Alors que nous avons célébré en novembre dernier le cinquantenaire du dépistage néonatal, cette année 2023 s’est ouverte avec l’étendue du programme national de dépistage néonatal à 7 nouvelles maladies métaboliques : l'homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie isovalérique, l'acidurie glutarique de type 1, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A,  le déficit en captation de carnitine déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. 

Ces 7 maladies rares viendront s’ajouter aux 6 maladies graves de l'enfant actuellement dépistées : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase), et éventuellement la drépanocytose*. 

* La HAS a recommandé en juillet dernier la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance, voir le COMMUNIQUÉ DE PRESSE - Mis en ligne le 15 nov. 2022

Plus d'informations sur Service-Public.fr 

• Actualités AP-HM autour du cinquantenaire du dépistage néonatal

* Pour voir ou revoir la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal (18/11/22), en présence notamment de Prof Brigitte Chabrol, Mme Floriane Poubanne et Prof Pierre Le Coz, suivre https://solidarites-sante.gouv.fr/actualites/evenements/article/journee-nationale-du-cinquantenaire-du-depistage-neonatal-432053

* Pour le programme des échanges sur les 50 ans du dépistage néonatal à la bibliothèque Alcazar, Marseille (16/11/22) avec Mr François Crémieux, et les Profs Stéphane Roman (responsable médical du CCMR pour les Affections sensorielles génétiques ORL MAOLYA), Brigitte Chabrol (responsable du Centre régional du dépistage néonatal Paca et de notre plateforme), et Pierre Le Coz (Académie de médecine, Espace Ethique Méditerranéen), suivre http://mon-intranet/actu/journee-dechanges-50-ans-du-depistage-neonatal

* Pour en savoir plus sur l'inauguration du Biogénopôle de la Timone en juillet dernier, suivre https://www.laprovence.com/article/edition-marseille/6823605/vers-un-traitement-du-cancer-sur-mesure.html