• Filière de rattachement : FAVA-MULTI

• Patients concernés : Adultes et Enfants

• Responsable médical Adultes: Dr Laurence BAL-THEOLEYRE (laurence.bal@ap-hm.fr)

• Lieu Adultes pour la prise de RDV: Centre AORTE Timone

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Secrétariat :

Tel : 04 91 38 80 92

Fax : 04 91 38 81 30

centre-aorte.timone@ap-hm.fr

http://fr.ap-hm.fr/site/centre-aortetimone

• Référents Enfants : Dr Laurence BAL et Dr Sarab AL DYBIAT/ Pr Caroline OVAERT  

• Lieux Enfants pour la prise de RDV : Centre AORTE Timone - Service médico-chirurgical de cardiologie pédiatrique et congénitale

Description du centre :

Les maladies aortiques rares, tel que le syndrome de Marfan,  peuvent se présenter soit comme une maladie syndromique touchant l’aorte, les artères et d’autres systèmes extra-cardiovasculaires, soit comme une maladie familiale de l’aorte et des vaisseaux sans autre atteinte systémique (maladie aortique non syndromique). Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctivo-élastique à l’origine d’anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, et pulmonaires.

Le CRMR constitutif Syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares, coordonné par le Dr Laurence BAL, est localisé au sein du Centre Aorte Timone, qui organise les consultations pluridisciplinaires des patients atteints de maladies aortiques syndromiques et non syndromiques, de l’enfant à l’adulte. Ce CRMR organise les consultations pour le diagnostic, le suivi, le dépistage familial et la discussion des cas complexes en RCP Aorte locale ou nationale pour une prise en charge chirurgicale.

Cette localisation facilite la mutualisation des moyens, y compris non humains et favorise la visibilité du CRMR. Le CRMR est en relation avec le centre de référence national pour le syndrome de Marfan et formes apparentées (Pr G. Jondeau, Hôpital Bichat, Paris) et le centre de référence pour les maladies vasculaires rares (Pr X. Jeunemaitre, HEGP, Paris), auxquels est confiée la réalisation des études génétiques en biologie moléculaire.

Au cours d’une même journée (le mardi de façon hebdomadaire pour les enfants), chaque patient (enfant et adulte) est d’abord reçu en consultation de génétique médicale, puis réalise une évaluation clinique spécialisée auprès des médecins référents (adultes ou pédiatriques) cardiologues, médecins vasculaires, et ophtalmologues. La consultation de rhumatologie ou de chirurgie orthopédique infantile est programmée selon les besoins. Une psychologue, Mme Sylvie Palazzolo, est rattachée au CRMR.

Le CRMR a mis en place un programme d’éducation thérapeutique orienté sur la Transition enfant-adulte (« Marfan Transition Grand-Sud ») qui se déroule sous la forme d’Ateliers au sein d’un lieu dédié « L’appart », le même jour que la consultation pluridisciplinaire « Transition ».

Enfin, le CRMR coordonne une activité de recherche en collaboration avec l’équipe Inserm Marseille Medical Genetics (MMG, U1251) du Dr Stéphane Zaffran, au sein de la faculté de Médecine Aix-Marseille. En particulier, la première étude en cours du projet FACE (Familial Aortopathies and Cellular Explorations) porte sur les corrélations génotype-phénotype dans les maladies aortiques liées aux mutations du gène ACTA2 (première cause des aortopathies familiales non syndromiques), de la clinique à l’exploration fondamentale. L’objectif est de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques pour proposer de nouveaux traitements.

Pour plus d’informations sur les formes familiales d’anévrysme et de dissection de l’aorte thoracique et leurs prises en charge: http://fr.ap-hm.fr/site/centre-aorte-timone/centre-de-reference-marfan-et-apparentes

Équipe :

Equipe médico-chirurgicale :

Génétique

Pr Karine NGUYEN

Dr Victor MOREL

Cardiologie Enfant

Pr Caroline OVAERT

Dr Sarab AL DYBIAT

Endocrinologie pédiatrique

Dr Emelyne MARQUANT

Orthopédie pédiatrique

Pr Sébastien PESENTI

Cardiologie Adulte

Dr Laurence BAL-THEOLEYRE

Dr Alexis THERON

Chirurgie cardio-vasculaire

Pr Marine GAUDRY

Pr Fréderic COLLART

Pr Virginie FOUILLOUX (pédiatrie)

Imagerie Cardio-Vasculaire

Pr Alexis JACQUIER

Pr Philippe PETIT (pédiatrie)

Dr Pierre-Antoine BARRAL

Ophtalmologie

Dr Eve HADJADJ

Dr Aurore AZIZ

Dr Alban COMET

Gynécologie-Obstétrique

Dr Hélène HECKENROTH

Chirurgie viscérale

Dr Diane MEGE

Rhumatologie

Pr Thao PHAM

Dr Benoît FLACHAIRE

Equipe paramédicale :

Sylvie PALAZZOLO, psychologue Sylvie.palazzolo@ap-hm.fr

Infirmières coordonnatrices:

Caroline MASSEREY

Audrey ISTRIA

Assistante Sociale:

Chloé JAMAIN

Recherche clinique :

Arnaud Blanchard, chef de projet, arnaud.blanchard@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Programmes d’éducation thérapeutique :

MARFAN TRANSITION GRAND SUD

Associations partenaires :

Association MARFANS (contact@assomarfans.fr)

Association ADA