• Filière de rattachement: OSCAR

• Patients concernés : Enfants et Adultes

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• Responsable médical Enfants et Adultes : Dr Victor MOREL

• Lieu Enfants et Adultes pour la prise de RDV : Département de génétique médicale

Description du centre :

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des pathologies génétiques qui affectent la structure et la fonction de l’os. Plus de 770 MOC sont décrites à ce jour, il s’agit dans la majorité des cas de maladies rares nécessitant une prise en charge en milieu spécialisé.  

Elles peuvent entrainer diverses anomalies osseuses, parfois des petites tailles, des déformations ou des fractures fréquentes.

Le CCMR des maladies osseuses constitutionnelles, coordonné par le Dr Victor MOREL, est situé dans l’hôpital de la TIMONE Enfants, au sein du Département de génétique médicale.

Le Centre de Compétence MOC est composé d’une équipe pluridisciplinaire médicale et paramédicale.  Il est en étroite collaboration avec l’ensemble du réseau de la filière de santé Maladies Rares OSCAR.

Le diagnostic d’une MOC peut être posé à la période anténatale, durant l’enfance ou à l’âge adulte. L’implantation du centre à l’hôpital Timone Enfants favorise des liens étroits avec les centres de référence pédiatriques, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN – Nord et Timone), l’Hôpital Nord (expertise radiologique des MOC, Dr LAMBOT) et les hôpitaux Sud.

Équipe :

Equipe médicale :

Dr Anne FARINETTI, Dr Eric MORREDU, Dr Marie-Eva ROSSI, chirurgiens ORL pédiatriques

Dr Nathalie STREMLER, PH, Pneumologue pédiatrique

Dr Iris HERMANN, PH, Enregistrement du sommeil pédiatrique

Dr Anne-Laure JURQUET, Dr Karine RETORNAZ, Dr Diego URBINA, PH, rhumatologues pédiatriques

Pr Pierre LAFFORGUE, Dr Sophie TRIJAU, Rhumatologues adultes

Dr Karen LAMBOT, PH, Radiologue

Pr Frank LAUNAY, Pr Sébastien PESENTI, PU-PH, chirurgiens orthopédistes pédiatriques

Dr Emeline MARQUANT, PH, endocrinologue pédiatrique

Dr Victor MOREL, PH, Généticien clinicien

Dr Grégoire PECH-GOURG, PH, Neurochirurgien pédiatrique

Pr Corinne TARDIEU, PU-PH, odontologue pédiatrique

Equipe paramédicale :

Jean-Michael MAZZELLA, conseiller en génétique

Audrey MALLET, conseillère en génétique

Brigitte JARRET, psychologue clinique

Pathologies prises en charge :

Associations partenaires :

• AOI - Association de l’Ostéogenèse Imparfaite (AOI)

• APPT - Association des Personnes de Petite Taille

• Un défi de Taille - Association nationale des dysplasies spondylo-épi- métaphysaires

• Association du Syndrome Nail Patella