Ouverture de la campagne 2023-2028

La campagne de labellisation des centres de référence maladies rares est ouverte. 

• Téléchargez la NOTE D’INFORMATION INTERMISTERIELLE N° DGOS/PF4/DGRI/2022/154 du 24 mai 2022 relative à l’appel à projets national pour la labellisation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR).

• Téléchargez la NOTE D’INFORMATION INTERMINISTERIELLE N° DGOS/PF4/DGRI/2022/152 du 24 mai 2022 relative à l’appel à projets national pour la labellisation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) dédiés aux maladies hémorragiques constitutionnelles, à la mucoviscidose et à la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du neurone moteur.

• Un tableur au format excel, avec un onglet par « type » de centre Maladies Rares : coordonnateur, constitutif ou de compétence, sera à déposer par l’établissement siège du CRMR coordonnateur. Le lien de la plateforme en ligne pour le dépôt des dossiers de candidature des CRMR est désormais actif via ce lien. 

• L’onglet correspondant à votre centre doit être complété et transmis au centre coordonnateur, accompagné des courriers mentionnés dans la note interministérielle relative à votre centre (ci-dessus).

Vous êtes invités à vous mettre en relation avec le CRMR coordonnateur correspondant afin de les informer de votre souhait de rattachement et savoir la date à laquelle ils souhaitent recevoir les dossiers. 

• Il faut indiquer le FINESS juridique qui est le même pour tout l’AP-HM : 130786049, et le FINESS géographique du site hospitalier du responsable du CRMR/CCMR/CRC. La liste des FINESS de l'AP-HM vous a été envoyée. 
• La lettre du(de la) responsable médical(e) est à adresser à :

• Les courriers de soutien par l’APHM signés par le DG Mr François Crémieux vous seront envoyés. Merci d'en faire la demande, en précisant l'intitulé du centre, le nom du responsable médical et le nom de son service.  

• Plus informations : 

- Médicaments orphelins

Téléchargez la liste des médicaments orphelins d'Orphanet (août 2021)

Vous pouvez aussi rechercher un médicament orphelin via ce lien ou pour une maladie donnée via l'onglet Désignation(s) orpheline(s) et médicament(s) orphelin(s)

- Mission de recours / Données BaMaRa 

La BNDMR envoie des extractions. La Délégation aux applicatifs numériques des patients (Madame Elodie Durand) peut aussi fournir les chiffres pour les centres ayant saisi dans aXigate pour 2021 et 2022. 

Si vous êtes inscrit(e) à l’AP-HM sur BaMaRa « autonome » (BaMaRa), vous pouvez aussi interroger vous-même les données de votre centre (incluant celles rentrées sur aXigate) : 

-> Cliquez sur « fiches dans le site » 

-> puis vous pouvez utiliser le filtre (par ex pour l’année) et extraire les données dans Excel via l’onglet en haut à gauche : 

FAQ 

Une FAQ a été mise en ligne par la DGOS, elle sera mise à jour régulièrement, 

Consultez la FAQ en ligne sur le site du ministère ou ci-joint 

Quelques points sont aussi notés ci-après : 

Q- Etes-vous candidat à un autre CRMR ? (Page 6)

Cela s’adresse à celui qui est le porteur du CRMR/CCMR, pour une candidature à un autre centre (ou d’autres centres) en tant que responsable médical (identifié à la ligne 90)

Point FSMR-PEMR / BNDMR - 13/06/2022

A ce point trimestriel, Céline Angin a rappelé ou informé sur ces points suivants : 

• Pour la campagne Piramig 2022 des données de 2021 :

Ce sont les données de la file active rentrées sur BaMaRa au 04/05/2022 qui seront indiqués sur la plateforme.

- Attention 1 : Ne pas les modifier pendant le temps de la campagne, les modifications seront de toutes façons écrasées. 

Un nouvel import sera considéré à la fin de la campagne pour Piramig et la labellisation. 

- Attention 2 : pour les chiffres de la file active, se fier aux chiffres de l'extraction des données dans BaMaRa dans le fichier excel, et non au tableau de bord de BaMaRa ! 

En effet la définition de la file active n'est pas la même pour BaMaRa et pour Piramig. Revoir slides comptage Piramig

Pour les centres qui remplissent BaMaRa via le DPI (AxiGate) demander l'extraction à la BNDMR

• Pour la campagne de labellisation 2023-2028

​La deadline pour le remplissage de BaMaRa par les CCMR reste fin juillet 2022. 

Pour les CRMR et CRC les chiffres de PIRAMIG feront foi. 

