Une étude récente, menée par le Centre de Référence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, des Thalassémies et des autres maladies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (CRMR-GR) a examiné la manière dont se déroule la transition des soins pédiatriques vers les soins adultes chez les patients atteints de bêta-thalassémie transfusion-dépendante en France.

Les bêta-thalassémies, des maladies génétiques nécessitant un suivi régulier

L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges et responsable notamment de la couleur rouge du sang, assure le transport de l’oxygène des poumons vers les tissus.

Les bêta-thalassémies sont des maladies génétiques caractérisées par un défaut de production de la chaîne bêta de l’hémoglobine, entraînant une anémie d’intensité variable. Les formes cliniques vont de présentations asymptomatiques à des formes sévères nécessitant une prise en charge spécialisée.

Dans les formes les plus graves, l’anémie chronique peut s’accompagner d’une fatigue importante, d’une pâleur, d’un essoufflement, ainsi que de complications telles que des troubles de la croissance ou des anomalies osseuses. La prise en charge repose alors sur des transfusions sanguines régulières, généralement toutes les 3 à 5 semaines, afin de maintenir un taux d’hémoglobine compatible avec un développement et une qualité de vie satisfaisants.

Ces transfusions entraînent toutefois une surcharge progressive en fer, responsable de complications potentiellement sévères, notamment cardiaques, hépatiques et endocriniennes. Un traitement chélateur du fer, au long cours, est donc indispensable pour prévenir ces atteintes et assurer un suivi optimal des patients.

Les bêta-thalassémies sont particulièrement fréquentes dans certaines régions du monde, notamment autour du bassin méditerranéen, au Moyen-Orient et en Asie. En France, elles restent des maladies rares et concernent principalement des personnes originaires de ces zones.

Le registre national des thalassémies NaThalY, coordonné par le Pr Catherine BADENS, recense environ 800 patients, dont près de la moitié présente une forme nécessitant des transfusions régulières. Lorsqu’un traitement adapté est instauré précocement et correctement suivi, il permet de limiter les complications et d’atteindre une espérance de vie souvent supérieure à 50 ans.

À ce jour, environ 250 adultes atteints de formes transfusion-dépendantes sont suivis en France.

À Marseille, le CRMR-GR prend en charge les patients, enfants comme adultes. Il est coordonné par le docteur Sarah SZEPETOWSKI pour la pédiatrie et le docteur Estelle JEAN pour les soins adultes, au sein de l'hôpital de la Timone. 

La transition enfants-adultes, une étape critique dans le parcours de soins

La transition des soins pédiatriques vers les soins adultes est une étape cruciale dans la prise en charge des maladies chroniques, comme les bêta-thalassémies. Si elle est mal préparée, le suivi peut être interrompu, avec des conséquences parfois graves.

Les jeunes adultes sont confrontés à de nombreux défis : concilier la gestion de leur maladie avec leurs études, leur insertion professionnelle et le développement de nouvelles relations sociales. Parallèlement, le rôle des parents évolue, tandis que l’adolescent prend progressivement en charge sa propre santé, ce qui peut représenter une transition complexe.

L’adhésion aux traitements tend ainsi à diminuer à l’adolescence. Or, chez les patients transfusion-dépendants, le respect du traitement chélateur du fer est indispensable pour éviter les complications liées à la surcharge en fer.

Une étude récente, menée par le CRMR-GR, s'est intéressée aux modalités de transition de ces patients, en analysant leurs profils au moment du passage vers les soins adultes ainsi que les dispositifs d'accompagnement mis en place dans les centres de référence et de compétence de la filière de santé des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse (FilRouge-MCGRE).

La transition souvent peu encadrée dans les centres

Pour réaliser cette étude, les auteurs ont sélectionné 34 patients issus du registre national NaThalY et répondant aux critères suivants :

• Diagnostic de bêta-thalassémie transfusion-dépendante (TDT), défini par plus de huit transfusions par an ;
• Âge compris entre 20 et 25 ans au 31 décembre 2022 ;
• Prise en charge en France avant l’âge de 15 ans.

L’âge moyen de la transition était de 19 ans

L’étude a couvert deux années de suivi en soins pédiatriques avant la transition, puis deux années de suivi en soins adultes après la transition. Les pratiques de transition ont été évaluées grâce à un questionnaire standardisé adressé aux 21 centres pédiatriques participants, dont 19 ont répondu.

Les résultats montrent que 6 centres (32 %) proposent des consultations conjointes entre équipes pédiatriques et adultes, toutes mises en place au cours des dix dernières années. Par ailleurs, seulement 5 centres (26 %) offrent des séances d’éducation thérapeutique spécifiquement dédiées à la transition. Les dossiers médicaux étaient partagés entre les équipes pédiatriques et adultes dans 16 centres (84 %). Enfin, seuls 6 centres (32 %) ont déclaré proposer un suivi psychologique systématique.

Concernant les paramètres biologiques, les auteurs ont montré que le taux d’hémoglobine pré-transfusionnel est resté stable pendant les deux années précédant la transition, puis diminuait de manière significative, passant de 8,5 à 8,0 g/dL.

Cette étude met en évidence une grande hétérogénéité des pratiques lors de la transition des patients atteints de TDT en France. Le manque de protocoles structurés et de programmes d’éducation thérapeutique dédiés constitue un frein à une transition optimale, d’autant que la connaissance de la maladie reste parfois limitée en dehors des centres spécialisés.

Les auteurs soulignent ainsi la nécessité d’harmoniser les pratiques afin d’améliorer la qualité de la prise en charge. Des travaux complémentaires seront nécessaires pour évaluer l’impact de cette transition sur l’adhésion thérapeutique, les complications à long terme et la qualité de vie des patients.

Merci à toute l’équipe du CRMR-GR pour cette étude importante qui permet d'améliorer la prise en charge des patients.

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