On dénombre près de 7 000 maladies rares (définies comme des pathologies touchant moins d’une personne sur 2 000), représentant environ 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. À l’AP-HM, l’activité liée aux maladies rares est particulièrement dynamique : 87 centres sont impliqués dans les soins et prennent en charge plus de 50 000 patients chaque année. Chaque mardi, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM vous informe sur les actions menées concernant ces maladies : publications scientifiques, participations à des études, présentations de centres ou d’événements, témoignages de patients et de soignants, et bien plus encore. Une occasion de valoriser et de faire connaître le travail exceptionnel des professionnels de santé qui accompagnent au mieux les patients et leurs familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

À compter du mercredi 5 mars 2025, l’équipe de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de l’AP-HM (PEMR-APHM) va ouvrir une permanence d’accueil et d’informations aux personnes touchées par les maladies rares tous les mercredis après-midi dans les locaux de l’Espace Rencontre et Information (ERI) localisé au rez-de-chaussée du pavillon mistral de l’hôpital Nord. N’hésitez pas à venir nous rencontrer sans Rendez-vous.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Parmi les plus de 7000 maladies rares recensées, deux tiers sont graves, progressives et invalidantes. Elles peuvent se manifester dès la naissance, pendant l'enfance ou à l’âge adulte.

Les patients atteints de maladies rares rencontrent de nombreux défis, notamment :

• Manque d’information : L'absence d'informations sur ces maladies complique leur gestion, la compréhension des symptômes et l'accès à des ressources fiables.
• Isolement social : Le manque de contact avec d’autres personnes atteintes de la même maladie accentue le sentiment de solitude et d’exclusion.
• Impact psychologique : La complexité des soins, l'incertitude sur la maladie et les difficultés financières provoquent stress, anxiété et parfois dépression chez les patients et leurs proches.
• Errance diagnostique : La période entre les premiers symptômes et le diagnostic peut durer plusieurs années, générant souffrances physiques et psychologiques, ainsi que des erreurs de diagnostic dues à la diversité des symptômes.
• Accès limité à l’expertise médicale : Les maladies rares nécessitent une expertise spécialisée difficilement accessible, et l’errance diagnostique complique souvent l'orientation des patients.

Une étude menée à l'AP-HM par Bilel ZIDI a révélé un fort besoin de créer un espace de rencontre pour les patients atteints de maladies rares, leurs aidants et les professionnels de santé.

Le modèle des espaces rencontres dédiés aux personnes touchées par le cancer

Créés en 2001 par Sanofi et la Ligue Contre le Cancer, les Espaces de Rencontre et Informations (ERI) en cancérologie sont des lieux d’écoute, d’échange et d’information pour les patients touchés par le cancer et leurs proches. À l’AP-HM, il existe deux espaces ERI coordonnés par le Centre de Coordination en Cancérologie : un à l'hôpital de la TIMONE et un à l'hôpital Nord. Ces espaces sont ouverts du lundi au vendredi, avec des permanences et du personnel dédié, et offrent des ateliers comme l’art thérapie, la sophrologie et le yoga.

Une permanence pour les maladies rares tous les mercredis après-midi à partir du 5 mars 2025

La PEMR-APHM est coordonnée par Mme Emilie Garrido Pradalie et par le Professeur Brigitte Chabrol. les membres de l'équipe opérationnelle; Nathalie Charvin, Isabelle Gautier, Marcia Henry et Agnès Roux; seront présentes à tour de rôle tous les mercredis après-midi dans les locaux de l'ERI à l'hôpital Nord pour répondre à vos questions.

En s’appuyant sur le modèle des ERI, la PEMR-APHM va ouvrir une permanence d’accueil et d’orientations sans rendez vous tous les mercredis de 13h à 16h dans les locaux de l’ERI de l’hôpital Nord qui se trouve au rez-de-chaussée du pavillon Mistral.

Une question sur votre maladie ? Sur les circuits des maladies rares à l’AP-HM ? Sur les associations de patients ? Sur les structures médico-sociales qui existent ?

Nous pourrons répondre à vos questions ou vous orientez vers les professionnels et les structures qui pourront vous aider.

Voici le lien vers le flyer

N’hésitez pas à partager l’information autour de vous.

Merci à l’équipe de l’ERI, et notamment à Alice Blin, pour sa disponibilité et son aide dans la mise en place de cette permanence.