Dans une tribune publiée dans La Lettre des maladies rares, nouvelle revue trimestrielle dédiée aux maladies rares, le Pr Brigitte Chabrol revient sur l’évolution du réseau français des maladies rares depuis les années 1980, qui constitue aujourd’hui un modèle pour l’Europe.

Aujourd’hui à la retraite, le Pr Brigitte Chabrol a largement contribué à l’amélioration de la prise en charge des maladies rares en France. Ancienne chef de service de neuropédiatrie à l’hôpital de la Timone à Marseille, elle coordonnait plusieurs centres de référence et copilotait la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM. Dans le cadre de l’élaboration du PNMR4, elle était responsable du groupe de travail « Parcours de vie et de soins ».

Le Pr Chabrol rappelle que le terme « maladie rare » désigne initialement les affections touchant moins d’une personne sur 2 000. Souvent complexes, ces maladies se caractérisent par une errance diagnostique fréquente, l’absence de traitements et l’isolement des patients. À la fin des années 1990, grâce à l’engagement des associations, les maladies rares deviennent une priorité de santé publique en France, avec la création d’Orphanet en 1997 et de l’Institut des Maladies Rares en 2002.

Le premier Plan National Maladies Rares (PNMR1) en 2004 marque un tournant, avec la mise en place de centres experts, suivie par les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) lors du PNMR2. Le PNMR3 introduit la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et les plateformes d’expertise.

Le PNMR4, officialisé en 2025, vise à améliorer l’accès des patients aux centres experts, renforcer leur rôle dans le parcours de soins, accélérer les diagnostics, déployer de nouveaux dépistages néonatals, favoriser la recherche et optimiser la collecte et l’exploitation des données. Ces initiatives ont profondément transformé la prise en charge, en intégrant davantage les patients dans la gouvernance, en soutenant les associations et en améliorant l’organisation hospitalière.

Pour le Pr Chabrol, les PNMR ont joué un rôle déterminant dans la recherche, le développement de traitements innovants et l’amélioration du quotidien des patients. La France s’est ainsi imposée comme pionnière en Europe, avec la création en 2017 des Réseaux Européens de Référence (ERN), inspirés des filières françaises. Toutefois, certaines questions éthiques restent en suspens, notamment l’accès aux thérapies innovantes et les tests préconceptionnels, qui seront discutées lors des États généraux de la bioéthique en 2026.

Merci au Pr Chabrol pour cette tribune qui récapitule l’évolution de la prise en charge des maladies rares en France.

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