• Filière de rattachement : MARIH

• Patients concernés : Enfants et Adultes

• Responsable médical Enfants : Pr Vincent BARLOGIS

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• Lieu Enfants pour la prise de RDV : Service d’hématologie, oncologie et immunologie pédiatrique

• Référent Adultes : Pr Nicolas SCHLEINITZ

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• Lieu Adultes pour la prise de RDV : Service de médecine interne

Description du centre :

Les patients atteints de déficits immunitaires primitifs (DIP) naissent avec un système immunitaire affaiblit et ont des difficultés à se battre contre les infections. Il s’agit d’un groupe de plus de 400 maladies rares qui peuvent se manifester soit très tôt dans l’enfance, soit au cours de l’âge adulte. Le CRMR constitutif des déficits Immunitaires Héréditaires, coordonné par le professeur Vincent BARLOGIS, est situé dans l’hôpital de la TIMONE Enfants au sein du service d’hématologie, oncologie et immunologie pédiatrique. Des consultations de transition vers l’âge adulte se font au sein d’un espace dédié (l’APART) puis la prise en charge se fait dans le service de médecine interne de l’hôpital de la TIMONE (Pr SCHLEINITZ).

Le CRMR coordonne le diagnostic et la prise en charge des enfants DIP sur les régions PACA, Corse et Occitanie, animant tous les mois une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) inter-régionale. L’équipe adulte du CRMR participe à une RCP nationale mensuelle dédiée à la prise en charge des adultes atteints de DIP.

Le centre est centre de recours pour la greffe de cellules souches hématopoïétiques des patients atteints de formes graves de DIP pris en charge aux CHU de Toulouse, Montpellier, Nice et Marseille. Cette activité s’étend aussi à d’autres pays de la Méditerranée, notamment l’Algérie et la Tunisie qui ne disposent pas de centre de greffe pour les DIP.

En 2025, Le CRMR a mis en place un programme d’éducation thérapeutique « Mieux vivre sa scolarité avec son DIP ».  Un deuxième programme dédié à « mon quotidien après la greffe » est en cours d’élaboration.

Équipe :

Equipe médicale :

Enfants :

Pr Vincent BARLOGIS

Dr Claire GOUDET

Dr Ambre DETHIER 

Adultes :

Pr Nicolas SCHLEINITZ

Dr Lionel GALICIER

Equipe paramédicale :

Mme Ludivine Hamelin, Infirmière coordinatrice

Recherche clinique :

Le CRMR propose une activité de recherche en ayant mis en place une cohorte nationale dédiée à l’étude des déterminants de la qualité de vie des patients atteints de DIP. Suite à l’appel d’offre 2024 des PHRC-N, le CRMR a obtenu un financement pour développer sur le territoire national un programme de recherche dédié au diagnostic génétique ultra-rapide des lymphohistiocytoses familiales en utilisant une technologie de séquençage de troisième génération.

Pathologies prises en charge :

Toutes les pathologies constitutionnelles du système immunitaire

Programmes d’éducation thérapeutique :

« Mieux vivre sa scolarité avec son DIP »

Associations partenaires :

- 6 IRIS - Association de patients déficits immunitaires primitifs

- Escale Greffe Marseille