Il existe près de 7.000 maladies rares (le seuil a été fixé à moins d’une personne malade sur 2.000),  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Les maladies rares touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde et représentent un véritable enjeu de santé publique. Comme l’an dernier, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM, l’Institut Marseille Maladies Rares, et l’Alliance maladies rares PACA vous donnent rendez-vous le 28 février 2025 pour une journée riche en échanges autour de ces maladies.

Créée en 2008 sous l’impulsion de l’organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis), la journée internationale des maladies rares (JIMR) a lieu tous les ans le dernier jour du mois de février, le 29 février étant le jour le plus rare de l’année. Il s’agit d’un événement grand public destiné à sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des personnes touchées.

Depuis sa création, la JIMR s’est internationalisée et est aujourd’hui célébrée dans plus de 100 pays ! En France, de nombreux événements sont organisés par les différentes structures dans tout le pays.

Les maladies rares en chiffres

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.  On estime que les deux tiers des maladies rares sont graves, progressives et invalidantes. L’atteinte peut être visible dès la naissance, pendant l’enfance ou apparaitre à l’âge adulte. Un grand nombre de maladies rares sont également des maladies dites « orphelines », ce qui signifie qu’il n’existe aucun traitement.

• Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2000
• Environ 7000 maladies rares sont actuellement recensées
• En France, une personne sur 20 est atteinte par une maladie rare ce qui représente 3 millions de personnes. En Europe, 30 millions de patients sont touchés et dans le monde ce chiffre s’élève à 300 millions soit environ 4 % de la population mondiale
• 80 % des maladies rares sont d’origine génétique
• 149 maladies sont responsables à elles seules de 80 % des cas de maladies rares répertoriées dans le monde.
• Plus de 75% des personnes sont touchées pendant leur enfance
• 10 % des décès entre 1 et 15 ans sont liés à une maladie rare
• 1 patient sur 2 atteint d’une maladie rare dispose d’un diagnostic de sa maladie
• 95% des maladies rares n’ont pas de traitements curatifs.
• Près de 200 médicaments ont obtenu à ce jour une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne dans le champ des maladies rares.

À l’AP-HM, plus de 50.000 patients, dont 34 % d’enfants en moyenne sont vus en consultation chaque année.

JIMR 2025 à l’AP-HM : une collaboration avec l’institut MarMaRa et l’Alliance maladies rares

Pour la deuxième année consécutive, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM organise une journée de conférences et de sensibilisation aux maladies rares en collaboration avec l’institut MarMaRa et l’Alliance maladies rares. L’édition de 2024 s’est déroulée au sein de l’espace éthique de l’hôpital de la TIMONE et a ressemblé un peu plus de 80 participants, incluant des médecins, des chercheurs, des étudiants, des personnels paramédicaux mais aussi des représentants d’associations et des patients.

Photo de groupe lors de la JIMR 2024

Pour la 18^e édition de la JIMR, nous vous donnons rendez-vous le 28 février 2025 à l’hôpital de la TIMONE. Les conférences s’articuleront autour de plusieurs thèmes notamment des thérapies innovantes et de la recherche participative dans les maladies rares. Des associations de patients seront également présentes pour vous parler des actions qu’elles mettent en place pour accompagner les patients.

Le programme et les modalités d’inscription pour cette journée vous seront transmis dès que possible. En attendant, n’oubliez pas de bloquer la date dans vos agendas !