• Filière de rattachement : G2M

• Patients concernés : Enfants et Adultes

• Responsable médical Enfants et Adultes : Pr Karine NGUYEN

• Lieu Enfants et Adultes : Département de génétique médicale

Description du centre :

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare, liée au chromosome X, qui résulte en un déficit de l’enzyme alpha-galactosidase A, entrainant l’accumulation anormale de graisse dans divers organes. Les symptômes comprennent notamment des douleurs neuropathiques, des problèmes rénaux, une atteinte cardiaque ainsi que des troubles gastro-intestinaux. Le CCMR des maladies lysosomales : maladie de Fabry, coordonné par le Professeur Karine NGUYEN, est localisé à l’hôpital de la TIMONE Enfants, au sein du département de génétique médicale.

L'équipe hospitalière du CCMR intègre différentes spécialités: médecins généticiens cliniciens, biologistes moléculaires, conseillers en génétique, néphrologues, cardiologues et neurologues.

Le service de génétique médicale est composé de 3 conseillers en génétique, 1 psychologue clinicienne et de 2 infirmiers  qui interagissent avec l’équipe médicale pour une prise en charge globale des patients et de leurs familles. Le laboratoire de génétique moléculaire du service de génétique réalise depuis 2018 le séquençage du gène GLA pour tout patient porteur d'une cardiomyopathie hypertrophique primitive, ou pour tout patient suspect de maladie de Fabry.

Des réunions de concertation pluridisciplinaires nationales et locales sont organisées pour optimiser la prise en charge diagnostique et thérapeutique et coordonner les parcours de soins et les parcours de vie des patients.

Équipe :

Equipe médicale :

Pr Karine NGUYEN, PU-PH – karine.nguyen@ap-hm.fr

Equipe paramédicale :

Émilie CONSOLINO, conseillère en génétique, emilie.consolino@ap-hm.fr

Jean-Michaël MAZZELLA, conseiller en génétique, jean-michael.mazzela@ap-hm.fr

Brigitte JARRET, psychologue, brigitte.jarret@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Maladie de Fabry

Associations partenaires :

• APMF- association de patients de la maladie de fabry