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CRC: Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR ENFANTS
- Filière de rattachement : MUCO-CFTR
- Patients concernés : Enfants
- Responsable médical Enfants : Pr Jean-Christophe DUBUS
- Lieu Enfants : Pneumologie et allergologie pédiatrique
Description du centre :
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les poumons et le système digestif. Causée par une mutation dans le gène CFTR, elle entraine une production de mucus anormalement épais et collant. Ce mucus peut obstruer les voies respiratoires et les canaux pancréatiques pouvant provoquer des infections respiratoires et des problèmes digestifs.
Le CRC Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Enfants, coordonné par le Pr Jean-Christophe DUBUS, est situé dans l’hôpital de la TIMONE Enfants, au sein du service de Pneumologie et Allergologie pédiatrique. Le personnel pluridisciplinaire est composé de 1.9 ETP médical et de 6.4 ETP non médical. Concernant les soins, le CRC a en charge le dépistage néonatal et son organisation au niveau de la région PACA. Le CRC pédiatrique est caractérisé par une prise en charge précoce des intolérances glucidiques, une expertise concernant la prise en charge de l'insuffisance respiratoire chronique, et l'adossement à un centre de transplantation pulmonaire pédiatrique. Il assure le suivi des patients jusqu'à la transition à l’âge adulte qui sont alors dirigés vers le CRC Adultes coordonné Pr Martine REYNAUD-GAUBERT et situé dans l’hôpital Nord de Marseille.
Le CRC participe aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaires nationales (RCP) sur la mucoviscidose et la transplantation pulmonaire. Le CRC est également représenté dans la commission d’attribution à titre compassionnel des nouveaux traitements protéiques. Il participe à plusieurs groupes de travaux de la Société Française de Mucoviscidose. Enfin, le CRC s’occupe également des dysfonctionnements de CFTR ne donnant pas de mucoviscidose au sens strict mais pouvant s’accompagner de certains symptômes dont la survenue est à surveiller.
Équipe :
Equipe médicale :
Pr Jean-Christophe DUBUS, PU-PH
Dr Nathalie STREMLER – LE BEL, PH
Dr Mélisande BARAVALLE – EINAUDI, PH
Equipe paramédicale :
Chantal MALAFOSSE, puéricultrice
Céline SCHLESSER, IDE
Sabine VIOTTI, puericultrice
Nathalie DEMORTIER, auxiliaire de puériculture
Delphine LIBEAUT, psychologue
Ségolène BAILLY, psychologue
Gersende GROSS, diététicienne
Jeanne PARREL, kinésithérapeute
Nadine BOUKEZZI, secrétaire
Maïnéa BRUGUIERES, assistante sociale
Recherche clinique :
Le CRC initie ou participe à la recherche réalisée en France sur la mucoviscidose, en particulier sur les nouveaux traitements proposés dans cette maladie, sur l’intolérance glucidique, la ventilation et les traitements inhalés.
5 derniers papiers les plus marquants auxquels l’équipe a participé sont :
1: Bouazza N, et al. Lumacaftor/Ivacaftor Population Pharmacokinetics in Pediatric
Patients with Cystic Fibrosis: A First Step Toward Personalized Therapy. Clin
Pharmacokinet. 2024 Mar;63(3):333-342. doi: 10.1007/s40262-023-01342-3. Epub
2024 Feb 4. PMID: 38310629.
2: Sermet-Gaudelus I, et al. Behavioural and sleep issues after initiation of elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in preschool-age children with cystic fibrosis. Lancet. 2024 Jul
13;404(10448):117-120. doi: 10.1016/S0140-6736(24)01134-6. Epub 2024 Jun 28.
PMID: 38950554.
3: Dreano E, et al. Theratyping cystic fibrosis patients to guide
elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor out-of-label prescription. Eur Respir J. 2023
Oct 19;62(4):2300110. doi: 10.1183/13993003.00110-2023. PMID: 37696564.
4: Weiss L, et al. Screening strategies for glucose tolerance abnormalities and
diabetes in people with cystic fibrosis. Diabetes Metab. 2023 May;49(3):101444.
doi: 10.1016/j.diabet.2023.101444. Epub 2023 Apr 6. PMID: 37030530.
5: Nguyen-Khoa T, et al. Reclassifying inconclusive diagnosis for cystic fibrosis with new generation sweat test. Eur Respir J. 2022 Aug 4;60(2):2200209. doi: 10.1183/13993003.00209-2022. PMID:
35777769.
Pathologies prises en charge :
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Pathologies liées à un dysfonctionnement de CFTR |
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Mucoviscidose |