Centre de référence Coordonnateur Maladies Rares

CEDRA participe à des protocoles de recherches clinique et industrielle, en tant qu'investigateur ou collaborateur. Ces protocoles portent sur la physiopathologie des dyslipidémies, et permettent de tester de nouvelles biothérapies innovantes pour les maladies rares des lipoprotéines. CEDRA est notamment rattaché au laboratoire de recherche C2VN (Centre de recherche en CardioVasculaire et Nutrition (site web). 

La Pr Sophie BELIARD, le Pr VALERO et la Pr REYNAUD participent à des boards d’experts pour de nouvelles molécules orphelines.

Aussi, CEDRA a participé à la mise en place du REgistre Français de l'hypERCHOLestérolémie familial (REFERCHOL) (site web) en 2015. Ce registre collecte les données cliniques et biologiques des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale afin d'améliorer la prise en charge et le dépistage de cette pathologie. Ce registre regroupe 24 CHU spécialisés et des laboratoires de génétique dans la prise en charge de la maladie (labelisés par la Nouvelle Société Française d'Athérosclérose (NSFA)). Les centres sont répartis sur l’ensemble du territoire français. Les informations du registre représentent des données précieuses utilisées pour la recherche et ont déjà permis la rédaction de plusieurs publications.

Principales publications sur les dyslipidémies génétiques rares (depuis 2017):

