Diagnostic ante natal

Le diagnostic ante natal permet de dépister les formes graves de la maladie pour proposer une prise en charge adaptée.

Le diagnostic est généralement posé ou fortement soupçonné en ante natal lors d’une échographie. La majorité des découvertes se fait au deuxième trimestre, mais le diagnostic peut être plus tardif, au cours du troisième trimestre, si la hernie est de petite taille et que les viscères migrent secondairement dans le thorax (les viscères abdominaux se déplacent en intra-thoracique lorsque la pression intra-abdominale augmente). Le diagnostic échographique de la HDC gauche est plus aisé que celui de la HDC droite.
 

L’échographique montre des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cœur et à un hydramnios. Elle permet d’évaluer le degré d’hypoplasie pulmonaire par la mesure du Lung over Head Ration (LHR).
 

L’IRM fœtale permet de mesurer le volume pulmonaire et de surveiller la croissance pulmonaire au cours de la grossesse.
 

Une fois le diagnostic de HDC confirmé, il faut systématiquement rechercher des anomalies associées, car dans 40% des cas il existe des malformations associées (cardiopathies, fentes labio-palatines, anomalies du système nerveux central, rénales ou du squelette), et/ou des anomalies chromosomiques (trisomie 18 et trisomie 13, syndrome de Fryns, de Denys-Drash et de Pallister-Killian). Lorsqu’il existe des malformations associées non curables ou difficilement curables, le diagnostic est plus sévère.
 

Diagnostic néonatal

La HDC peut être diagnostiquée à la naissance devant la triade détresse respiratoire, déviation des bruits du cœur et abdomen plat, voire devant un tableau d’asphyxie aiguë.
 

La radiographie thoracique confirme la HDC en montrant la présence images digestives dans le thorax, un déplacement du médiastin du côté opposé à la hernie (figure 4).
Dans ce cas, il faudra effectuer un bilan à la recherche de malformations (cœur, rein, SNC) et réaliser un caryotype.
 

Le diagnostic peut être plus tardif pour les formes mineures devant une symptomatologie respiratoire, digestive ou une radiographie thoracique systématique.

 

                Figure 4 : Radiographie thoracique d’une HDC gauche