• Filière de rattachement : FIMATHO

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• Patients concernés : Enfants

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• Responsable médical : Dr Nicoleta PANAIT

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• Lieu pour la prise de RDV : Service de Chirurgie viscérale et urologique pédiatrique

Secrétariat du CRMR : Hôpital de la Timone Enfants, 11^ème étage

Nadège JAMMES (nadege.jammes @ap-hm.fr) 04 91 38 66 79

Description du centre :

Le Centre de Référence Maladie Rare (CRMR) constitutif Hernies de coupole diaphragmatique coordonné par le Dr Nicoleta Panait, est situé dans l’hôpital de la Timone-Enfants au sein du Service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique. Il s’agit d’une structure spécialisée dans la prise en charge de pathologies rares et qui est impliquée dans la recherche, l’enseignement et la formation.

La hernie de coupole diaphragmatique est un défaut de fermeture du diaphragme permettant le passage des viscères abdominaux (intestins, estomac, foie) dans le thorax, entraînant une insuffisance respiratoire. Le diagnostic de cette pathologie est le plus souvent posé avant la naissance lors de l’échographie fœtale (80% des cas), mais peut être également découverte après la naissance. Un bilan complémentaire est alors effectué par un obstétricien du CRMR pour savoir si la HCD est isolée ou associée à un syndrome poly-malformatif et pour évaluer la sévérité de la malformation et les conséquences attendues à la naissance.

La naissance est très encadrée (maternité de niveau 3) car la majorité des enfants atteints présente des symptômes sévères de maladaptation à la vie extra-utérine. Le défaut diaphragmatique est réparé chirurgicalement par un chirurgien-pédiatre expérimenté. Cependant, les enfants ont souvent des séquelles respiratoires, digestives et orthopédiques. Un accompagnement psycho-social de la famille est nécessaire tout au long du parcours, ainsi qu'un suivi multidisciplinaire spécialisé jusqu'à l'âge adulte, composé de médecins, d’une orthophoniste et d’une psychologue.

Le CRMR s’investit chaque année dans la recherche médicale avec la publication d’articles scientifiques portant sur les pathologies associées au CRMR et la participation à des congrès nationaux et internationaux. Le centre HCD est en étroite collaboration avec l’Association pour encourager la recherche sur la hernie diaphragmatique (APEHDia)

Équipe :

Equipe médicale :

Dr Nicoleta PANAIT, chirurgien viscéral pédiatrique

Dr Jessica PINOL, chirurgien viscéral pédiatrique

Dr Mélisande BARAVALLE, pneumo-pédiatre

Dr Valérie CAPELLE, obstétricien

Dr Julie MAZENQ, pneumo-pédiatre

Equipe paramédicale :

Sylvie CASTELAIN, orthophoniste

Stéphanie KHALIFA, psychologue

Coordination du CRMR et Recherche clinique :

Laurie BRUZZESE, chef de projet CRMR

Elisabeth AHOUMA, attachée de recherche clinique

Pathologies prises en charge :

- Hernie de coupole diaphragmatique congénitale

- Hernie diaphragmatique antérieure rétrocostoxiphoïdienne (Hernie de Morgagni)

- Eventration diaphragmatique congénitale

- Omphalocèle géant répondant à la définition d’hépato-omphalocèle (ou hépatocèle)