Une étude multicentrique française portant sur la cardiomyopathie hypertrophique apicale et coordonnée par le Pr Habib a permis de mieux caractériser cette pathologie rare.

La Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une pathologie rare du muscle cardiaque, caractérisée par une hypertrophie, c’est-à-dire un épaississement du muscle cardiaque, le plus souvent d’origine génétique. Malgré les avancées thérapeutiques, la CMH reste une maladie chronique et évolutive, susceptible d’altérer significativement la qualité de vie.

À l’AP-HM, les patients atteints de cette pathologie sont pris en charge à l’hôpital de la Timone, au sein du centre de référence des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC), dirigé par le Pr Gilbert Habib, avec le Pr Caroline Ovaert comme référente pédiatrique et le Pr JeanClaude Deharo comme référent rythmologue.

Chez certains patients, la CMH évolue vers une forme obstructive, pouvant gêner l’éjection du sang vers l’aorte. Plus rarement, l’hypertrophie est localisée à la pointe du cœur (apex), donnant une forme dite « apicale ». Dans ce cas, l’épaississement concerne principalement l’apex du ventricule gauche.

Le Pr Habib est le responsable du centre de référence des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares et le coordonnateur de cette étude

Dans une étude récente coordonnée par le Pr Habib et menée en collaboration avec quatre autres centres français (Paris, Bordeaux, Rennes et Dijon), les chercheurs ont décrit les caractéristiques phénotypiques et génotypiques ainsi que le pronostic de la CMH apicale dans une large cohorte multicentrique. Ils ont également comparé ces données à celles des formes non apicales de CMH.

Une cohorte de plus de 200 patients

Au total, 208 patients atteints de CMH apicale, suivis dans les cinq centres experts français entre 2011 et 2021, ont été inclus de façon rétrospective.

Ils ont bénéficié d’un bilan complet comprenant une échocardiographie, une IRM cardiaque, un test génétique ainsi qu’un suivi clinique.

La grande majorité présentait des anomalies à l’électrocardiogramme (96 %), et environ un tiers était symptomatique au moment du diagnostic.

L’hypertrophie ventriculaire gauche était globalement modérée, avec une fonction systolique le plus souvent préservée. Trois phénotypes de CMH apicale ont été identifiés : formes pure, distale (la plus fréquente) et mixte.

Après exclusion des patients atteints de maladie de Fabry et d’amylose, l’analyse finale a porté sur 201 patients.

L’analyse génétique a révélé qu’une forme familiale était retrouvée chez 43 patients (23,4 %), tandis qu’une mutation pathogène a été identifiée chez 47 patients (22,6 %).

Au cours d’un suivi de 5 ans, 12 événements cardiovasculaires majeurs ont été observés parmi les patients atteints de CMH apicale, comprenant 4 décès d’origine cardiaque, 3 arrêts cardiaques récupérés et 5 épisodes de tachycardie ventriculaire.

Comparaison entre CMH apicale et non apicale

Cette cohorte a ensuite été comparée à une cohorte multicentrique de 419 patients atteints de CMH non apicale.

L’analyse a mis en évidence plusieurs différences significatives, notamment :

- Une fréquence significativement plus faible de mutations pathogènes dans la CMH apicale.

- Sur le plan clinique, moins de dyspnée et plus d’hypertension artérielle chez les patients avec CMH apicale

- Une fraction d’éjection du ventricule gauche (FEVG) plus élevée, une moindre épaisseur myocardique, une obstruction moins fréquente, des oreillettes gauches plus petites, une altération plus marquée du strain global longitudinal et davantage d’anévrismes ventriculaires gauches dans la CMH apicale

Les auteurs ont également montré que le risque de survenue d’événements cardiovasculaires était plus élevé dans la forme non apicale et que la survie à long terme sur 5 années était meilleure dans le groupe CMH apicale.

Cette étude renforce l’hypothèse selon laquelle la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) apicale constitue une entité clinique distincte de la CMH classique.

Ce travail s’appuie sur l’une des plus importantes cohortes multicentriques européennes de patients atteints de CMH apicale ayant bénéficié d’une analyse génétique. Il apporte des données précieuses pour une meilleure caractérisation de cette forme particulière de CMH, tant sur les plans génétique que pronostique.

Un grand merci à l’ensemble des auteurs pour cette contribution majeure, et tout particulièrement à l’équipe du centre CM-TRC de Marseille, dont le travail contribue à faire progresser les connaissances sur la CMH et à améliorer la prise en charge des patients.

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