Une étude coordonnée par le Pr Caroline OVAERT, responsable du centre de compétence des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes (M3C) rapporte le cas d’une jeune patiente atteinte d’une forme sévère d’hypercholestérolémie familiale ayant développé une atteinte importante des artères coronaires.

Le Docteur Sophie Quennelle travaille au sein du centre M3C. Elle est la première auteur de cette étude

Une maladie rare aux conséquences cardiovasculaires sévères

L’hypercholestérolémie familiale homozygote ((HFHo) est une maladie génétique rare caractérisée par des taux de cholestérol dans le sang très élevés, pouvant atteindre environ quatre fois les valeurs normales. Au fil du temps, le cholestérol peut s’accumuler dans la paroi des artères et entrainer des complications cardiovasculaires graves dès l’enfance. En l’absence de traitement, le décès peut survenir avant l’âge de 30 ans. Une prise en charge précoce et adaptée permet toutefois de réduire les risques cardiovasculaires et d’améliorer significativement l’espérance de vie en bonne santé

A l’AP-HM, les patients atteints de cette pathologie sont pris en charge au sein du centre de référence des dyslipidémies rares (CEDRA) dirigé par le Pr Sophie BELIARD, également auteur de l’étude. Ce centre collabore avec le centre M3C pour assurer la prise en charge cardiovasculaires des patients pédiatriques.

Les interventions coronaires avec stent peu documentées chez l’enfant

Chez les enfants présentant un rétrécissement important d’une artère coronaire, les données scientifiques restent limitées pour guider le choix du traitement. Plusieurs options thérapeutiques peuvent être envisagées :

• Le pontage coronarien : cette chirurgie consiste à créer un nouveau passage permettant au sang de contourner l’artère obstruée et ainsi de mieux irriguer le cœur. Chez les enfants atteints d’HFHo, le risque d’échec du pontage reste toutefois important.

• La transplantation cardiaque : elle consiste à remplacer le cœur malade par celui d’un donneur.

• L’angioplastie : cette intervention permet d’élargir une artère rétrécie ou obstruée afin de rétablir une circulation sanguine normale. Elle peut être associée à la pose d’un stent, un petit ressort métallique qui maintient l’artère ouverte.

L’angioplastie avec pose de stent reste toutefois très peu documentée chez les patients pédiatriques. Le choix et le positionnement du stent doivent être particulièrement précis, notamment en raison de la petite taille des artères coronaires et du fait que le dispositif devra rester en place pendant de nombreuses années.

Une échographie pour guider précisément l’intervention

L’échographie intravasculaire (IVUS) est une technique d’imagerie qui permet d’observer l’intérieur des artères grâce à une petite sonde à ultrasons introduite dans le vaisseau par l’intermédiaire d’un cathéter. Elle fournit des images de haute résolution de la paroi et du diamètre de l’artère, permettant ainsi de mieux évaluer le rétrécissement, de choisi la taille adaptée du stent et d’optimiser sa pose. De plus, l’IVUS permet de réduire la quantité de produit de contraste iodé utilisée, l’exposition aux rayonnements et, dans certains cas, la durée des procédures. Elle reste cependant encore peu utilisée et peu documentée chez l’enfant.

Dans cette étude, les auteurs présentent le cas d’une patiente âgée de 6 ans atteinte d’HFHo qui présentait un rétrécissement sévère d’une artère coronaire.

La patiente a bénéficié d’une angioplastie par voie fémorale droite, avec implémentation s’un stent à élution médicamenteuse. L’IVUS a permis aux médecins de déterminer la taille adaptée du stent et de vérifier son bon positionnement ainsi que son ouverture dans l’artère. Après l’intervention, un traitement antiplaquettaire a été mis en place afin de limiter le risque de formation d’un caillot au niveau du stent.

Un résultat encourageant après deux ans de suivi

Six mois après l’intervention, les examens ont montré un positionnement satisfaisant du stent. La patiente était alors asymptomatique et l’échographie cardiaque confirmait un fonctionnement satisfaisant du dispositif. Deux ans après l’intervention, aucun signe clinique, électrocardiographique ou échocardiographique en faveur d’une souffrance du muscle cardiaque n’a été observé.

Cette étude souligne ainsi la faisabilité et la sécurité de la pose d’un stent chez les enfants atteints d’HFHo. Les auteurs suggèrent que l’IVUS puisse constituer un outil complémentaire à la pose de stents dans les situations complexes de maladie coronaire apparaissant précocement. Des études de plus grande ampleur sont toutefois nécessaires afin de mieux définir la place de cette technique chez les patients pédiatriques.

Un grand merci aux équipes des centres maladies rares qui ont contribué à cette étude et œuvrent chaque jour à l’amélioration de la prise en charge des patients. Nous remercions tout particulièrement le Dr Sophie QUENNELLE, cardiologue et première auteure de cette étude, ainsi que le Pr Caroline OVAERT, responsable du centre M3C.