dans la filière de santé maladies rares : FIRENDO (maladies rares endocriniennes). Les projets de recherche sont réalisés en collaboration avec le Centre de Recherche en Cardiovasculaire et nutrition (C2VN https://c2vn.univ-amu.fr/) et la faculté de médecine (Aix Marseille Université) et concernent entre autres :

  • Typage des dyslipidémies dont dyslipidémies des sujets diabétiques ou souffrant d’obésité
  • Nouveaux traitements des dyslipidémies sévères
  • Rôle des dyslipidémies dans l’athérosclérose et les maladies cardiovasculaires
  • Diabète de type 1 et nouvelles technologies (pompes à insuline, boucles semi-fermées)
  • Diabète de type 2
  • Nouveaux traitements du diabète de type 2 et de l’obésité
  • Complications cardiovasculaires du diabète
  • Complications rénales du diabète
  • Rétinopathie diabétique
  • Plaies des pieds dans le diabète
  • Physiopathologie des complications du diabète et de l’obésité
  • Syndromes lipodystrophiques
  • Phénotypage des obésités
  • Nouvelles techniques d’imagerie non invasives, intelligence artificielle
  • Chirurgie bariatrique et ses complications, suivi des grossesses après chirurgie bariatrique

Endocrinologie maladies métaboliques et nutrition - Hôpital Nord

Hospitalisation

  • Pavillon Mistral, 11ème étage B

Consultations

  • Pavillon de l'Étoile, 2ème étage

Secrétariat

Equipe
medecins: 
  • Pr Patrice DARMON
  • Pr Anne DUTOUR-MEYER
  • Pr Bénédicte GABORIT
  • Dr Sandrine BOULLU-CIOCCA
  • Dr Olivia RONSIN
  • Dr Adèle LASBLEIZ
  • Dr Astrid SOGHOMONIAN
  • Dr Cathy PETITJEAN
  • Dr Lélia BRACCO
  • Dr Jean CHEVALIER
  • Dr Merzaka BOUNOUA
Hôpitaux Universitaires de Marseille Nord
Disciplines: 
Endocrinologie
Nutrition
Maladies métaboliques
Diabète
Obésité
Chefs de services: 
Pr Patrice DARMON
Hôpital secteur: 
Hôpital Nord
Pathologies
Pathologies: 
  • Diabète de type 1
  • Diabète de type 2
  • Diabète de la mucoviscidose
  • Diabètes monogéniques
  • Diabètes secondaires
  • Diabète gestationnel
  • Prise en charge des lésions du pied chez le patient diabétique
  • Dyslipidémie
  • Obésité
  • Bilan et suivi pré- et post-chirurgie bariatrique
  • Dénutrition
  • Pathologies endocriniennes : maladies de la thyroïde, des parathyroïdes, des surrénales
  • Grossesse et pathologie endocrinienne
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Éducation thérapeutique pour les patients vivant avec un diabète (approche individuelle et en groupe) : prise en charge éducative lors de découverte de diabète ; modifications thérapeutiques du mode de vie (alimentation, activité physique adaptée, lutte contre la sédentarité…) ; prévention des lésions du pied ; initiation aux techniques d’injections d’insuline et à l’adaptation des doses ; éducation à l’auto-surveillance glycémique (prélèvement capillaire ou capteurs pour mesure continue de glucose interstitiel) ; insulinothérapie fonctionnelle (éducation à l’auto-adaptation des doses d’insuline au repas et à l’activité physique).
  • Éducation thérapeutique pour les personnes en situation d’obésité (approche individuelle et en groupe) : modifications thérapeutiques du mode de vie (alimentation, activité physique adaptée, lutte contre la sédentarité…), préparation à la chirurgie de l’obésité.
  • Centre initiateur de traitement par pompe à insuline (en ouvert ou en boucle semi-fermée)
  • Membre du Réseau Diabète Provence (réseau régional de centres initiateurs de traitement par pompes à insuline)
Publications
Publications: 

