Une formation pour les aidants. Aujourd’hui, en France, 8.3 millions de personnes accompagnent au quotidien un proche malade, en situation de handicap ou de dépendance. Pour certains d’entre eux, cette situation peut engendrer des difficultés, particulièrement du fait des impacts qu’elle peut avoir sur leur santé, leur vie personnelle, sociale ou encore professionnelle.
#22 Q11. 2 - le syndrome 22q11 est une maladie génétique dominante. Comment les conditions génétiques dominantes sont-elles héritées ?
Si un parent a le syndrome et que l'autre parent ne l'a pas, il y a 50 % de risque que l'enfant soit affecté.
Que signifie de novo et comment se produit la micro-délétion ?
C’est-à-dire accidentellement ; aucun des deux parents n’est porteur de l’anomalie génétique.
Dans 10 % à 20 % des cas seulement, un des deux parents est porteur.
Journée d'information dédiée aux patients atteints d'une micro-délétion 22q11
Date : 25 novembre 2017, de 8h30 à 12h30
Lieu: amphithéâtre (3ème étage) de l'hôpital Jeanne de Flandre à Lille
Le centre de référence maladies rares (CRMR) labellisé pour les anomalies du développement (AnDDI-Rares) de Lille et l’association Génération 22, organisent une réunion d'information dédiée aux personnes porteuses d'une micro-délétion 22q11.
La prochaine journée des maladies rares est fixée au 28 février 2018. À cette occasion, vous êtes invités à raconter votre expérience de vie par photos, videos ou récits. C’est parti ! ·
Allez sur le site <a href"https:="" www.rarediseaseday.org="" tell-your-story?utm_source="this+list&utm_campaign=b38c950e2d-EMAIL_CAMPAIGN_2017_10_11&utm_medium=email&utm_term=0_a9627d0c0e-b38c950e2d-326631133 ""> rarediseaseday si vous voulez plus d'information
Quels sont les financements des formations des parents ? les associations de parents s’efforcent de rassembler fonds et subventions pour organiser des formations pour parents. La participation financière demandée aux familles est donc souvent modique : de 15 € environ pour une demi-journée à 90 € pour cinq jours. Dans les organismes agréés, les coûts sont ceux de la formation professionnelle continue, soit en moyenne 300 € par jour. Certains choisissent cependant d’accueillir gracieusement les parents ou de leur accorder un tarif réduit.
Guide de la consultation de médecine génomique Prescription et annonce diagnostique de résultats obtenus par séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares
Étude sur le parcours de santé et de vie des personnes touchées par une maladie rare en France.
En 2015, l'Observatoire des maladies rares, piloté par Maladies Rares Info Services, a publié une étude sur le parcours de santé et de vie des personnes touchées par une maladie rare en France. Un article autour de cette étude a été publié dans la revue Patient Related Outcome Measures le 13 septembre 2017.
Cet article est accompagné d’une vidéo réalisée par Maladies Rares Info Services
Maladies rares et Handicaps rares Journée d’Information 28 novembre 2017 CHU de Poitiers De 9h à 16h30
Hubert DE LAROCQUE, délégué interdépartemental de l’Alliance (Charentes + Charente-Maritime + Deux-Sèvres + Vienne) interviendra à 10h50 à la table ronde : « Continuité de parcours : quelle coopération entre les acteurs ?». Attentes, enjeux et perspectives.
Rendez-vous sur la page Journée de la Trisomie pour la Journée Nationale Trisomie 21
J-14 avant la journée nationale Trisomie 21 !!! Retrouvez dès demain le programme complet des animations qui se dérouleront à travers la France sur notre page Journée de la Trisomie, serez-vous présent et mobilisé pour cette journée ? On compte sur vous !!
