• Filière de rattachement : RESPIFIL

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• Patients concernés : Enfants

• Responsable médical Enfants : Pr Jean-Christophe DUBUS

• Lieu Enfants : Pneumologie et allergologie pédiatrique

Description du centre :

Les maladies respiratoires rares de l’enfant sont multiples et potentiellement associées entre elles. Elles peuvent résulter de causes diverses telles que des malformations congénitales, des anomalies héréditaires, des séquelles d’infection ou des maladies auto immunes, et se compliquer d’insuffisance respiratoire chronique. Le CRMR constitutif des maladies respiratoires rares, coordonné par le Pr Jean-Christophe DUBUS, prend en charge l'ensemble de ces pathologies. Il est localisé dans l’hôpital de la TIMONE au sein du service de pneumologie pédiatrique.

Le CRMR comprend une unité de réhabilitation respiratoire et une unité de transplantation pulmonaire pédiatrique. Plus de 600 consultations ou HDJ par an sont effectuées pour tous types de maladies respiratoires rares, y compris pour les enfants ventilés ou transplantés pulmonaires ou cardio-pulmonaires. Le centre assure également de nombreuses consultations multidisciplinaires (patients transplantés médullaires, avec obésité morbide, atteints de maladie neuromusculaire, mucopolysaccharidose, maladies osseuses constitutionnelles, polyhandicap, etc.). Le CRMR participe aux réunions de concertations pluridisciplinaires nationales et co-organise l’une d’entre elles (BronchiRare). Le temps médical dédié est de 0.2 ETP PU-PH et 1.5 ETP PH/CCA.

Équipe :

Equipe médicale :

Pr Jean-Christophe DUBUS, Jean-christophe.dubus@ap-hm.fr

Dr Julie MAZENQ - DONNADIEU

Dr Lucia RONCO

Dr Mélisande BARAVALLE - EINAUDI

Dr Nathalie STREMLER – LE BEL

Dr Laura PAPAZIAN

Dr Kenza TAHIRI

Equipe paramédicale :

Betty MORAGUES, IDEC

Léa DAUGE, kinésithérapeute

Delphine LIBEAUT, psychologue

Ségolène BAILLY, psychologue

Céline AINOUZE, secrétaire

Marjory VAUCHERE, assistante sociale

Mélanie LEFEBVRE, IPA

Recherche clinique :

Certains membres de l’équipe émargent à l’équipe 6 du C2VN à Aix-Marseille Université (INSERM 1263 et INRAE 1260) avec une thématique de recherche concernant l’impact de l’exposome sur les maladies respiratoires chroniques sévères (bronchiolite oblitérante post-infectieuse notamment). Il existe également une collaboration nationale au sein du réseau RespiRare des CRC maladies respiratoires rares de l’enfant (report de la cohorte de patients français avec NEHI ou hyperplasie des cellules neuroendocrines pulmonaires, description des atteintes respiratoires des maladies intestinales chroniques inflammatoires, etc.) ou de groupes de travail de la Société Pédiatrique de Pneumologie et Allergologie (groupe ventilation et groupe azithromycine). L’équipe participe au CRC ChildEU de l’European Respiratory Society (NEHI) et au groupe Child BEAR Net sur les dilatations de bronches.

Les 10 derniers articles de l’équipe les plus marquants sont :

1: Fletcher C, et al. Epidemiology of childhood interstitial lung

disease in France: the RespiRare cohort. Thorax. 2024 Jul 4:thorax-2023-221325.

doi: 10.1136/thorax-2023-221325. Epub ahead of print. PMID: 38964860.

2: Dubus JC, et al. FREnch National Cohort of neuroendocrine cell Hyperplasia of

Infancy (FRENCHI): Long-term consequences and risk factors of low body mass

index. Respir Med Res. 2024 May 27;86:101115. doi: 10.1016/j.resmer.2024.101115.

Epub ahead of print. PMID: 38843601.

3: Houdouin V, et al. Bone Marrow Transplant. 2024 Jun;59(6):858-866.

doi: 10.1038/s41409-024-02258-7. Epub 2024 Mar 7. PMID: 38454132.

4: Desnous B, et al. Diffuse interstitial lung disease in a male fetus with

periventricular nodular heterotopia and filamin A mosaic variant. Prenat Diagn.

2024 Mar;44(3):364-368. doi: 10.1002/pd.6505. Epub 2023 Dec 26. PMID: 38148030.

5: Carrara M, et al. Pediatric long-term

noninvasive respiratory support in children with central nervous system

disorders. Pediatr Pulmonol. 2024 Mar;59(3):642-651. doi: 10.1002/ppul.26796.

Epub 2023 Dec 13. PMID: 38088209.

6: Rossi ME, et al. Obstructive

Sleep-Disordered Breathing in Infants with Normal Awake Clinical Examination:

Contribution of Drug-Induced Sleep Endoscopy. Indian J Pediatr. 2023 Oct 18.

doi: 10.1007/s12098-023-04873-6. Epub ahead of print. PMID: 37851329.

7: Berrada KR, et al. J Clin Immunol.

Lung transplantation under a Janus Kinas inhibitor in three Patients with SAV1

2023 Nov;43(8):2156-2164. doi:

10.1007/s10875-023-01595-4. Epub 2023 Oct 10. PMID: 37814086.

8: Dervaux M, et al. Long-term evolution of neuroendocrine cell hyperplasia of

infancy: the FRENCHI findings. Eur J Pediatr. 2023 Feb;182(2):949-956. doi:

10.1007/s00431-022-04734-y. Epub 2022 Nov 30. PMID: 36449078.

9: Allaer L, et al. Long term noninvasive ventilation and continuous positive airway pressure in children with

neuromuscular diseases in France. Neuromuscul Disord. 2022

Dec;32(11-12):886-892. doi: 10.1016/j.nmd.2022.09.008. Epub 2022 Sep 24. PMID:

36270935.

10: Fabre C, et al. French national cohort of neuroendocrine cell hyperplasia of

infancy (FRENCHI) study: diagnosis and initial management. Eur J Pediatr. 2022

Aug;181(8):3067-3073. doi: 10.1007/s00431-022-04510-y. Epub 2022 Jun 9. PMID:

35678871.

Pathologies prises en charge :

Associations partenaires :

• AFPIE - Association française des pneumopathies interstitielles de l'enfant
• AFS Ondine - Association Française du Syndrome d'Ondine
• Association DCP - Association de patients ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive
• Ensemble pour Pedro
• Respirer c'est grandir
• AFAO - Association Francaise de l'atrésie de l'œsophage