• Filière de rattachement : NEUROSPHINX

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• Patients concernés : Enfants

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• Responsable médical : Dr Anne DARIEL

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• Lieu pour la prise de RDV : Service de Chirurgie viscérale et urologique pédiatrique

Secrétariat du CRMR :

Hôpital de la Timone Enfants, 11^ème étage

Corinne OLIVIERI (corinne.olivieri @ap-hm.fr) 04 91 38 66 82

Description du centre :

Le Centre de Référence Maladie Rare (CRMR) constitutif Malformations ano-rectales et pelviennes rares coordonné par le Dr Anne Dariel, est situé dans l’hôpital de la Timone-Enfants. Il s’agit d’une structure spécialisée dans la prise en charge de pathologies rares et qui est impliquée dans la recherche, l’enseignement et la formation.

Le CRMR MAREP de l’Hôpital de la Timone-Enfants est situé au sein du Service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique. Il prend en charge les malformations anorectales et pelviennes rares qui sont des anomalies congénitales affectant la région anorectale ou la cavité pelvienne. Dans le cas de la malformation anorectale, la malformation la plus fréquemment prise en charge dans le CRMR, le parcours de soin commence à la naissance par l’annonce diagnostique et l’explication de la prise en charge médico-chirurgicale aux parents. Une consultation de génétique peut également être proposée aux parents dans le cas où le caractère héréditaire de la pathologie est soupçonné. Une consultation de transition est réalisée vers 16-17 ans avec un chirurgien adulte spécialisé en chirurgie colorectale dans l’Appart, un lieu dédié à la transition au sein de l’Hôpital.

Le CRMR assure la prise en charge pluridisciplinaire pour le diagnostic et le suivi des patients. En effet, l’équipe est composée de médecins, d’une infirmière coordinatrice, d’une psychologue et d’une diététicienne. La prise en charge médicale est organisée avec un réseau de ville au plus près des familles.

Le CRMR s’investit chaque année dans des missions d’enseignement/de formation (enseignements académiques universitaires, programmes d’éducation thérapeutique) et de recherche médicale avec la publication d’articles scientifiques portant sur les pathologies associées au CRMR et la participation à des congrès nationaux et internationaux.

En 2025, pour renforcer le versant recherche du CRMR, l’équipe s’est enrichie d’une chef de projet et d’une attachée de recherche clinique.

Le centre MAREP collabore avec plusieurs associations impliquées dans les pathologies du CRMR (voir liste ci-dessous). 

Équipe :

Equipe médicale :

Dr Anne DARIEL, chirurgien viscéral pédiatrique

Dr Julie DUCLOS, chirurgien viscéral adulte

Pr Diane MEGE, chirurgien viscéral adulte

Equipe paramédicale :

Pauline AVINES, infirmière coordinatrice

Perrine LAMBREY, psychologue

Manon BOYER, diététicienne

Coordination du CRMR et Recherche clinique :

Laurie BRUZZESE, chef de projet CRMR

Louiza MEDIOUNI, attachée de recherche clinique

Pathologies prises en charge :

- Malformations ano-rectales syndromiques et non-syndromiques

- Malformations ano-rectales isolées ou associées à d’autres pathologies (fistule périnéale, uréthro-rectales, sténose anale, atrésie rectale…)

- Maladie de Hirschprung

- Spectre de régression caudale-sirénomélie

- Duplication caudale/extrophie cloacale

- Duplication rectale

- Malformation cloacale non-syndromique