• Filière de rattachement : G2M

• Patients concernés : Enfants et Adultes

• Responsable médical Enfants et Adultes : Pr Karine NGUYEN

• Lieu Enfants et Adultes pour la prise de RDV : Département de génétique médicale

Description du centre :

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare, liée au chromosome X, qui résulte en un déficit de l’enzyme alpha-galactosidase A, entrainant l’accumulation anormale de glycosphingolipides dans divers organes. C'est donc une maladie du surcharge multi-systémique qui entraine une atteinte cardiaque, reinale, neurologique, digestive et ophtalmique. Le CCMR des maladies lysosomales : maladie de Fabry, coordonné par le Professeur Karine NGUYEN, est localisé à l’hôpital de la TIMONE Enfants, au sein du département de génétique médicale.

L'équipe hospitalière du CCMR comprend différentes spécialités: médecins généticiens cliniciens, biologistes moléculaires, conseillers en génétique, néphrologues, cardiologues, neurologues, internistes, pédiatres et une psychologue.

Le laboratoire de génétique moléculaire du service de génétique, localisé au biogénopole, réalise le séquençage du gène GLA pour tout patient suspect de maladie de Fabry.

Des réunions de concertation pluridisciplinaires locales sont organisées pour optimiser la prise en charge diagnostique et thérapeutique et coordonner les parcours de soins et les parcours de vie des patients. Nous participons également à deux RCP nationales (filières G2M et CARDIOGEN).

Nous collaborons avec l'équipe de pédiatrie du Pr Mathieu Milh (Dr Celia Hoebeke)

Équipe :

Equipe médicale :

Pr Karine NGUYEN, PU-PH – karine.nguyen@ap-hm.fr

Dr Victor MOREL, PH

Dr Annachiara DE SANDRE, PH, généticienne moléculaire

Dr Claire LUCAS, PH, cardiologue

Dr Maxence TAILLIAR, PH, nephrologue

Dr Elsa KAPHAN, PH, neurologue

Dr Karin MAZODIER, PH, interniste

Equipe paramédicale :

Émilie CONSOLINO, conseillère en génétique, emilie.consolino@ap-hm.fr

Jean-Michaël MAZZELLA, conseiller en génétique, jean-michael.mazzela@ap-hm.fr

Brigitte JARRET, psychologue, brigitte.jarret@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Maladie de Fabry

Associations partenaires :

• APMF- association de patients de la maladie de fabry

• VML - vaincre les maladies lysosomales