La Plateforme d’expertise maladies rares (PEMR) de l’AP-HM a participé à deux journées de travail particulièrement enrichissantes organisées à Paris, les 30 juin et 1er juillet. Ces rencontres ont réuni les principaux acteurs engagés dans la prise en charge des maladies rares afin de partager les avancées du Plan national maladies rares (PNMR4), d’échanger sur les projets en cours et de renforcer la coopération entre les différentes structures.

Une journée d’échanges au ministère de la Santé

Le 30 juin, la Mission maladies rares de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a organisé une réunion de travail consacrée à l’avancement du PNMR4 et à la présentation d’initiatives innovantes portées par les structures dédiées aux maladies rares. Coordonnée par Anne-Sophie Lapointe et Johanne Menu, cette journée a rassemblé les plateformes d’expertise, les filières de santé maladies rares (FSMR) ainsi que plusieurs partenaires nationaux.

Rawand Masoud-Siloret et Agnès Roux de la PEMR AP-HM

La filière des pathologies neuromusculaires (FILNEMUS), pilotée par le Pr Shahram ATTARIAN, responsable de deux centres de référence à l’AP-HM, était également représentée. Parmi les autres participants figuraient notamment l’Alliance Maladies Rares et Maladies Rares Info Services.

Les échanges ont porté sur de nombreux sujets stratégiques : le financement du PNMR4, l’observatoire des FSMR, les appels à projets de la DGOS, le comité de suivi de la labellisation, la structuration du pilotage des biobanques dédiées aux maladies rares, les prescriptions compassionnelles ainsi que les projets de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR).

Plusieurs initiatives innovantes développées par les filières ont également été mises en lumière, parmi lesquelles un guide numérique conçu par Brain-Team pour accompagner les personnes atteintes d’une maladie neurologique rare dans la constitution de leur dossier auprès de la MDPH.

Enfin, les participants ont fait un point d’étape sur le projet de labellisation des PEMR, une démarche destinée à renforcer leur reconnaissance et à harmoniser leurs missions à l’échelle nationale.

Rencontre des plateformes à l’hôpital Necker

Le 1er juillet, les équipes des plateformes d’expertise maladies rares (PEMR) et des plateformes de coordination d’Outre-mer (PCOM) se sont réunies pour la deuxième année consécutive à l’hôpital Necker. Organisée par Maider Piquet et Anne Prestel, animatrices du groupe inter-PEMR/PCOM, cette journée a favorisé des échanges particulièrement riches autour des enjeux de coordination des parcours et des coopérations territoriales.

Agnès Roux, Rawand Masoud-Siloret et Isabelle Gautier de la PEMR AP-HM

Présentes à cette rencontre, Anne-Sophie Lapointe et Johanne Menu ont rappelé le rôle essentiel des plateformes dans l’organisation et la coordination des parcours de soins des patients à l’échelle des territoires.

Cette édition a mis l’accent sur la coordination des parcours de vie et de soins ainsi que sur les partenariats territoriaux, à travers une table ronde réunissant plusieurs acteurs majeurs du secteur. Animée par Cécile Foujols-Gaussot, présidente de l’Alliance Maladies Rares, elle a réuni :

• Marion Brue, représentant les dispositifs d’appui à la coordination (DAC) ;
• Hélène de Château-Thierry, pour Maladies Rares Occitanie ;
• Gwenaëlle Sebilo, pour le Groupement national de coopération Handicaps Rares (GNCHR) ;
• Valérie Stevance, représentante des Agences régionales de santé (ARS).

Dans la continuité de ces échanges, Marion Brue est revenue sur le rôle des référents de parcours de santé (RPS), en soulignant leur valeur ajoutée dans l’accompagnement des patients présentant des situations complexes et nécessitant une coordination renforcée.

La matinée s’est conclue par la présentation du projet pilote NEURORARE, développé en région Pays de la Loire pour accompagner les personnes atteintes de maladies neurologiques rares. Pauline Faucon, infirmière, et Manon Vialle-Soubranne, ergothérapeute, ont partagé leur expérience de terrain et présenté les modalités d’accompagnement mises en œuvre auprès des patients.

L’après-midi s’est articulé autour de quatre ateliers thématiques, offrant aux participants l’occasion de partager leurs expériences, d’échanger sur leurs pratiques et de faire émerger des pistes de réflexion communes. Les discussions ont porté sur les thématiques suivantes :

• la Banque nationale de données maladies rares;
• les parcours de vie et de soins ;
• la transition entre les parcours pédiatriques et adultes ;
• le PNMR4 et l’appel à projets relatif à la labellisation des PEMR et des PCOM.

Ces deux journées ont une nouvelle fois illustré la richesse des collaborations entre les acteurs des maladies rares et l’importance de ces temps d’échanges pour faire émerger des initiatives innovantes et renforcer les synergies à l’échelle nationale.

Un grand merci aux organisateurs ainsi qu'à l'ensemble des intervenants pour la qualité des échanges et leur engagement. La PEMR de l’AP-HM repart à Marseille avec de nombreuses pistes de travail, de nouvelles idées et une énergie collective renforcée.