Il existe près de 7000 maladies rares qui touchent 1 personne sur 2000, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Le centre de compétence (CCMR) des maladies auto-immunes systémiques rares dirigé par le Pr Brigitte GRANEL (filière Fai2R), en collaboration avec l’association des sclérodermiques de France (ASF), a organisé la journée mondiale de la Sclérodermie à l’hôpital Nord de Marseille le 20 septembre dernier. Cette journée a ressemblé des patients et des professionnels.

La sclérodermie est une maladie auto-immune rare du tissu conjonctif caractérisée par un épaississement anormal de la peau, avec une fibrose pouvant parfois atteindre d’autres organes. C’est une maladie qui touche aussi le réseau vasculaire et qui se caractérise par la présence dans le sang d’auto-anticorps. Cette maladie atteint principalement les femmes et est en général diagnostiquée entre 45 et 65 ans.

Le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares, dirigé par le Pr GRANEL accueille et suit les patients atteints de sclérodermie tout au long de leurs parcours de soins. Chaque année, le Pr GRANEL organise, en collaboration avec la filière de santé maladies rares FAI2R et l’ASF, une journée dédiée à cette maladie chronique et invalidante. L’édition 2024 a réuni une 50^e de participants, incluant des patients, des accompagnants et des professionnels de santé.

La journée a commencé par une présentation de l’ASF, de son fonctionnement et de ses missions.

Le docteur Nicolas Prieur-Blanc  de médecine physique et réadaptation de l'AP-HM, accompagné de Mme Julie Pons, son assistante sociale, ont ensuite parlé des moyens de reconnaissance du handicap, en particulier auprès de la maison départementale du handicap (MDPH).

L’intervention suivante a abordé le parcours de soins des patients atteints de sclérodermie systémique, en insistant sur la prise en charge menée en médecine interne et sur le dépistage des atteintes cardiaque (Dr Laura FILIPPI) et pulmonaire (Mme Isabelle Tixier, infirmière en pratique avancée). Mme Amélie Servel, ergothérapeute sur l'hôpital Nord, a également présenté ses actions auprès des patients et les aides qu'elle leur apporte pour soulager leurs symptômes.

Dans la seconde partie de cette journée, le Pr Brigitte GRANEL a présenté le programme d'éducation thérapeutique du patient (ETP) mené à Marseille depuis 2017. Deux pharmaciens (Siya Bun et Riad Elias) ont notamment décrit l’atelier d’aromathérapie et un éducateur sportif (Théo Pane) a présenté l’activité physique adaptée. Ce programme d’ETP est très apprécié des patients tant pour son contenu que pour les liens sociaux qui y naissent.

Enfin le Pr GRANEL a clôturé la journée en faisant le point sur les essais de recherche clinique menés à Marseille et incluant les patients souffrant de sclérodermie (SCLERITA, XEROCELL) et en présentant le programme d’accompagnement des patients souffrant d’atteinte pulmonaire fibrosante (OPALE).

Cette journée très enrichissante a rassemblé, sous l’impulsion de l’ASF et du CCMR, des professionnels de santé et des patients autour de la sclérodermie. Elle a permis aux différents interlocuteurs d’échanger sur leurs difficultés de vie et de mieux connaitre les actions mis en place à Marseille pour améliorer le parcours de soin et les activités d’ETP et de Recherche clinique.