Il existe près de 7.000 maladies rares (le seuil a été fixé à moins d’une personne malade sur 2000),  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Marion Mathieu, formatrice scientifique au sein de l’association TOUS CHERCHEURS, le Professeur Brigitte Chabrol, responsable médicale de la Plateforme d’expertise maladies rares de l’APHM et Agnès Roux, chargée de mission au sein de la plateforme, se sont coordonnées pour organiser une journée de formation sur la recherche destinée à des adolescents touchés par une maladie rare. L’occasion pour ces jeunes de toucher du doigt les métiers de la recherche et de rencontrer d’autres patients et professionnels impliqués dans les maladies rares. Une formation riche et réussie à la fois pour les participants et les organisateurs !

Une initiative née de la collaboration entre TOUS CHERCHEURS et la Plateforme d’expertise maladies rares de l’APHM

Les laboratoires ouverts TOUS CHERCHEURS visent à éduquer différents publics sur la recherche scientifique et le travail en laboratoire. Leur objectif est de mieux faire connaitre le métier de chercheur à la population. C’est ainsi que des classes entières de lycéens ou de collégiens et des membres d’associations de patients sont régulièrement accueillis dans les locaux de l’association pour réaliser des mini stages de recherche.

Longtemps cheffe du service de neuro-métabolisme pédiatrique à l’hôpital de la TIMONE Enfants et coordinatrice de plusieurs centres maladies rares, le Professeur Brigitte CHABROL est très reconnue et impliquée dans le paysage des maladies rares marseillais. C’est tout naturellement qu’elle s’est rapprochée de Marion Mathieu, formatrice scientifique au sein de l’association TOUS CHERCHEURS depuis plus de 20 ans. L’idée d’une formation sur la recherche et le diagnostic génétique pour les adolescents touchés par une maladie rare et suivis à l’AP-HM est alors née et a rapidement vu le jour.

Comme son nom l’indique, une maladie rare est peu fréquente et touche moins d’une personne sur 2.000 dans la population. Cependant, il existe près de 7.000 maladies rares référencées ce qui représente un grand nombre de malades (près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde). Les maladies sont donc rares mais pas le nombre de malades. D’autre part, la majorité de ces maladies sont d’origine génétique.

La formation « recherche et maladies génétiques dans le champ des maladies rares » a eu lieu le 16 Octobre 2024 dans les locaux de TOUS CHERCHEURS sur le Campus de LUMINY à Marseille. Neuf adolescents ont participé : Ibrahim, Grégoire et sa grande sœur Joséphine, Antoine, Thomas, Sahraoui, Ismaël et sa petite sœur Asma ainsi qu’Emma accompagnée de sa maman. Tous liés par les maladies rares et ayant l’envie d’en connaitre un peu plus sur le monde de la recherche et de la génétique

Des discussions et des travaux pratiques pour apprendre en s’amusant

La journée a commencé par des présentations de chacun des participants afin d’apprendre à mieux se connaitre. Les liens se sont créés rapidement et les jeunes se sont facilement sentis à l’aise. Marion Mathieu a tout d’abord réalisé un brainstorming sur le métier et les objectifs de la recherche scientifique. A quoi sert un chercheur ? Quelles sont ses missions ? Pourquoi est-ce important ? Qu’est-ce qu’une cellule ? À quoi sert l’ADN ? Qu’est-ce qu’une mutation génétique ? Qu’est-ce que le séquençage ? Etc. Tant de questions qui ont permis aux participants d’en apprendre plus sur le métier de la recherche et de la génétique de façon informelle.

Les expérimentations ont alors pu commencer, d’abord de manière artisanale : les jeunes, s’ils en avaient envie ont pu extraire de l’ADN à partir de leur salive en ajoutant du sel, du produit vaisselle et de l’éthanol. La « méduse d’ADN » s’est alors révélée sous leurs yeux étonnés.

Dans un deuxième temps, les élèves ont réalisé une « enquête génétique » fictive pour mettre en évidence la présence ou l’absence d’une mutation dans l’ADN d’une petite fille dont les parents sont non malades et dont la sœur est touchée par une maladie génétique rare due à l’insertion d’un fragment d’ADN dans son génome. Pour se faire, ils ont réalisé une PCR (Polymerase Chain Reaction) qui, comme l’a très bien expliqué Marion Mathieu de façon imagée permet de « photocopier un fragment d’ADN d’intérêt ». Les ADN de chacun des membres de la famille ont été testés pour savoir s’ils portaient ou non l’insertion (mutation). Les patients ont ainsi appris à manipuler les pipettes de précision et à effectuer eux même des expériences réalisées en routine dans les laboratoires de recherche.

Une pause déjeuner divertissante 

En attendant que la PCR se fasse, tous les stagiaires ont pu profiter d’un repas offert par la plateforme. Le professeur CHABROL est venu le partager avec toute l’équipe et a présenté la Plateforme d’expertise Maladies rares (PEMR-APHM).

Les adolescents ont également utilisé ce moment pour mieux se connaitre, échanger et rire, l’ambiance était bien là !

Une fois rassasiés, les jeunes patients se sont remis au travail et ont déposé leurs échantillons sur un gel d’agarose, une technique pour séparer les fragments en fonction de leur taille.

Présentation de la thérapie génique

Pendant la migration sur gel d’agarose, Marie-Solenne FELIX, post-doctorante dans l’équipe de Laurent Villard, au sein du laboratoire Marseille Medical Genetics qui collabore notamment avec le centre de référence du Professeur MILH à l’AP-HM, est venue présenter son parcours et les recherches qu’elle réalise dans le domaine de la thérapie génique, une technique de pointe qui consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner des  maladies. Ses recherches, réalisées sur des souris modèles de la maladie, s’intéresse au syndrome de Rett, une maladie rare qui altère notamment le développement du système nerveux central.

Les participants ont posé beaucoup de questions sur la thérapie génique qui représente un espoir pour de nombreux patients atteints de maladies génétiques.

Une journée réussie

Les jeunes ont regardé les résultats de leur PCR grâce aux Ultraviolets (la petite sœur était saine). Ils ont ensuite visité les locaux de l’Inmed où ils ont pu apercevoir les différentes machines utilisés par les chercheurs.

Enfin, les élèves ont partagé leurs impressions et leurs ressentis sur cette journée. Globalement, ils étaient ravis d’avoir participé et d’en avoir appris d’avantage sur la recherche et la génétique. Ils ont également aimé être ensemble et échanger.

Un pari réussi pour TOUS CHERCHEURS et la PEMR-APHM qui envisagent de reproduire cette formation pour en faire bénéficier d’autres patients.

Un grand merci à Marion pour son enthousiasme et sa gentillesse !

Pour en savoir plus :

Association TOUS CHERCHEURS

Laboratoire Marseille medical Genetics (MMG)