Les principaux thèmes de recherche du service du Pr Patrice Darmon concernent l’obésité, la nutrition, et les maladies métaboliques comme le diabète de type 1, type 2, ou lié à la mucoviscidose, la chirurgie bariatrique. Le Pr Anne Dutour coordonne le Centre Spécialisé d’Obésité PACA Ouest : et le service est référent dans la prise en charge des obésités sévères, complexes ou génétiques. Les projets de recherche sont réalisés en collaboration avec le Centre de Recherche en Cardiovasculaire et nutrition et la faculté de médecine (Aix Marseille Université) et concernent entre autres :

  • Diabète de type 1 et nouvelles technologies (pompes à insuline, boucles semi-fermées)
  • Diabète lié à la mucoviscidose
  • Nouveaux traitements du diabète de type 2 et de l’obésité
  • Complications cardiovasculaires du diabète
  • Complications rénales du diabète
  • Rétinopathie diabétique
  • Plaies des pieds dans le diabète
  • Physiopathologie des complications du diabète et de l’obésité
  • Syndromes lipodystrophiques
  • Phénotypage des obésités
  • Graisses ectopiques, tissu adipeux épicardique
  • Nouvelles techniques d’imagerie non invasives, intelligence artificielle
  • Chirurgie bariatrique et ses complications, suivi des grossesses après chirurgie bariatrique
  • Anorexie mentale

Centre de référence coordonnateur d'Expertise des Dyslipidémies RAres - CEDRA

Equipe
medecins: 

Personnels médicaux :

- Pr Sophie BELIARD, PU-PH (Endocrinologie-Diabète-Nutrition)

- Pr René VALERO, PU-PH (Endocrinologie-Diabète-Nutrition)

- Pr Rachel REYNAUD, PU-PH (Pédiatre Endocrinologue)

- Pr Caroline OVAERT, PU-PH (Pédiatre Cardiologue)

- Pr Alexandre FABRE, PU-PH (Pédiatre Gastroentérologue)

- Dr Alexandru SAVEANU,  MCU-PH (Généticien-Endocrinologue)

- Dr Pascale POULLIN, PH (Médecin des hémaphérèses)

- Dr Bertrand ROQUELAURE, PH (Pédiatre Gastroentérologue)

- Dr Cécile FEZZI, PH (Endocrinologie-Diabète-Nutrition)

- Dr Benoît MEUNIER, PH (Médecin des hémaphérèses)

- Dr Mathilde CAILLIEZ, PH (Pédiatre Néphrologue)

- Dr Lauranne CATTIEUW, CCA (Endocrinologie-Diabète-Nutrition)

- Dr Karine AOUCHICHE, CCA (Pédiatre Endocrinologue)

 

Personnels paramédicaux :

- Hedi CHTIOUI, Conseiller en génétique

- Laurence ATLAN, Diététicienne

- Sophie CHADEUF, Infirmière en soins généraux 2ème grade

 

Recherche clinique et épidémiologique :

- Madeline GUYON, Attachée de Recherche Clinique

 

Cadres administratif et Gestion :

- Margaux CHAUVET, Cheffe de projets

- Martine SUMIAN-SARTIRANO, Cadre administratif

- Carine ALESSIO, Secrétaire médicale

- Hana ZERZOURI, Secrétaire Médicale

Consultations
Consultations: 

Pour une prise de rendez-vous pour une consultation adulte :

 - Tél.: 04.91.38.31.73

 - Mail: depistagecholesterol@ap-hm.fr

 

Pour une prise de rendez-vous pour une consultation pédiatrique :

 - Tél.: 04.91.38. 8383 / 8040 (endocrinologie) / 8060 (gastrologie)

 - Mail: PMT@ap-hm.fr

Hôpitaux Universitaires de Marseille Conception
Disciplines: 
Endocrinologie
Lipidologie
Génétique
Nutrition
Spécialités: 
Centre de référence Coordonnateur Maladies Rares
Traitements: 
Statine
Ezétimibe
LDL-aphérèse
Lomitapide
Mipomersen
Evinacumab
Evolocumab
Volanesorsen
Chefs de services: 
Pr Sophie BELIARD
Hôpital secteur: 
Hôpital de la Conception
Pathologies
Pathologies: 

Les Dyslipidémies rares concernent les patients avec des concentrations extrêmes de cholestérol (LDL et HDL-cholestérol), de stérols végétaux, de triglycérides, et de lipoprotéine (a). Il s’agit de maladies très rares, dont la prévalence est faible, avec moins d’une personne sur 2000 affectée. CEDRA assure une prise en charge pédiatrique et adulte des pathologies suivantes:

