Il existe près de 7000 maladies rares qui touchent 1 personne sur 2000, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Les maladies rares touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde et représentent un véritable enjeu de santé publique. À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares de l’APHM (PEMR-APHM), l’Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa) et l’Alliance maladies rares PACA ont organisé, le vendredi 28 février, une conférence à l’hôpital de la Timone à Marseille. Cette journée a permis de sensibiliser le public et de faire le point sur les thérapies, la recherche participative, la formation des patients et les programmes d’éducation thérapeutiques.

La journée consacrée aux maladies rares a attiré un public varié, composé de médecins, chercheurs, étudiants, professionnels paramédicaux, ainsi que de représentants d'associations et de patients.

Plus de 200 personnes ont participé à cet événement !

Pour débuter, les responsables de la PEMR-APHM (Madame Emilie GARRIDO PRADALIE et Madame le Professeur Brigitte CHABROL) ainsi que de l’Institut MARMARA (Madame Frédérique MAGDINIER) ont salué la présence des participants et ont abordé le nouveau plan national des maladies rares (PNMR4), annoncé le 25 février dernier au ministère du Travail, de la Santé, des solidarités et des Familles de France.

La matinée consacrée aux thérapies dans les maladies rares

Bien que la majorité des maladies rares ne disposent pas de traitements, nous souhaitions mettre en lumière les progrès réalisés par les équipes marseillaises.

Marc BARTOLI, directeur de l’équipe de neuromédecine translationnelle à Marseille Medical Genetics (MMG), a ouvert la session en présentant le concept de thérapie génique et les limites liées à cette approche de pointe, notamment d’un point de vue éthique.

Les Docteurs Cécile HALBERT et Flavia PIAZZON ont ensuite pris la parole pour présenter les recherches cliniques en cours au sein du service de neuropédiatrie de la TIMONE Enfants. Elles ont abordé les essais de thérapie génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne, l’amyotrophie spinale et le syndrome d’Angelman. Des perspectives de traitements pour les maladies métaboliques, notamment l’acidémie propionique et l’acidémie méthylmalonique, ont également été évoquées.

Pour compléter la session sur la thérapie génique, nous avons diffusé un film mettant en lumière les témoignages de trois patients et parents de petits patients; Christophe, Malika et Létizia; sur leur expérience de vie avec la thérapie génique. La PEMR vous proposera prochainement un récit détaillé de leurs parcours et vous partagera ce documentaire réalisé en collaboration avec Thierry LALAIN, monteur vidéo au sein de la direction de la communication de l’AP-HM.

Dans la deuxième partie de cette matinée, les Docteurs Véronique BOURGAREL et Guillaume SICARD ont expliqué en détail le circuit des médicaments innovants au sein de l'AP-HM. Le Pr Chabrol a souligné l'importance d'un tel circuit bien structuré pour assurer un approvisionnement adéquat des services et des patients.

Enfin, le Professeur Shahram ATTARIAN a conclu la matinée en abordant le repositionnement des médicaments, une approche qui consiste à identifier de nouvelles indications thérapeutiques pour des molécules déjà approuvées.

Pendant la pause, les participants ont eu l'opportunité de se restaurer et d'échanger avec les associations de patients présentes avec leurs stands : l'Alliance Maladies Rares, HTaPFrance, APAISER S&C, l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques, GRANDIR, Soliane, l'Association Française du Syndrome d'Ondine (AFSO), AMLA, RecherchThon, ANHET et l’Association Silver Russel PAG. Leur présence a facilité les échanges entre les différents acteurs impliqués dans les maladies rares.

L'après midi dédiée aux rôles des patients dans la recherche, la formation et l'éducation thérapeutique

Madame Emilie GARRIDO PRADALIE a ouvert la deuxième session en annonçant l'ouverture prochaine, le mercredi 5 mars 2025, d'une permanence d'accueil et d’informations pour les patients atteints de maladies rares à l’hôpital Nord de Marseille, invitant les personnes intéressées à se rendre sur place. Pour plus d’informations, veuillez suivre ce lien.

Les interventions suivantes ont débuté avec le Docteur Laurent FASANO, qui a présenté le concept de recherche participative, un modèle de recherche scientifique impliquant la collaboration entre chercheurs et acteurs de la société civile. Madame Xénia Proton de la Chapelle, présidente de l’Association Française du Syndrome d’Ondine et fondatrice de la société biotechnologique AtmosphR, a ensuite pris la parole, accompagnée du Docteur Jean-Charles VIEMARI, pour évoquer la collaboration entre le laboratoire MMG et l'AFSO dans la recherche de nouveaux traitements pour le syndrome d’Ondine.

Marion Mathieu, formatrice scientifique à l’association Tous Chercheurs, a ensuite présenté les initiatives de l’association pour sensibiliser le public au métier de chercheur et à la démarche expérimentale en sciences. Elle a particulièrement souligné les formations organisées en partenariat avec la PEMR-APHM, destinées aux adolescents atteints de maladies génétiques rares.

Enfin, pour clore cette journée enrichissante, le Docteur Marie-Claude LAGOUANELLE, référente des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) à l’AP-HM, a fait un état des lieux du circuit des ETP à l’APHM. Quatre intervenantes, impliquées dans la mise en place de programmes ETP dans leurs services respectifs, ont ensuite pris la parole pour les présenter : le Professeur Brigitte GRANEL (Sclérodermie), Mme Imane Agouti (Drépanocytose et Thalassémie), le Docteur Mirna HADDAD (Troubles sphinctériens) et le Docteur Sarah Castets (Insuffisance hypophysaire et surrénalienne).

Ainsi, cette journée a permis des discussions enrichissantes et de nouvelles interactions dans le domaine des maladies rares.

Merci à tous les intervenants, aux associations, aux organisateurs et à tous les participants,

Nous vous donnons rendez-vous l'année prochaine !

Vous pouvez consulter le programme et découvrir les intervenants ainsi que les associations présentes en suivant ce lien.