Il existe près de 7.000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas pour 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont répartis dans les services et accueillent plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Le « Purple Day » est une journée annuelle dédiée à l'information et à la sensibilisation à l’épilepsie. Célébrée chaque année le 26 mars, elle vise à briser les idées reçues et à offrir un soutien aux personnes touchées par cette maladie, afin qu'elles se sentent moins isolées. À cette occasion, le Centre de Référence Épilepsies Rares de l’AP-HM (CREER), dirigé par le Pr Fabrice Bartolomei, a organisé une nouvelle édition à l'hôpital de la Timone.

Le Purple Day, une journée dédiée à l’épilepsie

L’épilepsie est le trouble neurologique le plus fréquent, après les migraines. En France, près de 700 000 personnes en sont atteintes et chaque année, 4 000 enfants de moins de 10 ans développent cette maladie. L’épilepsie se produit quand certains neurones cérébraux envoient des décharges trop intenses, ce qui peut provoquer des crises dont les aspects cliniques sont multiples.

L’épilepsie touche tout le monde, quelle que soit son origine ou sa classe sociale. On estime qu’environ 5 % de la population mondiale connaitra une crise au cours de sa vie. Dans le monde, environ 50 millions de personnes souffrent d’épilepsie, principalement des enfants, des adolescents et des personnes âgées. Cependant, en raison de la pauvreté et du manque de soins dans certains endroits, 3 personnes épileptiques sur 4 ne reçoivent pas de traitement.

La lavande est la fleur officielle de l’épilepsie. À l’occasion du Purple Day, il est d’usage de porter du violet pour montrer son soutien aux personnes épileptiques.

Créé en 2008 au Canada par Cassidy Megan, une fillette de 9 ans atteinte d’épilepsie, le Purple Day a pour objectif de réunir des patients, des aidants, des associations, des laboratoires pharmaceutiques et des professionnels de santé autour des dernières actualités médicales, sociales et psychologiques sur l’Epilepsie.

Succès pour l’édition 2025 du Purple Day à la Timone

Le centre de référence des épilepsies rares (CREER) a organisé une journée de sensibilisation à l'épilepsie à l'hôpital de la Timone

Lors de l’édition 2025, la journée a débuté par les mots d’ouverture du Pr Bartolomei, responsable Adultes du centre de référence CREER et du Pr Milh, le référent pédiatrique du centre. Tous les deux ont salué la présence des nombreux participants.

La journée a débuté par une intervention conjointe de Lisa Soncin, neuropsychologue, et du Dr Marie Arthuis, médecin psychiatre, qui ont abordé le lien entre psycho-trauma et épilepsie. Elles ont détaillé l’impact des troubles psycho-traumatiques sur le parcours des patients épileptiques, tout en mettant en lumière les ressources existantes pour améliorer leur santé mentale.

Elle s’est poursuivie avec le Dr Béatrice Desnous, neuropédiatre dans le centre CREER, qui a présenté les avancées récentes dans la prise en charge de l’épilepsie chez l’enfant. Son intervention a permis de faire le point sur l’efficacité et la tolérance de nouveaux traitements antiépileptiques, ainsi que sur les progrès notables dans le domaine de la thérapie génique, notamment dans le cadre du Syndrome de Dravet.

Le Dr Sandrine Aubert et le Dr Stanislas Lagarde ont ensuite évoqué plusieurs enjeux majeurs de l’épilepsie chez l’adulte comme les risques liés aux traitements antiépileptiques sur la grossesse et la fertilité masculine, les risques de malformations congénitales et les conséquences d’un arrêt de traitements. Ils ont également évoqué le risque de sarcopénie chez les patients épileptiques, c’est-à-dire une diminution brutale de la masse musculaire, et souligné l’importance de l’activité physique comme moyen de prévention. Ils ont aussi parlé de la nouvelle législation relative aux risques de certains traitements.

L’après-midi a mis en lumière l’accompagnement social proposé aux patients, grâce aux interventions de Mme Sara De Angeli, assistante socio-éducative pour les adultes, et de Mme Sophie Bon, assistante socio-éducative pédiatrique. Toutes deux ont présenté leurs missions au sein de l’hôpital, en insistant sur le rôle essentiel d’écoute, de soutien et d’accompagnement qu’elles assurent tout au long du parcours de soins des patients et de leurs proches

Enfin, la journée s’est clôturée par la présentation de l’équipe Relais Handicaps Rares PACA-Corse, animée par Mme Valentine Drieux et Mme Lison Sevilla. Ce dispositif d’appui intervient dans les situations de handicaps rares, dont l’épilepsie sévère avec troubles associés. L’équipe œuvre pour faciliter le parcours de vie des personnes concernées, quels que soient leur âge et leur situation, en mettant à disposition des ressources, en assurant un lien avec les associations de familles et en relayant les informations sur les dispositifs médicaux disponibles sur le territoire.

La journée d’information et d’échanges sur l’épilepsie rassemble chaque année un nombre croissant de participants. Elle répond aux attentes et aux interrogations tant des patients adultes que des familles d’enfants concernés, grâce à une approche pluridisciplinaire mêlant les dimensions médicale, psychologique et sociale.

Un grand merci à l’ensemble des intervenants, à l’Association Épilepsie France, aux organisateurs et aux nombreux participants qui ont contribué au succès de cet évènement.

Rendez-vous l’année prochaine pour une nouvelle édition pleine d’échanges et d’avancées !

Vous trouverez ci-dessous les liens vers le centre de référence Epilepsies rares de Marseille :

https://fr.ap-hm.fr/centre-reference-maladies-rares/epilepsies-rares-enfants

https://fr.ap-hm.fr/centre-reference-maladies-rares/epilepsies-rares-adultes