• Filière de rattachement : NEUROSPHINX

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• Patients concernés : Enfants

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• Responsable médical : Pr Alice FAURE

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• Lieu : Service de chirurgie viscérale et urologie pédiatrique

​Secrétariat du CRMR :

Nicole SILVESTRE (nicole.silvestre@ap-hm.fr) 04 91 38 84 71

Description du centre :

Le Centre de Référence Maladie Rare (CRMR) constitutif Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares, coordonné par le Pr Alice Faure, est situé dans l’hôpital de la Timone-Enfants. Il s’agit d’une structure spécialisée dans la prise en charge de pathologies rares et qui est impliquée dans la recherche, l’enseignement et la formation.

Le CRMR C-MAVEM de l’Hôpital de la Timone-Enfants fait partie d’un réseau de 5 centres constitutifs français relabellisés en décembre 2023. Il prend en charge les malformations de Chiari, les syringomyélies, les dysraphismes (anciennement dénommées spina bifida) et d’autres malformations vertébrales et médullaires rares. Le CRMR fait partie de la filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx.

Le CRMR assure l’accompagnement de l’enfant à chaque étape de son développement, de la période prénatale jusqu’à la transition vers l’âge adulte. Le CRMR coordonne la prise en charge de l’enfant via les services de neurochirurgie pédiatrique, de chirurgie viscérale et urologique, de chirurgie orthopédique ou encore de néphrologie. L’équipe pluridisciplinaire est composée de médecins, de deux infirmières coordinatrices et d’une psychologue. La prise en charge médicale est organisée avec un réseau de ville au plus près des familles. Un suivi multidisciplinaire est organisé avec des consultations de chaque spécialiste en fonction de la nécessité de prise en charge spécifique du patient et des consultations de transition enfant-adulte ont été mises en place pour accompagner le patient dans son parcours de vie.

Le CRMR s’investit chaque année dans des missions d’enseignement/de formation (enseignements académiques universitaires, programmes d’éducation thérapeutique) et de recherche médicale avec la publication d’articles scientifiques portant sur les pathologies associées au CRMR et la participation à des congrès nationaux et internationaux. Ces activités de recherche s’organisent avec une attachée de recherche clinique et, depuis septembre 2025, d’une chef de projet pour renforcer ce versant.

Le centre C-MAVEM est en étroite relation avec l’Association Spina Bifida et handicaps Associés (ASBH).

Équipe :

Equipe médicale :

Pr Alice FAURE, chirurgien viscéral et urologique pédiatrique

Dr Mirna HADDAD, chirurgien viscéral et urologique pédiatrique

Pr Didier SCAVARDA, neurochirurgien pédiatrique

Dr Grégoire PECH GOURG, neurochirurgien pédiatrique

Dr Armando PAZ-PAREDES, neurochirurgien pédiatrique

Dr Emilie PELTIER, chirurgien orthopédique pédiatrique

Pr Sébastien PESENTI, chirurgien orthopédique pédiatrique

Dr Danièle BRUNO, pédiatre néphrologue

Equipe paramédicale :

Pauline AVINES, infirmière coordinatrice

Perrine LAMBREY, psychologue

Faustine ROBICHON, infirmière coordinatrice

Coordination du CRMR et Recherche clinique :

Laurie BRUZZESE, chef de projet CRMR

Aurélie LAROSA-RIVIER, attachée de recherche clinique

Pathologies prises en charge :

- Chiari

- Syndrome de régression caudale

- Syndrome de Currarino

- Syringomyélie

- Diastématomyélie

- Lipome associé à une dysraphie neurospinale

- Lipomyéloméningocèle

- Syndrome de la moelle attachée basse

- Kyste de Tarlov

- Syndrome de VACTERL

- Lipome atypique