Dans une revue récente, plusieurs médecins de centres de référence maladies rares de l'AP-HM ont présenté une analyse approfondie de la gestion des troubles ventilatoires supérieurs liés aux crâniosynostoses.

Les crâniosynostoses (CS) sont des malformations du crâne et du visage, causées par la fermeture prématurée des sutures crâniennes. Elles surviennent dans environ 1 naissance sur 2000 à 2500, et se divisent en deux catégories : les CS syndromiques et non-syndromiques. Elles sont généralement diagnostiquées à la naissance et peuvent être accompagnées d'autres anomalies, notamment d’obstructions des voies respiratoires.

- Les CS non-syndromiques affectent une seule suture sans autres anomalies corporelles associées.

- Les CS syndromiques, en revanche, impliquent plusieurs sutures et sont associées à d'autres malformations corporelles. Les plus fréquentes incluent :

• Le syndrome de Crouzon : CS progressive, souvent multiple, apparaissant vers 2 ans, avec des anomalies faciales comme l'hypertélorisme, l'exophtalmie et l'inversion de l'articulation dentaire.
• Le syndrome d'Apert : Combinaison de CS, syndactylie des mains et des pieds, et déficience mentale, avec une mâchoire supérieure très sous-développée.
• Le syndrome de Pfeiffer : CS associée à une hypoplasie du visage moyen et à des malformations des mains et des pieds, avec une expression clinique variable.

Le Dr Eric Moreddu, premier auteur de cette publication, travaille au sein du Centre de référence constitutif des malformations ORL rares (MALO) coordonné par le Pr Richard NICOLLAS

Une prise en charge dès la naissance, et jusqu’à l’âge adulte

La prise en charge des CS commence dès la naissance et peut se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Son objectif est de corriger les malformations du crâne, de réduire la pression intracrânienne pour éviter des complications graves comme l'hypertension intracrânienne, et de traiter des problèmes associés, tels que la cécité. Elle vise aussi à améliorer la respiration en corrigeant les déformations du visage, à ajuster la position des dents et à traiter des anomalies oculaires comme l'exophtalmie (yeux qui sortent) ou l'hypertélorisme (écart trop grand entre les yeux).

La prise en charge des CS repose sur une approche multidisciplinaire, impliquant une équipe de spécialistes : neurochirurgiens, chirurgiens maxillo-faciaux, ORL, chirurgiens reconstructeurs, orthodontistes, ophtalmologistes et pneumologues pédiatres. Chaque professionnel collabore pour assurer le développement optimal et le bien-être de la personne suivie.

Les CS et la respiration

Les CS entraînent fréquemment un sous-développement de la mâchoire supérieure, ce qui peut gêner la respiration et provoquer des problèmes oculaires.

Dans une étude récente, plusieurs centres maladies rares de l'AP-HM ont collaboré pour réaliser une revue exhaustive de la gestion des troubles ventilatoires supérieurs associés aux CS, de l'enfance à l'âge adulte. Les centres et services de l’AP-HM impliqués dans cette étude sont les suivants :

• Le centre de compétence des malformations ORL rares (MALO) : Dr Eric Moreddu et Pr Richard Nicolas
• Le centre de compétence des craniosténoses et des malformations craniofaciales (CRANIOST) : Dr Grégoire Pech Gourg
• Le centre de référence des maladies respiratoires rares (ResRare) : Dr Julie Mazenq
• Le service de chirurgie maxillo-faciale : Dr Audrey Galluci

À cette fin, une revue de la littérature a été réalisée dans PubMed, en utilisant les termes de recherche suivants : ‘craniosynostosis’ OR ‘Crouzon’ OR ‘Apert’ OR ‘Pfeiffer’ AND ‘sleep apnea’ OR ‘obstruction’ OR ‘OSAS’ pour Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS en français).

Dans cette revue, les auteurs ont examiné les approches adoptées tant lors de la prise en charge initiale que lors de la gestion post-croissance.

Prise en charge initiale de la CS

Dans un premier temps, la prise en charge de la CS consiste à vérifier si les voies respiratoires supérieures sont obstruées. Cela se fait en posant des questions ciblées et en réalisant un examen clinique, incluant une laryngoscopie flexible qui permet d’observer l’intérieur de la gorge. Si nécessaire, un enregistrement du sommeil peut être réalisé pour détecter une apnée du sommeil obstructive (SAHOS), un trouble qui peut ralentir la croissance et entraîner un faible indice de masse corporelle. Si des anomalies sont détectées, une évaluation morphologique sous sommeil induit peut permettre d'identifier les zones d’obstruction et d’orienter vers un traitement chirurgical adapté.

La gestion du traitement varie selon l’âge du patient, le type de CS et les résultats des examens. Le but est de dégager les voies respiratoires pour faciliter la respiration. Cela peut parfois se faire avec des traitements non chirurgicaux, comme l’utilisation de dispositifs de ventilation qui aident à mieux respirer sans avoir recours à une opération. Les canules nasopharyngées, qui contournent les rétrécissements nasaux et nasopharyngés, peuvent être utilisées en attendant la chirurgie, afin d'éviter la ventilation non invasive.

Lorsque des interventions chirurgicales sont nécessaires, plusieurs options sont possibles pour corriger l’obstruction : l'avancée du front et du visage, l'ablation des végétations, la correction des déviations du nez, ou d’autres interventions sur les voies respiratoires. Parfois, une trachéotomie (ouverture temporaire de la trachée) peut être réalisée pour faciliter la respiration en attendant que les voies respiratoires se dégagent. Certaines chirurgies peuvent aussi être nécessaires à l'âge adulte, que ce soit pour le traitement initial ou pour améliorer une obstruction persistante.

Chez les nourrissons et jeunes enfants, l’obstruction des voies respiratoires nécessite souvent une combinaison de traitements non chirurgicaux et chirurgicaux pour assurer une bonne oxygénation du cerveau et éviter des dommages irréversibles, voire la mort. Dans certains cas, la pression positive continue pendant le sommeil peut être nécessaire pour traiter les troubles respiratoires et le SAHOS. Des interfaces appropriées doivent être utilisées pour réduire les risques de blessures par pression, d’irritation oculaire dues aux fuites d’air, et de déformation faciale causée par la pression des dispositifs sur le visage.

Prise en charge après la croissance

Les patients atteints de crâniosynostose syndromique sont généralement pris en charge pendant leur croissance, avec plusieurs interventions chirurgicales au cours de cette période. Certains patients qui n'ont pas bénéficié d'un diagnostic ou d'un traitement précoce devront subir des interventions à l'âge adulte pour corriger l'hypoplasie faciale. D'autres, même suivis de près, peuvent également avoir besoin de corrections à l'âge adulte pour améliorer leur ventilation. Une prise en charge efficace nécessite une approche multidisciplinaire, incluant une évaluation anatomique précise de l'obstruction et une gestion médico-chirurgicale dans des centres spécialisés.

Dans cette revue, les médecins ont souligné que la gestion efficace des craniosynostoses nécessitait une approche multidisciplinaire, accompagnant les patients depuis le diagnostic jusqu’au traitement, et ce, tout au long de leur vie. Un grand merci à tous les professionnels qui ont contribué à cette étude afin d’améliorer la prise en charge des patients.

Merci à tous les auteurs pour cette recherche importante pour une meilleure prise en charge des patients,

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