CRMR constitutifs des maladies rares rénales de la Réunion et du Grand-Est - MAREGE, MAREMARS

 

  • Filière de rattachement : ORKID

 

  • Patients concernés : Adultes et Enfants

 

  • Responsable médical Adultes : Pr Stéphane BURTEY

 

  • Référent Adultes néphrologie génomique : Pr Robert THOMAS

 

Contact : rdv-nephrologie.conception@ap-hm.fr

 

  • Référents pédiatriques : Dr Caroline ROUSSET RIVIERE et Pr Noémie JOURDE-CHICHE

 

Description du centre :

Les maladies rénales rares comprennent un groupe de pathologies qui affectent le fonctionnement normal  des reins et qui sont souvent difficiles à diagnostiquer et à traiter. Le CRMR constitutifs des maladies rares rénales de la Réunion et du Grand-Est, coordonné par le Pr Stéphane BURTEY, est situé dans l’hôpital de la Conception, au sein du Centre de néphrologie et de transplantation rénale. Le CRMR prend en charge des patients ayant des pathologies, des besoins et des âges différents. Les adultes sont pris en charge à la TIMONE Enfants, dans le service de pédiatrie multidisciplinaire, par les Dr Caroline ROUSSET RIVIERE et Pr Noémie JOURDE-CHICHE

Équipe :

Equipe médicale :

 

Pr Stéphane BURTEY, PU-PH, stephane.burtey@ap-hm.fr

Pr Robert THOMAS, PU-PH, robert.thomas@ap-hm.fr

Dr Caroline ROUSSET ROUVIERE, PH, Caroline.ROUSSET-ROUVIERE@ap-hm.fr

Pr Noémie JOURDE-CHICHE, PU-PH, Noemie.JOURDE@ap-hm.fr

 

Recherche clinique :

 

Emmanuelle GOUBERT, Chef de projets, emmanuelle.gouvbert@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :
  • Maladies glomérulaires héréditaires : syndrome d’Alport, ostéo-onycho-dysplasie, syndrome néphrotique cortico-résistant héréditaire, SN finlandais, glomérulosclérose focale dominante autosomique, SN cortico-résistant récessif autosomique, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Frasier, sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, syndrome de Pierson, syndrome de Chimke, syndrome de Galloway, hématurie bénigne familiale…
  • Maladies tubulo-interstitielles : néphronophtises syndromiques ou isolées, syndrome BOR et de Bardet-Biedl, hyperuricémies familiales, maladies tubulointerstitielle de transmission autosomique dominante
  • Tubulopathies héréditaires : syndrome de Bartter, de Gitelman, de Lowe, de Fanconi, de Dent, Hypouricémie, Acidoses tubulaires, Rachitisme hypophosphatémiques, Diabète insipide néphrogénique, NSIAD, hypomagnésémie,…
  • Syndrome néphrotique idiopathique (et autres syndrome néphrotiques)
  • Lupus érythémateux systémique et Néphropathie lupique
  • Vascularites à ANCA
  • Syndromes hémolytiques et urémiques atypiques et typiques
  • Calciphylaxie
  • Complications rénales des immunothérapies
  • Glomérulonéphrite à dépôts de C3
  • Glomérulonéphrite extra-membraneuse
  • Amyloses héréditaires: TTR, ApoL1
  • Maladies rénales kystiques héréditaires : Dysplasie kystique, polykystose rénale récessive, dominante de l’enfance, sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau, syndromes glomérulokystiques …
  • Maladies métaboliques avec atteinte rénale dont les lithiases métaboliques : Maladie de Fabry, cystinose, hyperoxalurie, cystinurie-lysinurie, hypercalciuries idiopathiques, néphrocalcinose, acidemie méthylmalonique…
  • Insuffisance rénale chronique et transplantation rénale de l'enfant
  • Anomalies sévère du développement du rein et des voies urinaires 
  • HTA de causes génétiques rares de l'enfant et autre HTA de l'enfant
  • Autres glomérulopathies de l'enfant (néphropathie du purpura rhumatoide…)
  • Autres tubulopathies de l'enfant (TINU syndrome…)
Programmes d’éducation thérapeutique :
Associations partenaires :

Contact : rdv-nephrologie.conception@ap-hm.fr

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