Fin 2025, le Pr Sophie Béliard a été nommée responsable médicale de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR) de l’AP-HM, succédant au Pr Brigitte Chabrol, qui occupait ce poste depuis la labellisation du centre en 2019. Cette nomination s’inscrit pour le Pr Béliard dans la continuité d’un parcours riche et multidimensionnel dans le domaine des maladies rares, et plus spécifiquement dans la prise en charge des dyslipidémies rares. Son investissement se manifeste à la fois dans le champ du soin, de la recherche, de la formation ainsi que par son implication auprès des associations de patients.

L'équipe de la PEMR de l'AP-HM avec le Pr Béliard, nouvelle responsable médicale (à droite)

Actuellement Professeur des Universités - Praticien Hospitalier (PU-PH) en Nutrition, le Pr Béliard coordonne également le Centre d’Expertise des Dyslipidémies Rares (CEDRA), un centre de référence national de la filière Maladies Rares endocriniennes FIRENDO.

« À ce titre, je connaissais déjà le Pr Chabrol et l’équipe de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares. Je les avais rencontrés à plusieurs reprises et avais pu bénéficier de leur appui pour la mise en place du CEDRA. »

Récemment devenue cheffe du service d’Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Nutrition de l’Hôpital de la Conception, elle s’assure que chaque patient bénéficie d’un suivi personnalisé et d’une prise en charge pluridisciplinaire.

« Nous travaillons notamment en étroite collaboration avec la pédiatrie (Pr Rachel Reynaud) pour accompagner les jeunes patients lors de la transition vers les soins adultes, et avec le service des hémaphérèses (Dr Pascale Poullin) pour traiter certains patients par cette méthode spécialisée. »

Les dyslipidémies rares se caractérisent par des taux extrêmes de cholestérol ou de triglycérides. Les patients peuvent développer dès l’enfance des complications graves telles que des maladies cardiovasculaires ou des pancréatites aiguës.

« Heureusement, à l’heure actuelle les traitements évoluent rapidement avec l’émergence de nouvelles molécules. Le service participe activement aux protocoles de recherche, y compris des essais cliniques sur des thérapies innovantes, majoritairement basées sur des procédés novateurs tels que l’extinction de gènes. »

Le Pr Béliard est en outre coordinatrice du Registre français de l'hypercholestérolémie familiale génétique, qui regroupe plus de 12 000 patients à travers la France. Ce registre, incluant 23 établissements hospitaliers, permet de collecter des données cruciales pour la recherche et de mieux comprendre l’évolution de la maladie.

Très investie dans les maladies rares, le Pr Sophie Béliard est responsable du centre coordonnateur CEDRA

En matière de formation, elle est présidente du Collège des Enseignants en Nutrition et œuvre ainsi pour la transmission des savoirs et compétences aux étudiants en médecine et en formation paramédicale. Récemment, elle a supervisé la création d’un Diplôme Interuniversitaire (DIU) sur le diagnostic et la prise en charge des dyslipidémies. Ce programme implique trois facultés à Marseille, Paris et Lyon (AMU, Sorbonne Université, HCL de Lyon).

Enfin, le Pr Béliard est depuis plus de 10 ans présidente du conseil scientifique de l'ANHET (Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales). De par son expertise, elle joue un rôle important d’intermédiaire entre l’association et des acteurs institutionnels tels que la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM), pour l’amélioration des conditions de vie des patients.

Ces expériences diversifiées et complémentaires lui donnent une connaissance à la fois globale et très fine des enjeux liés à la coordination de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares.

« L’une de nos missions principales est d’apporter soutien et assistance à chacun des centres de compétence pour l’accomplissement de ses démarches, et à l’ensemble des centres, en particulier pour répondre aux appels d’offres en matière de recherche et développer des projets. La PEMR soutiendra les priorités du plan national maladies rares N°4, notamment le renforcement des parcours de soins ville-hôpital pour les patients atteints de maladies rares et l’accompagnement au séquençage génomique pour le diagnostic. Nous sommes en train de préparer la Journée Maladies Rares du 18 mars. Cette journée sera essentiellement dédiée aux patients et nous faisons en sorte qu’ils soient au cœur des interventions prévues. »