Il existe près de 7.000 maladies rares (le seuil a été fixé à moins d’une personne malade sur 2000),  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Dotée d’une nouvelle présidente, l’association « le sourire de Romain » est venue célébrer les fêtes de Noël dans le service de neuropédiatrie de la TIMONE Enfants en apportant des cadeaux aux enfants hospitalisés. Une très belle initiative qui a fait des heureux dans l’hôpital !

L'association "le sourire de Romain" a visité le service de neuropédiatrie de la Timone Enfants avant Noël pour distribuer des cadeaux aux enfants.

Un rôle fondamental des associations de patients

Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2.000 ce qui représente un nombre limité à très faible de patients pour chaque maladie. Plus de 7.000 maladies rares sont cependant recensées ce qui représente un grand nombre de patients : 3 millions en France, 30 millions en Europe et 350 millions dans le monde. Du fait du manque d’informations et de traitements, les malades se sentent souvent démunis et seuls face à leurs pathologies.

Les associations de patients sont primordiales pour aider les patients à vivre mieux. En France, plus de 300 associations et des milliers de bénévoles accompagnent et soutiennent les malades et leurs familles. Ils ont développé diverses missions fondamentales notamment d’information, d’accompagnement et d’aide à la recherche.

 « Le sourire de Romain » œuvre pour faciliter la vie des patients à l’hôpital

L’association « le sourire de Romain » qui réunit une vingtaine de membres a quant à elle pour vocation de faciliter la vie à l’hôpital des familles d’enfants malades. Elle a été créée par Ludovic Monteiro dont le fils Romain a longtemps été suivit au 6e étage de l'hôpital de la TIMONE au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (COMMET) dirigé le Professeur Brigitte Chabrol.

En sommeil depuis le départ de son fondateur suite à un déménagement, l’association a repris vie en février 2023 avec une nouvelle présidente, Geneviève Abriglio. « L’association nous a beaucoup épaulé et je souhaite continuer les actions pour aider d’autres patients » explique cette maman de trois enfants.

Marie, la benjamine de la fratrie, est atteinte d’acidémie Methylmalonique (AMM), une maladie métabolique très rare. Sa pathologie l’oblige à suivre un régime métabolique très strict et à être hospitalisée régulièrement. Suivie jusqu’à sa majorité au sein du centre COMMET, elle est aujourd’hui âgée de 22 ans et voit maintenant le docteur Karine MAZODIER à l’hôpital de la Conception. Elle travaille comme auxiliaire puéricultrice au pôle mère enfant Simone Veil sur Istres.

Distribution de cadeaux aux enfants malades avant Noël

Grâce à 880 euros de dons récoltés lors de spectacles, les bénévoles de l’association sont venus dans le service de neuropédiatrie juste avant les fêtes de Noël pour apporter des jouets et des friandises aux enfants hospitalisés. L’association a également acheté du matériel pour la salle des parents, notamment un réfrigérateur et un lave-linge. Une plaque de cuisson devrait aussi être installée en 2025 afin de leur permettre de cuisiner sur place. D’autres projets seront également développés dans le futur pour accompagner les enfants malades.

Cette initiative est un bon exemple d’actions mises en place par une association pour aider les malades. La collaboration entre les équipes soignantes des centres de référence et les associations est essentielle pour permettre aux patients de mieux combattre leurs maladies.