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CRMR coordonnateur Maladies Héréditaires du Métabolisme - CoMMeT
- Filière de rattachement : G2M
- Patients concernés : Enfants et Adultes
- Responsable médical Enfants : Dr Celia Hoebeke
- Lieu Enfants pour la prise de RDV : Service de Neuro-métabolisme pédiatrique, Hôpital Timone Enfants
Stella D’AMORE, Stella.D'AMORE@ap-hm.fr, 04 91 38 48 00
- Référents Adultes : Dr Karin MAZODIER et Dr Elsa KAPHAN
- Lieu Adultes pour la prise de RDV: Service de médecine interne et immunologie clinique, Hôpital La Conception
Secrétariat des consultations, rdv-medint-hemato@ap-hm.fr, 04 91 38 25 20
Description du centre :
Qui sommes-nous ?
Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) CoMMet est constitué d’une équipe pluridisciplinaire hospitalière reconnue pour la prise en charge des enfants et des adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme.
Depuis 2004, notre centre est labellisé par le Ministère de la Santé dans le cadre de Plans Nationaux Maladies Rares. En 2018, notre centre est devenu coordonnateur national, coordonnant, en lien avec la filière G2m, un réseau de 8 centres constitutifs et de 18 centres de compétences répartis sur tout le territoire.
Le CRMR CoMMet fait partie du réseau européen de référence MetabERN.
Les Maladies Héréditaires du Métabolisme : de quoi s’agit-il ?
Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont des maladies rares d’origine génétique. Il existe plus de 500 maladies métaboliques différentes. Ces maladies ont en commun la dysfonction d’une enzyme impliquée dans le métabolisme cellulaire qui assure le bon fonctionnement de notre organisme par exemple par la transformation des nutriments issus de l’alimentation (les sucres, les graisses ou les protéines) en énergie.
9 MHM font partie du programme national de dépistage néonatal et sont donc dépistées à la naissance de façon systématique chez les nouveau-nés. https://depistage-neonatal.fr/les-maladies-depistees/
Les MHM sont classées en 3 groupes, selon leurs conséquences sur l’organisme :
- Les maladies responsables d’une intoxication
- Les maladies responsables d’un déficit énergétique
- Les maladies responsables d’un défaut de synthèse ou catabolisme des molécules complexes
Les deux premiers groupes peuvent être responsables de détresses métaboliques aigues pouvant engager le pronostic vital et neurologique à court terme et nécessitant des prises en charge spécifique en urgence.
La plupart de ces maladies affectent plusieurs organes avec un impact sur le neurodéveloppement et des problématiques variées. Une prise en charge pluridisciplinaire et du handicap est donc nécessaire. Effectivement, pour certaines de ces maladies, des traitements et des prises en charge spécifiques existent permettant d’en modifier l’histoire naturelle, d’améliorer la survie et la qualité de vie.
Équipe :
Equipe médicale :
Dr Célia HOEBEKE, PH, celia.hoebeke@ap-hm.fr
Dr Karin MAZODIER, PH, karin.mazodier@ap-hm.fr
Dr Elsa KAPHAN, PH, elsa.kaphan@ap-hm.fr
Dr Marguerite GASTALDI, biochimiste, marguerite.gastaldi@ap-hm.fr
Dr Mohamed CHEFROUR, biochimiste, mohamed.chefrour@ap-hm.fr
Equipe paramédicale :
Joëlle ANTON, infirmière de coordination, joelle.anton@ap-hm.fr
Isabelle SARUGGIA, diététicienne en pédiatrie, isabelle.saruggia@ap-hm.fr
Dorine HAMPARSOUMIAN, diététicienne en pédiatrie, dorine.hamparsoumian@ap-hm.fr
Aurélie ORBAN DE XIVRY, diététicienne en pédiatrie, aurelie.orban-de- xivry@ap-hm.fr
Laura GIACALONE, diététicienne adulte, laura.giacalone@ap-hm.fr
Claire BERMOND, diététicienne adulte, claire.bermond@ap-hm.fr
Pauline CATILLON, psychologue, pauline.catillon@ap-hm.fr
Leslie HEMAR, neuropsychologue, leslie.hemar@ap-hm.fr
Bérengère MOYER, ergothérapeute, berengere.moyer@ap-hm.fr
Sophie BON, assistante sociale, sophie.bon@ap-hm.fr
Sarah LOUAI, attaché de recherche clinique, sarah.louai@ap-hm.fr
Recherche clinique :
Céline CUDEJKO, Chef de projets, celine.cudejko@ap-hm.fr
Pathologies prises en charge :
1- MALADIES D'INTOXICATIONS
Groupe 1a- Maladies d'intoxications aux protéines et déficit de synthèse en AA
- Déficits d'enzymes du cycle de l'urée, et autres anomalies de détoxification de l'ammoniac
- Maladies des AA ramifiés
- Troubles du métabolisme de la méthionine et AA souffrés
- Troubles du métabolisme de la phénylalanine
- Troubles du métabolisme de la tyrosine
- Troubles du métabolisme de la proline
- Troubles du métabolisme de la sérine (déficit en sérine)
- Troubles du métabolisme de la glutamine
- Troubles des peptides
- Anomalies du métabolisme de la lysine
- Anomalies du métabolisme de la glycine
- Déficits du transport et de l'absorption des AA
- Autres amino-acidopathies
- Aciduries organiques classiques
- Aciduries organiques cérébrales
- Anomalies autres du métabolisme et du transport des vitamines
Groupe 1b- Maladies d'intoxications aux sucres
2- MALADIES ENERGETIQUES
- Troubles du métabolisme des Hydrates de carbone
- Déficits de l'oxydation des AG et du métabolisme des corps cétoniques
- Hypoglycémies hyperinsulinémiques
- Maladies energétiques mitochondriales
- Déficit en creatine
- Autres maladies : Déficit en GLUT1 ; Déficit en Lipin1 ; Déficit en Tango2 ; Rhabdomyolyse par anomalie RYR1
3- MALADIES DU METABOLISME DES MOLECULES COMPLEXES/ORGANELLES
- Maladies lysosomales
- Maladies péroxysomales
- Trouble de la glycosylation des protéines - CDG syndromes
- Désordres du métabolisme des lipides
- Maladies des neurotransmetteurs
- Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidines
- Trouble du métabolisme des pentoses phosphates
Programmes d’éducation thérapeutique :
- MHM traitées par un régime hypoprotidique
- Maladies neuro-métaboliques traitées par un régime cétogène
Associations partenaires :
site de la filière G2M
En particulier :
- Association contre les maladies mitochondriales - AMMi
- Association des Familles Galactosémiques de France
- Association Ensemble contre la Tyrosinémie
- Association Francophone des Glycogénoses
- Association sur le Syndrome de déficit en Glut-1 – ASDGlut1
- Vaincre les Maladies Lysosomales – VML
Plus d’informations sur le site du centre CoMMet
Secrétariat des consultations, rdv-medint-hemato@ap-hm.fr
04 91 38 25 20