  • ​Hypercholestérolémie familiale homozygote
  • Hypercholestérolémie familiale hétérozygote en indication d'aphérèses (et/ou complexes)
  • Syndrome d'hyperchylomicronémie Familiale (FCS)
  • Syndrome d'hyperchylomicronémie Multifactorielle (MCS)
  • Sitostérolémie
  • Hypo-HDLémies génétiques rares (maladie de Tangier, Fish eye diseases etc.)
  • A/Hypobétalipoprotéinémies (Ho/He, maladie d’Anderson, Hypolipidémies combinées)
  • Dysbétalipoprotéinémies
  • Déficience en lipase acide lysosomale
  • Lipoprotéine (a) élevée > 180 mg/dL


Pour en savoir plus sur l'Hypercholestérolémie familiale homozygote, retrouvez ici une série de 5 podcasts concernant cette pathologie, réalisée par Rare à l'écoute en 2023. 

 
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 

CEDRA assure une prise en charge thérapeutique spécialisée et multidisciplinaire:

  • consultations / hôpitaux de jour
  • mise en route de traitements et adaptation des posologies
  • réunions de concertation pluridisciplinaire
  • réalisation d'examens et bilans cardiovasculaires en collaboration avec le service de cardiologie
  • conseil en génétique et dépistage génétique (cas index et apparentés)
  • conseils diététiques

 

 

Les traitements de l'hypercholestérolémie familiale homozygote sont les suivants:

  • Combinaison statines - ézétimibe.
  • LDL-aphérèse : épuration extracorporelle des lipoprotéines athérogènes du plasma. Cette procédure est réalisée à l'AP-HM dans le service d'Hémaphérèse-Autotransfusion du Dr Pascale POULLIN (page web).
  • Inhibiteurs de PCSK9 : Évolocumab (REPATHA®) et Alirocumab (PRALUENT®) - indication discutée en RCP Nationale CEDRA - traitements chez les enfants à partir de 10 ans.
  • Inhibiteur d'ANGPLT3 : Évinacumab (EVKEEZA®) (accés précoce 2) - indication discutée en RCP Nationale CEDRA fortement conseillée.
  • Inhibiteur de la MTP : Lomitapide (LOJUXTA®) - indication discutée en RCP Nationale CEDRA obligatoire - traitement seulement pour les adultes.

Les demandes d'avis en RCP Nationale CEDRA peuvent être envoyées à l'adresse suivante : margaux.chauvet@ap-hm.fr

 

Le traitement pour le syndrome d'hypertriglycéridémie familial est le Volanesorsen (WAYLIVRA®) - indication discutée en RCP nationale CEDRA obligatoire, demande d'avis ici. 

Publications
Publications: 

CEDRA participe à des protocoles de recherches clinique et industrielle, en tant qu'investigateur ou collaborateur. Ces protocoles portent sur la physiopathologie des dyslipidémies, et permettent de tester de nouvelles biothérapies innovantes pour les maladies rares des lipoprotéines. CEDRA est notamment rattaché au laboratoire de recherche C2VN (Centre de recherche en CardioVasculaire et Nutrition (site web). 

La Pr Sophie BELIARD, le Pr VALERO et la Pr REYNAUD participent à des boards d’experts pour de nouvelles molécules orphelines.

logo du REgistre Français de l'hypERCHOLestérolémie Aussi, CEDRA a participé à la mise en place du REgistre Français de l'hypERCHOLestérolémie familial (REFERCHOL) (site web) en 2015. Ce registre collecte les données cliniques et biologiques des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale afin d'améliorer la prise en charge et le dépistage de cette pathologie. Ce registre regroupe 24 CHU spécialisés et des laboratoires de génétique dans la prise en charge de la maladie (labelisés par la Nouvelle Société Française d'Athérosclérose (NSFA)). Les centres sont répartis sur l’ensemble du territoire français. Les informations du registre représentent des données précieuses utilisées pour la recherche et ont déjà permis la rédaction de plusieurs publications.

 

Principales publications sur les dyslipidémies génétiques rares (depuis 2017):

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