Il existe près de 7.000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence inférieure à 1 cas sur 2000 personnes. A l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn.

Lors du séminaire « recherche » de la BNDMR, plusieurs professionnels de l’APHM ont pris la parole. Le Pr Brigitte Chabrol, récemment nommée conseillère de la ministre Catherine Vautrin, a souligné l'importance de la BNDMR pour répondre aux enjeux de la recherche. Les Docteurs Julie Mazenq et Emmanuelle Salort-Campana ont, de leur côté, présenté les projets qu’elles mènent au sein de leurs centres de référence. Ces interventions ont illustré la forte présence de l’AP-HM sur ce sujet essentiel.

Financée par le ministère de la Santé et coordonnée par l’AP-HP, la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet clé du Plan National Maladies Rares 2. Son objectif est de fournir à la France une base de données homogène, construite sur un ensemble minimum de données (SDM), afin de documenter la prise en charge et l’état de santé des patients souffrant de maladies rares dans les centres experts du pays.

La BNDMR poursuit plusieurs objectifs, notamment l'amélioration de la description des patients et de leurs pathologies, l’optimisation de l’organisation du réseau de soins, la valorisation des activités liées aux maladies rares et la facilitation de la recherche dans ce domaine.

Le lundi 31 mars 2025, la BNDMR a organisé un séminaire au ministère de la Santé. La plateforme d’expertise maladies rares de l’APHM (PEMR-APHM) a participé à cet événement enrichissant, qui a mis en avant les projets de recherche de la BNDMR.

Une première session consacrée au chaînage de la BNDMR avec le SNDS

Le séminaire a débuté par une présentation du projet et de l’équipe par Alban Lermine, le directeur. Mme Anne-Sophie Lapointe, cheffe de la mission maladies rares à la Direction générale de l’offre de soins (DGOS), a ensuite souligné l’importance de la BNDMR pour la prise en charge des maladies rares. Le Professeur Brigitte Chabrol, conseillère médicale auprès de Mme la ministre Catherine Vautrin et responsable de deux centres de référence à l'APHM et de la PEMR-APHM, a expliqué l’évolution de la BNDMR au sein des services hospitaliers et son rôle désormais indispensable dans le domaine des maladies rares.

Le professeur Brigitte Chabrol, conseillère de Mme la ministre Catherine Vautrin et neuropédiatre à l'AP-HM. Elle est responsables de deux centres de référence maladies rares et coordonne la plateforme d'expertise maladies rares de l'AP-HM

La première session a porté sur le chaînage de la BNDMR avec le SNDS. En raison des spécificités de nombreuses maladies rares, il est souvent difficile d'identifier les patients dans le SNDS. Anne-Sophie Jannot, directrice médicale de la BNDMR, a exposé les défis techniques rencontrés et l’importance de ce chaînage, qui permet de réaliser diverses études sur les maladies rares, telles que des études médico-économiques ou des études sur les parcours de soins.

Cette session s’est particulièrement concentrée sur le projet Dromos, une étude cas-témoin visant à décrire les parcours de soins des patients atteints de maladies rares. Plusieurs intervenants ont présenté l'intérêt de cette étude pour leurs pathologies respectives.

Deux médecins de l’AP-HM à l’honneur pendant la seconde session

La deuxième partie du séminaire a porté sur les opportunités offertes par les collectes spécifiques de données au sein de la BNDMR. Plusieurs projets ont été présentés, notamment le projet européen Jardin, qui vise à améliorer l'intégration des réseaux nationaux européens (ERN) dans les systèmes de santé nationaux.

Parmi les intervenants, le Docteur Julie Mazenq, pneumologue au centre de référence des maladies respiratoires rares de l’AP-HM (filière Respifil), coordonné par le Professeur Jean-Christophe Dubus, a présenté l’étude Phenobronchi. Ce projet, soutenu par l’appel à projets ReuseRare de la BNDMR, a pour objectif de mieux comprendre les symptômes des enfants souffrant de bronchopathies chroniques rares afin d'améliorer leur prise en charge.

Le Docteur Julie Mazenq travaille au sein du centre de référence des maladies respiratoires rares de l’AP-HM (filière Respifil), coordonné par le Professeur Jean-Christophe Dubus

Le Docteur Emmanuelle Salort Campana, neurologue au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires de l’AP-HM (filière Filnemus), dirigé par le Professeur Shahram ATTARIAN, a également présenté un projet sur la myasthénie, une maladie auto-immune rare affectant la jonction neuromusculaire. Cette étude, menée en collaboration avec des partenaires privés, cherche à décrire la population de patients atteints de myasthénie afin d'identifier ceux réfractaires aux traitements et d’évaluer l’impact de nouvelles thérapies. Après trois ans de préparation du dossier réglementaire, les inclusions ont débuté récemment.

Le Docteur Emmanuelle Salort Campana travaille au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires de l’AP-HM (filière Filnemus), dirigé par le Professeur Shahram ATTARIAN

Ce séminaire a été l'occasion d’échanges enrichissants sur les projets de recherche de la BNDMR, tout en mettant en lumière les potentialités de cette base de données. Un grand bravo aux professionnels de l’AP-HM pour leur investissement dans le projet BNDMR !

Pour plus d'informations sur les recherches en cours à la BNDMR, merci de suivre ce lien