• Lipoprotein (a): a causal role in cardiovascular disease. A Consensus Statement from the Nouvelle Société Française d’Atherosclérose (NSFA) Archives of CVD. 2021
• Plozasiran for Managing Persistent Chylomicronemia and Pancreatitis Risk.Watts GF, Rosenson RS, Hegele RA, Goldberg IJ, Gallo A, Mertens A, Baass A, Zhou R, Muhsin M, Hellawell J, Leeper NJ, Gaudet D; PALISADE Study Group. N Engl J Med. 2025
• The singular French PCSK9-p.Ser127Arg gain-of-function variant: A significant player in cholesterol levels from a 775-year-old common ancestor. Azar Y, Ludwig TE, Le Bon H, Strøm TB, Bluteau O, Di-Filippo M, Carrié A, Chtioui H, Béliard S, Marmontel O, Fonteille A, Gebhart M, Peretti N, Moulin P, Ferrières J, Pradignac A, Farnier M, Gallo A, Yelnik C, Blom D, Génin E, Bogsrud MP, Leren TP, Boileau C, Abifadel M, Rabès JP, Varret M. Atherosclerosis. 2024
• Evinacumab and Cardiovascular Outcome in Patients With Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Béliard S, Saheb S, Litzler-Renault S, Vimont A, Valero R, Bruckert É, Farnier M, Gallo A. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2024
• Sex Differences in Diagnosis, Treatment, and Cardiovascular Outcomes in Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Mulder JWCM, Tromp TR, Al-Khnifsawi M, Blom DJ, Chlebus K, Cuchel M, D'Erasmo L, Gallo A, Hovingh GK, Kim NT, Long J, Raal FJ, Schonck WAM, Soran H, Truong TH, Boersma E, Roeters van Lennep JE; Homozygous Familial Hypercholesterolemia International Clinical Collaborators. JAMA Cardiol. 2024
• Olezarsen, Acute Pancreatitis, and Familial Chylomicronemia Syndrome. Stroes ESG, Alexander VJ, Karwatowska-Prokopczuk E, Hegele RA, Arca M, Ballantyne CM, Soran H, Prohaska TA, Xia S, Ginsberg HN, Witztum JL, Tsimikas S; Balance Investigators. N Engl J Med. 2024
• Evaluation of lipoprotein(a) in the prevention and management of atherosclerotic cardiovascular disease: A survey among the Lipid Clinics Network. Catapano AL, Tokgözoğlu L, Banach M, Gazzotti M, Olmastroni E, Casula M, Ray KK; Lipid Clinics Network Group. Atherosclerosis. 2023
• Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Tromp TR, Hartgers ML, Hovingh GK, Vallejo-Vaz AJ, Ray KK, Soran H, Freiberger T, Bertolini S, Harada-Shiba M, Blom DJ, Raal FJ, Cuchel M; Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaborators. Lancet. 2022
• Lipoprotein(a): Pathophysiology, measurement, indication and treatment in cardiovascular disease. A consensus statement from the Nouvelle Société Francophone d'Athérosclérose (NSFA). Durlach V, Bonnefont-Rousselot D, Boccara F, Varret M, Di-Filippo Charcosset M, Cariou B, Valero R, Charriere S, Farnier M, Morange PE, Meilhac O, Lambert G, Moulin P, Gillery P, Beliard-Lasserre S, Bruckert E, Carrié A, Ferrières J, Collet X, Chapman MJ, Anglés-Cano E. Arch Cardiovasc Dis. 2021
• Long-term efficacy of lipoprotein apheresis and lomitapide in the treatment of homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH): a cross-national retrospective survey. D'Erasmo L, Gallo A, Cefalù AB, Di Costanzo A, Saheb S, Giammanco A, Averna M, Buonaiuto A, Iannuzzo G, Fortunato G, Puja A, Montalcini T, Pavanello C, Calabresi L, Vigna GB, Bucci M, Bonomo K, Nota F, Sampietro T, Sbrana F, Suppressa P, Sabbà C, Fimiani F, Cesaro A, Calabrò P, Palmisano S, D'Addato S, Pisciotta L, Bertolini S, Bittar R, Kalmykova O, Béliard S, Carrié A, Arca M, Bruckert E. Orphanet J Rare Dis. 2021
• Phenotypic Differences Between Polygenic and Monogenic Hypobetalipoproteinemia. Rimbert A, Vanhoye X, Coulibaly D, Marrec M, Pichelin M, Charrière S, Peretti N, Valéro R, Wargny M, Carrié A, Lindenbaum P, Deleuze JF, Genin E, Redon R, Rollat-Farnier PA, Goxe D, Degraef G, Marmontel O, Divry E, Bigot-Corbel E, Moulin P, Cariou B, Di Filippo M. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2021
• Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet. 2021
• Efficacy and safety of volanesorsen in patients with multifactorial chylomicronaemia (COMPASS): a multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Gouni-Berthold I, Alexander VJ, Yang Q, Hurh E, Steinhagen-Thiessen E, Moriarty PM, Hughes SG, Gaudet D, Hegele RA, O'Dea LSL, Stroes ESG, Tsimikas S, Witztum JL; COMPASS study group. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021
• 10-year comparative follow up of familial versus multifactorial chylomicronemia syndromes. Belhassen M, Van Ganse E, Nolin M, Bérard M, Bada H, Bruckert E, Krempf M, Rebours V, Valero R, Moulin P. J Clin Endocrinol Metab. 2021
• Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS): Recent Data on Diagnosis and Treatment. Gallo A, Béliard S, D'Erasmo L, Bruckert E. Curr Atheroscler Rep. 2020
• Evinacumab for Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Raal FJ, Rosenson RS, Reeskamp LF, Hovingh GK, Kastelein JJP, Rubba P, Ali S, Banerjee P, Chan KC, Gipe DA, Khilla N, Pordy R, Weinreich DM, Yancopoulos GD, Zhang Y, Gaudet D; ELIPSE HoFH Investigators. N Engl J Med. 2020
• LDL-apheresis therapy in Familial Hypercholesterolemia: long term patient compliance in a French cohort. Beliard S, Gallo A, Duchêne E, Carrié A, Bittar R, Chapman MJ, Bruckert E, Saheb S. Atherosclerosis. 2018
• Familial hypercholesterolemia: experience from France; Rabès JP, Béliard S, Carrié A. Curr Opin Lipidol. 2018
• New rare genetic variants of LMF1 gene identified in severe hypertriglyceridemia. Serveaux Dancer M, Di Filippo M, Marmontel O, Valéro R, Piombo Rivarola MDC, Peretti N, Caussy C, Krempf M, Vergès B, Mahl M, Marçais C, Moulin P, Charrière S. J Clin Lipidol. 2018
• Efficacy of two vitamin E formulations in patients with abetalipoproteinemia and chylomicron retention disease. Cuerq C, Henin E, Restier L, Blond E, Drai J, Marçais C, Di Filippo M, Laveille C, Michalski MC, Poinsot P, Caussy C, Sassolas A, Moulin P, Reboul E, Charriere S, Levy E, Lachaux A, Peretti N. J Lipid Res. 2018
• Consensus statement on the management of dyslipidaemias in adults. Béliard S, Bonnet F, Bouhanick B, Bruckert E, Cariou B, Charrière S, Durlach V, Moulin P, Valéro R, Vergès B. French Society of Endocrinology (SFE), Francophone Society of Diabetes (SFD); New French Society of Atherosclerosis (NSFA). Ann Endocrinol (Paris). 2017
• Long-term outcome in 53 patients with homozygous familial hypercholesterolaemia in a single centre in France. Bruckert E, Kalmykova O, Bittar R, Carreau V, Béliard S, Saheb S, Rosenbaum D, Bonnefont-Rousselot D, Thomas D, Emery C, Khoshnood B, Carrié A. Atherosclerosis. 2017