• Filière de rattachement : OSCAR, réseau CAP

• Patients concernés : Enfants et Adultes

• Responsable médical Enfants : Dr Emeline MARQUANT

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• Lieu Enfants pour la prise de RDV : Service de pédiatrie multidisciplinaire

• Référent Adultes : Pr Thomas CUNY

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• Lieu Adultes pour la prise de RDV: Service d’Endocrinologie, diabète, maladies métaboliques

Description du centre :

Les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate sont des pathologies affectant la régulation des ions calcium et phosphate dans l’organisme. Ces déséquilibres peuvent entrainer des complications osseuses, dentaires et rénales. Le CCMR des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, dirigé par le Dr Emeline MARQUANT, est situé dans l’hôpital de la Timone Enfants, au sein du service de pédiatrie multidisciplinaire. Le CCMR se compose également d’une équipe de médecins pour les adultes située dans l’hôpital de la Conception dont le référent est le Pr Thomas CUNY. Les deux équipes travaillent de concert pour les patients de la transition enfance/adulte.

L’équipe pédiatrique se compose du Pr REYNAUD (Cheffe de service), des Dr BERNOUX (PH temps partiel), Dr Castets (PH temps partiel), Dr Marquant (PH temps partiel), Dr Vergier (PH temps plein) et Dr Aouchiche (PH temps plein). Sur le plan paramédical, l’équipe comprend des infirmières, deux diététiciennes (Mme CINZIA et Mme SERAFINO) ainsi qu’avec deux psychologues (Mme THOMAS et Mme MARIN).

L'équipe d'endocrinologie adulte se compose pour la valence universitaire du Pr CASTINETTI (chef de service), et des Prs BRUE et CUNY (PU-PH). L’équipe se compose par ailleurs des Drs ALBAREL, MORANGE et Vermalle (3 PH temps plein), enfin d’un Chef de clinique universitaire-assistant des hôpitaux (CCU-AH). Le service travaille étroitement avec le service de chirurgie endocrinienne et métabolique (Pr SEBAG) et le laboratoire de biologie moléculaire (Pr BARLIER et Dr ROMANET) pour la prise en charge des pathologies du métabolisme phosphocalcique, en particulier sur le versant des hyperparathormonémies, syndromiques ou non.

Équipe :

Equipe médicale :

Dr Emeline MARQUANT, PH, emeline.marquant@ap-hm.fr

Pr Rachel Reynaud, PU-PH, rachel.reynaud@ap-hm.fr

Dr Delphine BERNOUX, PH, delphine.bernoux@ap-hm.fr

Dr Sarah CASTETS, PH, sarah.castets@ap-hm.fr

Dr Julia VERGIER, PH, julie.vergier@ap-hm.fr

Dr Karine AOUCHICHE, PH, karine.aouchiche@ap-hm.fr

Pr Thomas CUNY, PU-PH, thomas.cuny@ap-hm.fr

Pr Thierry BRUE, PU-PH, thierry.brue@ap-hm.fr

Pr Frédéric CASTINETTI, PU-PH, frederic.castinetti@ap-hm.fr

Dr Frédérique ALBAREL, PH, frederique.albarel@ap-hm.fr

Dr Isabelle MORANGE, PH, isabelle.morange@ap-hm.fr

Dr Marie VERMALLE, PH, marie.vermalle@ap-hm.fr

Dr Nicolas SAHAKIAN, CCU-AH nicolas.sahakian@ap-hm.fr

Equipe paramédicale :

Les infirmières des services Pédiatrique et Adultes

Axelle Cinzia, diététicienne, axelle.cinzia@ap-hm.fr

Mathilde Serafino, diététicienne, mathilde.serafino@ap-hm.fr

Cecile Thomas, psychologue, cecile.thomas@ap-hm.fr

Rosalie Marin, psychologue, rosalie.marin@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Associations partenaires :

HYPOPara France