On dénombre près de 7 000 maladies rares (définies comme des pathologies touchant moins d’une personne sur 2 000), représentant environ 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. À l’AP-HM, l’activité liée aux maladies rares est particulièrement dynamique : 87 centres sont impliqués dans les soins et prennent en charge plus de 50 000 patients chaque année. Chaque mardi, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM vous informe sur les actions menées concernant ces maladies : publications scientifiques, participations à des études, présentations de centres ou d’événements, témoignages de patients et de soignants, et bien plus encore. Une occasion de valoriser et de faire connaître le travail exceptionnel des professionnels de santé qui accompagnent au mieux les patients et leurs familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Depuis la fin de l’année 2024, de nombreuses nominations ont été officialisées par arrêtés au sein du cabinet ministériel du travail, de la santé, des solidarités et des familles ainsi qu’au sein du cabinet du ministre délégué chargé de la santé et de l’accès aux soins. Parmi elles, le Professeur Brigitte Chabrol, neuropédiatre à l’assistance publique – hôpitaux de Marseille (AP-HM), est devenue conseillère médicale auprès de Catherine Vautrin le 13 Janvier 2025.

Bien connue à l’AP-HM, le Professeur Chabrol jouit d’une carrière professionnelle très riche et a occupé diverses fonctions notamment en tant que Professeur de pédiatrie à l’université d’Aix Marseille, Chef de service de neuropédiatrie (jusqu’à fin 2024), présidente de la société française de pédiatrie (entre 2011 et 2017), responsable médical du centre régional de dépistage néonatal Paca et Corse, membre de l’académie des sciences, lettre et Arts de Marseille et membre du comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE) depuis février 2024. Elle a également publié plusieurs ouvrages médicaux.

Très impliquée dans les maladies rares, le professeur Chabrol copilote la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM en tant que responsable médicale. Elle coordonne deux centres maladies rares : le centre de référence coordonnateur des maladies héréditaires du métabolisme (COMMET), et le centre de référence constitutif pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON). Elle est également responsable de la partie enfants du Centre de référence des maladies neuromusculaires (PACARARE) coordonné par le Pr ATTARIAN. Elle est aussi responsable du groupe de travail « Parcours de vie et de soins » dans le cadre de l’élaboration du Plan national maladies rares 4 (PNMR4).

Félicitations au Professeur Chabrol pour cette nouvelle responsabilité !