Les codes ORPHA seront à préciser dans le dossier : mettre chaque fois que possible le code ORPHA de la maladie, qui justifie la rareté et renseigne sur le champ d'expertise. Si le centre s'occupe de toutes les pathologies d'un groupe de maladies alors indiquer le code du groupe sans détailler. 

L'outil Orphanet https://dataviz.orphacode.org/ peut vous aider pour la constitution des dossiers. 

Point FSMR-PEMR / BNDMR- 14/03/2022

Au dernier point trimestriel au FSMR et PEMR, Mme Céline Angin a notamment présenté le nouvel organigramme de BaMaRa et les modalités d'inscription sur BaMaRa, BaMaRa autonome & connecté, l'extraction des chiffres de BaMaRa pour PIRAMIG, les modalités de recueil sur BaMaRa, et les nouveautés du site web de la BNDMR. 
Accéder aux slides extraites de sa présentation. 

Parmi les éléments d'information de cette présentation, veuillez noter les suivants :
- pour les demandes sur BaMaRa, les utilisateurs doivent toujours passer par la PEMR ou leur FSMR (éviter de contacter directement l'équipe support) 
- il n'est pas prévu que les nouveaux développements SDM-G (génomique) et SDM-T (traitement) soient dans le DPI, ni que le recueil de ces sets soient obligatoires (dia 3)
- il est "normal" d'avoir une différence de comptage entre le tableau de bord de BaMaRa et PIRAMIG (dias 6 et 7) car pour la file active de PIRAMIG ne sont comptabilisés que les patients vus dans l'année par le site MR
- dans BaMaRa, il faut renseigner "les séjours HC (ou HDJ) en lien avec la maladie rare, réalisés au sein de la structure et/ou initiés par le centre au sein d’autres services de l’établissement". Sinon vous pouvez coder les "Avis en salle" quand le médecin se déplace pour voir un patient lors d'une hospitalisation; et les "avis personnel  d’expertise sur dossier" quand le médecin ne se déplace pas mais est interrogé sur le dossier d'un patient hospitalisé (dia 12)
- suite à l'étude ITOPPO, les DPO informent qu'actuellement "Une note en base du CR ne peut pas se substituer à la remise en mains propres ou par courrier de la notice d’information individuelle BNDMR" (dia 11)

Référents BaMaRa à l'AP-HM :
- Mr Gaël Passet est gestionnaire de BaMaRa autonome : il donne les droits d’accès aux utilisateurs.
- Mme Elodie Durand a développé le mode connecté sur AXigate, en lien avec Pr Mickël Ebbo (membre du bureau de la PEMR-APHM)

Les Maladies Rares à l’AP-HM : les enjeux de la labellisation 2023-2028- 08/11/2021

La soirée de préparation à la prochaine labellisation des centres maladies rares de l’AP-HM a eu lieu lundi 08 novembre à la Villa Gaby, en présence de François Crémieux (directeur général de l’AP-HM), Anne-Sophie Lapointe (cheffe de projet de la Mission Maladies Rares- DGOS) et Fabrice Danjou (médecin référent Service de la Stratégie Médicale de l’Offre de Soins ARS PACA).
Après un état des lieux et des moyens sur les maladies rares à l'AP-HM dressé par Emilie Garrido-Pradalié, coordinatrice administrative de la plateforme, le Pr Brigitte Chabrol, coordinatrice médicale de la plateforme, a livré les résultats d'une enquête réalisée avec le Pr Jean Pouget auprès des centres maladies rares. Des responsables ont ensuite présenté les résultats et projets de leur centre : le  Pr C Ovaert, pour le Centre de Compétence « Malformations Cardiaques Congénitales Complexes », le Dr L Bal, pour le Centre de Référence constitutif « Syndrome de Marfan et maladies apparentées », le Pr T Brue, pour le Centre de Référence coordonnateur « Maladies rares de l'hypophyse (HYPO) ». Le Pr S Attarian a présenté les actions et perspectives de la filière FILNEMUS, dont il est le responsable médical.La soirée s'est poursuivie avec une présentation du Pr Mikaël Ebbo sur l'application BaMaRa pour la collecte et l'exploitation des données MR à l'AP-HM.
Mme Anne-Sophie Lapointe nous a ensuite fait l'honneur d'échanger avec nous sur les enjeux de la labellisation à Marseille pour l'après PNMR3 : ils viseront la lisibilité du parcours de diagnostic, le soutien de proximité, l'"empowerment" de la personne malade et de l'aidant.
Mr François Crémieux a conclu cette rencontre par un bilan, assurant son soutien à la plateforme et au Département de génétique médicale.
Un grand merci aux présentateurs et aux participants, pour la richesse de cette rencontre.