CCMR: surdités génétiques
- Filière de rattachement : SENSGENE
- Patients concernés : Enfants et Adultes
- Responsable médical Enfants et Adultes : Pr Karine NGUYEN
- Lieu Enfants et Adultes : Département de génétique médicale
Description du centre :
Le CCMR des surdités génétiques, coordonné par le Pr Karine NGUYEN, est localisé dans l’hôpital de la TIMONE Enfants, au sein du département de génétique médicale. Il bénéficie de psychologue, 1 conseiller1 en génétique et 2 infirmiers.
Le médecin du CCMR travaille en étroite collaboration avec les ORL pédiatriques (Pr Jean-Michel TRIGLIA, Pr Stéphane ROMAN, Dr Anne FARINETTI, Dr Éric MOREDDU) et les ORL adultes (Pr Jean-Pierre LAVIEILLE et Dr Marion VAROQUIER)
Les pathologies dépistées pendant la grossesse, sont prises en charge au sein du centre de dépistage néonatale de l’hôpital de la TIMONE réunissant dans un même lieu des généticiens, des échographistes, des obstétriciens référents, des sages-femmes et une psychologue.
Équipe :
Equipe médicale :
Pr Karine NGUYEN, PU-PH, karine.nguyen@ap-hm.fr
Dr Victor MOREL, ASH, victor.morel@ap-hm.fr
Equipe paramédicale :
Audrey MALLET, conseillère en génétique, audrey.mallet@ap-hm.fr
Brigitte JARRET, psychologue clinique, brigitte.jarret@ap-hm.fr
Pathologies prises en charge :
Anomalie du pavillon de l'oreille et conduit auditif externe |
Syndrome de Franceschetti - Treacher Collins |
Syndrome de Goldenhar |
Syndrome de Turner |
Syndrome de Cornelia de Lange |